¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El síndrome de Glass-Chapman-Hockley es muy poco común. Hasta hoy, el síndrome de Glass-Chapman-Hockley ha sido descrito únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones. Los primeros pacientes fueron dos hermanos que tenían la forma de la cabeza anormal debido a craneosinostosis coronal y cuando se examinó a los otros miembros de la familia se descubrió que la madre, una tía y la abuela también tenían el síndrome. Los pacientes tenían señales y síntomas variados incluyendo forma anormal de la cabeza, tamaño pequeño del tercio medio de la cara (entre el parpado inferior y el labio superior) y manos con dedos muy pequeños (braquidactilia). Se cree que el patrón de herencia es autosómica dominante . No se ha identificado ningún gen que cause este síndrome. Los pacientes fueron tratados con una operación para la corrección de la craneosinostosis y no tuvieron ningún problema en su desarrollo y la inteligencia era normal.[1][2]
Última actualización: 11/10/2015
El síndrome de Glass-Chapman-Hockley ha sido descrito únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones. Los afectados tenían señales y síntomas variados que incluían:[2] 

• Cerramiento muy temprano de la sutura coronal lo que da un aspecto de cabeza corta y ancha (braquicefalia).
• Crecimiento del cráneo se da para los lados. No hay mucho crecimiento para la frente o para tras del cráneo y la parte de atrás (occipital) del cráneo es plana pero no había ningún problema en su desarrollo y la inteligencia era normal.
• Hipoplasia (tamaño pequeño) del tercio medio de la cara (región de la cara entre el parpado inferior y el labio superior).
• Ojos muy separados uno del otro.
• Parpados inclinados para bajo.
• Nariz picuda.
• Manos pequeñas.
Última actualización: 11/10/2015
Basado en la única familia que ha sido documentado en la literatura médica, se cree que el patrón de herencia es autosómica dominante.
Última actualización: 11/11/2015
El tratamiento de la craneosinostosis es hecho con una operación en la cabeza que se llama avance fronto-orbital y con la reconstrucción del cráneo para aumentar la porción anterior del cráneo y es específico para cada paciente. La edad en que se hace la operación es entre 9 y 12 meses de edad. Si también están envueltas otras suturas, se hacen otras operaciones.[3][4]
Última actualización: 6/1/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

  1. Craneosinostosis – braquidactilia. Orphanet. October, 2004; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1698. Accessed 11/6/2015.
  2. Glass IA, Chapman S & Hockley AD. A distinct autosomal dominant craniosynostosis-brachydactyly. Clin Dysmorphol. July, 1994; 3(3):215-23. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7981856. Accessed 11/6/2015.
  3. Jane Jr. JA. Surgery for Craniosynostosis Treatment & Management. Medscape Reference. January 17, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/248568-treatment. Accessed 6/1/2015.
  4. Bicoronal Synostosis. Doernbecher Craniofacial Program –Doernbecher Children's Hospital. http://www.ohsu.edu/xd/health/services/doernbecher/programs-services/brachycephaly.cfm. Accessed 6/1/2015.