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Anemia aplásica


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Resumen Resumen


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La anemia aplásica es una enfermedad en que no se producen suficientes células de la sangre. Todos los tipos de células de la sangre son disminuidos (pancitopenia) en esta enfermedad. La enfermedad puede ser aguda o crónica.[1] La anemia aplásica es debida a una falla de la médula ósea, el tejido esponjoso localizado dentro de los huesos que contiene las células madre que se convierten en los glóbulos rojos, glóbulos blancos, y plaquetas de la sangre.[2] Los síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, mareos, dificultad para respirar, infecciones frecuentes y sangrado. Otros problemas incluyen un latido cardíaco irregular, aumento del tamaño del corazón, e insuficiencia cardíaca. La enfermedad puede ser heredada, o adquirida (80% de los casos) por una lesión en las células madre de la sangre, debido a quimioterapia, enfermedades congénitas, tratamientos con remedios para suprimir el sistema inmune, embarazo, radiación o toxinas como el benceno o el arsénico. Cuando no se sabe la causa de la enfermedad se le llama anemia aplásica "idiopática".[1][3] En algunos casos no se necesita hacer ningún tratamiento. En otros casos el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, medicamentos que suprimen o estimulan la medula ósea o trasplantes de células madre.[2] 
Última actualización: 7/5/2017
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Síntomas Síntomas


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Los síntomas de la anemia aplásica varían dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de los recuentos sanguíneos. Las señales y los síntomas específicas incluyen las siguientes:[1][4][3]
  • Números bajos de glóbulos rojos (anemia): Puede manifestarse como palidez, dolor de cabeza, palpitaciones, ritmo rápido del corazón, sensación de falta de aliento, fatiga o inflamación en los pies.
  • Niveles bajos de plaquetas (trombocitopenia): Puede manifestarse como sangrado de las encías, sangrados por la nariz, o sangrado en los órganos internos y moretones en la piel.
  • Glóbulos blancos bajos (neutropenia): Puede manifestarse como infecciones, infecciones recurrentes, o llagas en la boca.
Última actualización: 7/5/2017

Diagnóstico Diagnóstico


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El diagnóstico de anemia aplásica se hace con la aspiración y biopsia de médula ósea. La medula ósea es la parte interna de los huesos donde están las células madre que dan origen a las células de la sangre como glóbulos rojos, glóbulos blancos, y plaquetas. De forma general se observa que:[5]
  • La médula tiene menos células de todos los tipos y el espacio óseo está compuesto de células de grasa y estroma de la médula
  • Las células hematopoyéticas que hay tienen forma normal
  • No hay células malignas ni áreas endurecidas (fibrosis)
  • No hay células grandes (no es megaloblástica)
En la anemia aplásica moderada la celularidad de la médula ósea es <30 % y en la anemia aplásica severa hay <25% de la celularidad normal. En las anemia aplásica por lo menos dos de los tres elementos sanguíneos (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) se encuentran por debajo de la normal.[5]

Última actualización: 7/5/2017

Tratamiento Tratamiento


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De forma general el tratamiento de la anemia aplásica puede incluir:[1][5][6] 
  • Retirar todos los agentes que puedan ser tóxicos para el paciente
  • Cuidados de apoyo
  • Transfusión de sangre
  • Antibióticos
  • Trasplante de células hematopoyéticas (en el que se usan células madre de un donante y que también se conoce como trasplante de células madre sanguíneas o trasplante de médula ósea)
  • Terapia inmunosupresora, para los pacientes con anemia aplásica grave o anemia aplásica muy grave, en la que se usan medicamentos que suprimen la inmunidad. 
  • Medicamentos: En el pasado se usaban corticoides pero en la actualidad las medicinas más usadas son la combinación de la globulina antitimocito (un tipo de gammaglobulina que es derivada del suero del conejo o del caballo) y ciclosporina. Otros medicamentos incluyen factores de crecimiento hematopoieticos (eltrombopag), agentes antineoplásicos o agentes quelantes (que eliminan el exceso de hierro del cuerpo).
No se recomienda hacer transfusiones de sangre y plaquetas en los pacientes que se van hacer trasplante de células hematopoyéticas porque puede resultar en sensibilización (ya que si se va hacer un trasplante, haberse hecho muchas transfusiones antes aumenta los riesgos de tener rechazo del trasplante).

El trasplante de células madre sanguíneas o hematopoyéticas puede ser la primera opción en pacientes de hasta 40 años de edad o en pacientes de 50 años que estén en buen estado de salud y tienen un pariente donante de medula ósea que sea compatible.[5]

Para deteminar la compatibilidad se determinan los factores llamados antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés). Los antígenos leucocitarios humanos son proteínas que se encuentran en la superficie de la mayoría de las células y forman el tipo de tejido de una persona. Cada persona tiene un número de pares de antígenos HLA que son heredados y por eso es más fácil que los donantes compatibles de HLA estén en la misma familia del paciente.[6]  

La compatibilidad HLA entre el donante y el receptor sirve para saber si el trasplante funcionará. Para que haya buena compatibilidad los seis antígenos HLA deben ser iguales (una compatibilidad 6 de 6). Algunos centros en los que se hacen trasplantes ahora requieren una compatibilidad de alta resolución, en la cual se hace más análisis de los tipos de tejido.[5][6]

Algunos expertos han recomendado tratamientos conforme la edad del paciente:[5]

Pacientes menores de 20 años: El tratamiento indicado en estos pacientes es el trasplante de células hematopoyéticas, que se hace tan pronto se encuentre un donante compatible, que cura la enfermedad en más o menos el 60% a 70% de los casos. 

Pacientes con edad entre 20 a 50 años: Si la salud es buena y hay un hermano donante compatible el trasplante de células hematopoyéticas es la primera opción de tratamiento. Si no se dispone de un donante adecuado o si hay riesgos del trasplante, el paciente puede ser tratado con eltrombopag y medicamentos inmunosupresores.

Pacientes con más de 50 años de edad: Para estos pacientes se recomienda la terapia inmunosupresora y no el trasplante porque la enfermedad aguda de injerto contra huésped, en que las células del donante atacan el cuerpo del receptor del trasplante, puede ser un problema muy serio en esta edad. Para la inmunosupresión en pacientes con AA moderada, grave o muy grave se hace la globulina anti-timocitos (ATG) junto con ciclosporina y corticoides.

Pacientes mayores de 60 años: No tienen una buena respuesta a la terapia inmunosupresora. El tratamiento se hace con globulina anti-timocitos (la dosis se basea en si hay o no otros problemas, riesgo de infección, y la capacidad de tolerar la globulina anti-timocitos).

Visite el siguiente enlace del Programa Nacional de Donación de Medula Ósea para leer más sobre el tratamiento: http://bethematch.org/WorkArea/DownloadAsset.aspx?id=1208

Las opciones de tratamiento para los pacientes que no responden al tratamiento con globulina anti-timocitos y ciclosporina y que no pueden hacerse trasplante de células hematopoyéticas incluyen:[5][6]
  • Alemtuzumab (un anticuerpo que se dirige contra antígenos de linfocitos y otras células inmaduras de la sangre)
  • Eltrombopag: Agonistas del receptor de trombopoetina
  • Ciclosfosfamida en altas dosis
  • Alemtuzumab junto con ciclosporina: Se ha tenido buenos resultados aunque pueden haber muchas infecciones por lo que los pacientes deben ser monitoreados y se debe usar preventivos como valganciclovir y cotrimoxazola
  • Trasplantes de células de sangre del cordón umbilical
Estos pacientes pueden beneficiarse de participar en ensayos clínicos y estudios de investigación.
Última actualización: 7/5/2017

Tratamientos aprobados por la FDA

Los medicamentos enumerados a continuación han sido aprobados por la Administración que regula el uso de Medicamentos y Alimentos (Food and Drug Administration, FDA) en los Estados Unidos como productos huérfanos para el tratamiento de esta afección. Conozca más productos huérfanos.

Eltrombopag (Marca: Promacta) - Fabricado por Novartis Pharmaceuticals Corp.
Indicación aprobada por la FDA en noviembre de 2018: El eltrombopag (Promacta) fue aprobado en combinación con una terapia inmunosupresora estándar para el tratamiento de primera línea de pacientes adultos y pediátricos de 2 años de edad y mayores con anemia aplásica grave. En agosto de 2014 este medicamento se aprobó para el tratamiento de pacientes con anemia aplásica grave que no han tenido una respuesta suficiente al tratamiento inmunosupresor.
MedlinePlus
Última actualización: 12/11/2018

Pronóstico Pronóstico


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La evolución clínica en la anemia aplásica depende de la gravedad de los problemas de sangre (grados de severidad) y de la edad del paciente.

En relación al grado de severidad, la anemia puede ser moderada, grave o muy grave:[5]

Anemia aplásica moderada: 
Número de células de la médula ósea <30% del valor normal, o menos de 50% del número normal de células en la biopsia de la medula ósea.

Disminución de por lo menos dos de los tres tipos de células de la sangre.

Anemia aplásica grave
:
Biopsia de la medula ósea muestra menos de 25 % del número de células normales o biopsia de la medula ósea que muestra menos de 50% del número normal de células siendo que <30% de las son células hematopoyéticas.

Por lo menos dos de los siguientes criterios: recuento absoluto de reticulocitos (glóbulos rojos inmaduros) <40.000 / microlitro; recuento absoluto de neutrófilos (células blancas) <500 / microlitros o recuento de plaquetas (celulas da sangre que previenen el sangrado) <20.000 / microlitro. 

Anemia aplásica muy grave:
Se considera muy grave si se cumplen los criterios para la anemia grave y el número de células blancas es <200 / microlitros.

El pronóstico también es influenciado por la edad, siendo mejor en pacientes menores de 50 años. La gravedad de la enfermedad en los pacientes de mayor edad se debe principalmente a infecciones o sangrados. La mayoría de las infecciones comienzan en la piel o en el tracto gastrointestinal.
Última actualización: 7/5/2017

Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anemias)
    University of Barcelona
    Red Cell Pathology Unit
    C/Villarroel, 170 · 08036
    Barcelona, España
    Teléfono: 34 93 451 5950
    Fax: 34 93 227 1764
    Correo electrónico: enerca@enerca.org
    Enlace en la red: http://www.enerca.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
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Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.
    Versión para Público General
    Versión para Profesionales
  • El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón, y Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), tiene un guía breve sobre anemia que incluye información sobre anemia aplasica.

Información Detallada

  • El Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés) ofrece información sobre el tratamiento de la anemia aplásica con trasplante de células hematopoyéticas en niñez.
  • El El Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea (National Marrow Donor Program, NMDP) ayuda a las personas que necesitan un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón poniendo en contacto a pacientes, médicos e investigadores con los recursos que necesitan. Opera un programa de Registro de Donantes de medula ósea llamado "The Match Registry". Proporciona información sobre anemia aplásica incluyendo causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.
  • El Oncology Institute for Hope and Innovation  tiene información sobre la anemia aplásica que incluye las diferentes causas y opciones de tratamiento.

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Referencias Referencias


  1. Aplastic Anemia. MedlinePlus. August 2016; https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html.
  2. What Is Aplastic Anemia?. National Heart, Lung, and Blood Institute. August 22, 2012; https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic.
  3. Bakhshi S. Aplastic Anemia Treatment & Management. Medscape Reference. 2017; http://emedicine.medscape.com/article/198759-overview.
  4. Treatments. The Aplastic Anemia and MDS International Foundation. 4/19/2016; http://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/treatment.
  5. Schrier S. reatment of aplastic anemia in adults. UpToDate. 2017; http://www.uptodate.com/contents/aplastic-anemia-prognosis-and-treatment.
  6. Trasplante de células madre (trasplantes de sangre periférica, médula ósea y sangre del cordón umbilical). American Cancer Society. January 28, 2014; http://www.cancer.org/espanol/servicios/tratamientosyefectossecundarios/otrostratamientos/fragmentado/trasplante-de-celulas-madre-de-la-medula-osea-y-de-la-sangre-periferica-allogeneic-transplant.
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