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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La siringomielia es una condición caracterizado por la presencia de quistes llenos de líquido cerebroespinal (LCE) llamadas syrinx en el interior de la médula espinal. El syrinx se expande y se alarga con el tiempo, destruyendo el centro de la médula espinal lo que puede resultar en dolor, debilidad, rigidez en la espalda, hombros, brazos o piernas, dolores de cabeza, e insensibilidad a la temperatura (especialmente en las manos). Los síntomas varían de persona a persona. La siringomielia muchas veces está asociada con una anomalía congénita del cerebro llamada malformación de Chiari I, pero también puede ocurrir como una complicación de un trauma, una hemorragia, un tumor, o una inflamación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal (meningitis), especialmente de la membrana aracnoides (aracnoiditis). Los síntomas pueden aparecer después de varios meses o años de la lesión inicial. En casos raros, hay varias personas con siringomielia en la misma familia.[1][2][3] El tratamiento puede incluir cirugía y procedimientos para drenaje de los quistes.[1][3]

Última actualización: 4/26/2017
Las señales y síntomas dependen de la localización de la syrinx y pueden incluir:[2]
  • Alteraciones sensoriales: Debido a que la syrinx puede interrumpir las fibras nerviosas que median el  dolor y la sensibilidad a la temperatura, puede haber la pérdida de estas sensaciones, mientras que los sentidos del tacto, de la vibración, y de la posición se preservan (pérdida sensorial disociada). Sin embargo, cuando la cavidad se agranda y envuelve las estructuras llamadas columnas posteriores (que conducen impulsos de discriminación fina y vibratorias), se pierden los sentidos de posición y vibración en los pies; El dolor y la sensación de temperatura pueden verse afectados en uno o ambos brazos o en una distribución parecida a un chaleco a través de los hombros y la parte superior del torso anterior y posterior. Puede haber también malestar al toque  (distorsión del toque) en el cuello, hombros y brazos o tronco, que puede ser grave.
  • Alteraciones motoras: Cuando la syrinx se expande en los llamados cuernos anteriores de la médula espinal daña las neuronas motoras (neurona motora inferior) y provoca una atrofia muscular difusa que comienza en las manos y progresa hacia los antebrazos y hombros. Puede haber mano en garra, en que los dedos están siempre doblados.

  • Insuficiencia respiratoria: Suele estar relacionada con cambios en la posición.

  • Alteraciones autonómicas: La alteración de las funciones del intestino y de la vejiga ocurren generalmente como una manifestación tardía, o sea que aparece después de que la persona tenga siringomielia durante mucho tiempo.

  • Disfunción sexual: La disfunción sexual puede ser también una manifestación tardía

  • Síndrome de Horner: Causado por la interrupción de las fibras nerviosas del ojo y de la cara, caracterizado por disminución de la sudoración en el lado afectado de la cara,  párpado caído (ptosis),  y una pupila  (la parte negra en el centro del ojo) pequeña.
En casos más raros cuando el syrinx se extiende dentro de la medula e involucra una parte del cerebro llamada tallo cerebral (parte del cerebro que controla muchas funciones vitales, como la respiración y el ritmo cardíaco) se produce un síndrome llamado siringobulbia. Este síndrome se caracteriza por dificultad para comer (disfagia), movimientos anormales de los ojos (nistagmo), debilidad faríngea y palatina, debilidad asimétrica y atrofia de la lengua, y perdida de la sensibilidad.[1][2]

Cuando la siringomielia afecta la región lumbar (la parte inferior de la espalda) hay atrofia de los músculos de la pierna con pérdida sensorial y reflejos disminuidos además de deterioro de la función del esfínter es común.

Puede también haber:[2] 
  • Ulceras no dolorosas en las manos, hinchazón y sudores excesivos
  • Curvatura anormal de la columna (escoliosis)
  • Inflamación neuropática de las articulaciones (articulaciones de Charcot) como consecuencia de lesiones de los nervios, que impiden la percepción del dolor articular por parte de la persona afectada, en el hombro, el codo o la muñeca
  • Agrandamiento doloroso agudo del hombro, debido a la destrucción de la cabeza del húmero
Última actualización: 4/26/2017
Aunque no se sabe la causa, se cree que la siringomielia es causada por una anomalía en el flujo normal del líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo (LCR) fluye normalmente alrededor de la médula espinal y el cerebro, transportando nutrientes, y productos de desecho y dando protección al cerebro. Al comienzo del desarrollo, el LCR también llena un pequeño canal a través del centro de la médula espinal—el canal central—el cual con el tiempo se colapsa normalmente. Una cantidad de afecciones médicas puede causar una obstrucción del flujo normal de LCR, redirigiéndolo hacia el canal central, y finalmente hacia la médula espinal misma. Por razones todavía no completamente conocidas, el LCR redirigido llena el canal central que se expande y da lugar a la formación del syrinx. Las diferencias de presión a lo largo de la médula espinal hacen que el líquido se mueva dentro del quiste. Los médicos creen que este movimiento continuo del líquido que acumula presión alrededor y dentro de la médula espinal, da lugar al crecimiento del quiste y causa daños adicionales a la médula espinal.[1]

La acumulación de líquido en la siringomielia puede ser causada por:[4][5] 
  • Defectos congénitos (especialmente la "malformación de Chiari", en la que parte del cerebro comprime la médula espinal en la base del cráneo)
  • Traumatismo de la médula espinal
  • Tumores de la médula espinal 
  • Inflamación de la membrana que cubre la médula y el cerebro (meningitis y aracnoiditis)
  • Problemas en los huesos de la columna como espina bífida
Última actualización: 4/26/2017
La evaluación inicial de los pacientes con sospecha de siringomielia incluye una historia completa y un examen físico. Los exámenes de imágenes para confirmar el diagnóstico y la ubicación del quiste incluyen rayos X en serie, tomografía computadorizada, resonancia magnética del cerebro y de la medula espinal (que es el mejor examen para diagnostico)y mielografía.[1][6][1157] Otros exámenes incluyen las imágenes con gadolinio que también son útiles en la diferenciación entre tumor, cicatriz, y el material del disco, especialmente en casos postoperatorios o postraumáticos.[6]

Última actualización: 4/26/2017
El tratamiento incluye cirugía y evitar actividades que involucran esfuerzos. El drenaje de los quistes con un catéter, tubos de drenaje, y válvulas puede ser necesario en algunos pacientes. Si no se trata, el trastorno puede resultar en debilidad progresiva en los brazos y las piernas, pérdida de la sensación en las manos, y dolor crónico y severo.[1][3]

En la mayoría de los casos se recomienda cirugía, que tiene como objetivo que haya más espacio para el cerebelo (ya que la mayoría de los casos de siringomielia son asociados a la malformación de Chiari) en la base del cráneo y la parte superior del cuello, sin entrar al cerebro o la médula espinal. Si la siringomielia está causada por un tumor, la retirada del tumor casí siempre elimina el syrinx.[1] 

Después de la cirugía la mayoría de los pacientes permanecen estables o tienen una mejoría de los síntomas. En algunos casos puede ser necesario que haya operaciones adicionales.[1] 

En algunos pacientes puede ser necesario drenar el syrinx, lo que se hace usando un catéter, tubos de drenaje, y válvulas. Este sistema también se conoce como derivación (shunt). Las técnicas quirúrgicas usadas incluyen la descompresión suboccipital y cervical (con craneotomía (abertura del cráneo) y laminectomía (la laminectomía es la retirada de  la lámina, que es una parte del hueso que constituye una vértebra en la columna, y se hace para que los nervios que pasan en la columna tengan más espacio). [2]

Después de la descompresión, el syrinx es drenado en el espacio subaracnoideo (espacio debajo de la membrana aracnóides). La incisión en el área de entrada de la raíz dorsal (las fibras nerviosas de los nervios de la medula espinal que llevan las sensaciones) tiene menor riesgo de aumentar el déficit neurológico.[2] El cirujano localiza el syrinx, el cirujano coloca la derivación dentro del mismo, haciendo que el extremo opuesto drene el líquido del syrinx en una cavidad del cuerpo, generalmente el abdomen. Este tipo de derivación se conoce como derivación ventrículo-peritoneal y se utiliza en los casos que presentan hidrocefalia. Al drenar el líquido del syrinx o del LCR, una derivación puede detener la evolución de los síntomas y aliviar el dolor, el dolor de cabeza y la rigidez. Si no se corrige, generalmente los síntomas continúan. Sin embargo, la derivación tiene riesgos de lesionar la médula espinal, o de provocar infección, obstrucción o hemorragia y es posible que no funcione para todos los pacientes.[1] 

Los siguientes tipos de derivaciones pueden ser indicados:[2]
  • Derivación ventrículoperitoneal - Indicada si hay aumento del ventrículo cerebral (las cavidades del cerebro que están llenas de LCR) y aumento de la presión intracraneal
  • Derivacion lumboperitoneal - Se coloca con poca frecuencia debido al mayor riesgo de herniación a través del foramen magnum
  • Derivación sirynx- peritoneal
Actualmente, los cirujanos expanden el espacio alrededor de la médula espinal realineando las vértebras o discos que están estrechando la columna vertebral. Luego añaden un parche para expandir a la “dura,” la membrana externa que rodea la médula espinal y contiene el LCR (un procedimiento conocido como “duraplastia expansiva”). También se considera importante extraer el tejido cicatrizal unido a las membranas que “atan” a la médula en su lugar y previenen el flujo libre de LCR a su alrededor.[1]

La llamada cirugía neuroendoscópica es menos invasivo y es particularmente útil en la evaluación y el tratamiento de los casos de múltiples syrinx. Un fibroscopio insertado a través de una pequeña abertura en la medula permite la inspección de la cavidad intramedular. El fluido de la cavidad es entonces derivado hacia el espacio subaracnoideo.[2]

Los medicamentos no tienen valor curativo como tratamiento de la siringomielia. La radiación se utiliza con poca frecuencia y produce pocos beneficios excepto en la presencia de un tumor. En estos casos, pueden detener la extensión de una cavidad y ayudar a aliviar el dolor.[1][2]

En la ausencia de síntomas, generalmente la siringomielia no se trata. Además, el médico puede recomendar no tratar la afección en pacientes de edad avanzada o en casos donde no existe evolución de los síntomas. Independientemente de si reciben tratamiento o no, se indicará a los pacientes con siringomielia que eviten las actividades que requieran hacer fuerza.[1] 
Última actualización: 4/26/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • La Asociación Nacional Amigos Arnold Chiari tiene información sobre siringomielia, que incluye información detallada sobre los diferentes tipos.
  • La organización Christopher and Dana Reeve Foundation tiene información sobre siringomielia y sobre una afección similar llamada medula anclada.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. NINDS Syringomyelia Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). April 5, 2016; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Syringomyelia-Information-Page.
  2. Hassan Ahmad Hassan Al-Shatoury. Syringomyelia. Medscape. Jul 08, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1151685-overview.
  3. About Syringomyelia. Chiari & Syringomyelia Foundation. 4/2016; http://csfinfo.org/files/2914/6170/1074/About_SM-web.pdf.
  4. Syringomyelia. NORD. 2017; https://rarediseases.org/rare-diseases/syringomyelia/.
  5. Siringomielia. Medline Plus. 2016; https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001398.htm.
  6. Al-Shatoury HAH, Galhorn AA, Wagner FC. Syringomyelia: Differential Diagnosis & Workup. Medscape Reference. Jul 08, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1151685-diagnosis.