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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La enfermedad de Gorham es un trastorno óseo raro que se caracteriza por la pérdida de hueso (osteolisis), a menudo asociada con hinchazón o el crecimiento anormal de vasos sanguíneos (proliferación angiomatosa). La pérdida ósea puede ocurrir en un solo hueso, o propagarse a los tejidos blandos y huesos adyacentes.[1] Puede afectar a cualquier parte del esqueleto, pero más comúnmente involucra el cráneo, el hombro y la pelvis. La causa exacta de la enfermedad de Gorham es actualmente desconocida. La mayoría de los casos ocurren al azar. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona afectada, y más comúnmente consiste en una cirugía y / o radioterapia. En algunos casos, la enfermedad de Gorham mejora sin tratamiento (remisión espontánea).[2][3]
Última actualización: 9/2/2016
La mayoría de los casos de la enfermedad de Gorham se descubren antes de cumplir los 40 años. Los síntomas varían entre las personas afectadas y dependen de la región del cuerpo que este afectada. Los sitios más comúnmente involucrados son el cráneo, la mandíbula, el hombro, caja torácica y la pelvis. Los síntomas pueden ser leves o severos. En algunos casos, las personas afectadas pueden tener dolor e inflamación súbita o una fractura en la zona afectada. En otros casos, con el pasar del tiempo puede haber dolor, limitación de movimiento o debilidad generalizada y en otros casos no hay ningún síntoma.[3]

Las complicaciones de la enfermedad de Gorham incluyen:[3][4]
  • Acumulo de líquido entre la membrana que rodea cada pulmón y la línea de la cavidad torácica (derrame pleural); 
  • Pérdida de proteínas; 
  • Desnutrición; 
  • Dificultad respiratoria; 
  • Falencia de los pulmones.
Normalmente la destrucción del hueso no es dolorosa. Hay poca o ninguna masa de tejido suave.
Última actualización: 9/2/2016
No existe un tratamiento específico para las personas con la enfermedad de Gorham. Ciertos tratamientos pueden ser eficaces en algunos pacientes, pero no funcionan en otros. En algunos casos, el tratamiento no es necesario.[5]

La mayoría de las personas requieren tratamiento intenso, especialmente si la enfermedad se ha diseminado a otras áreas del cuerpo o si hay una amplia participación en la columna vertebral y el cráneo. Las opciones de tratamiento incluyen:[5]
  • Medicamentos: Esteroides, bifosfonatos (como el pamidronato o ácido zoledrónico) y el interferón alfa-2b; 
  • Radioterapia; 
  • Cirugía con injerto óseo. 
Estos tratamientos son efectivos en algunos casos. Se necesita más investigación para determinar la seguridad a largo plazo y la eficacia de estas terapias en personas con la enfermedad de Gorham.[3][2]

Todos los tratamientos son considerados experimentales todavía. En general, ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz en la detención de la progresión de la enfermedad.[5]

Hay varias investigaciones para determinar la causa y para encontrar un tratamiento efectivo. La siguiente organización tiene un registro internacional para pacientes con esta enfermedad:

El Centro de Información proporciona los nombres y la información de contacto para propósitos informativos solamente, no como un endorso de los resultados de la investigación.

Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance, Inc. (LGDA)
19919 Villa Lante Place
Boca Raton, FL 33434
Telefono: 561 441-9766
Correo electrónico: info@lgdalliance.org
Enlace en la red: http://www.lgdalliance.org
Nota: No se habla español

El Instituto de Malformación Linfática (Lymphatic Malformation Institute) y el Biobanco del Intercambio Nacional de Investigación de Enfermedades también realizan investigaciones que le pueden ser de utilidad.

National Disease Research Interchange
8 Penn Center
15th Floor
1628 JFK Boulevard
Philadelphia, PA 19103
Teléfono: 215 557-7361
Correo electrónico: info@ndriresource.org
Correo electrónico para investigadores: research@ndriresource.org
Última actualización: 9/2/2016
En la mayoría de los casos, la resorción ósea se detiene por sí sola después de un número variable de años.[2] Sin embargo, el pronóstico puede ser difícil de determinar. La enfermedad tiene un curso variable en cada caso. Puede estabilizarse después de varios años (que es lo que ocurre más frecuentemente), puede remitir espontáneamente o progresar y tornarse muy grave. Las recurrencias pueden también ocurrir.[2][6]

Las complicaciones de la enfermedad de Gorham pueden incluir el derrame pleural y el quilotórax que pueden resultar en pérdida de proteínas, desnutrición,  dificultad respiratoria e insuficiencia respiratoria.[4] Cuando hay envolvimiento de la columna vertebral y la base del cráneo puede haber complicaciones neurológicas y un mal pronóstico.[2]
Última actualización: 9/2/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Lino Jr. RS, Reis LC, Reis MA, Gobbi H, Teixeira VPA. Hypothalamic neurocysticercosis as a possible cause of obesity. Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene. 2000;
  2. Gondivkar SM & Gadbail AR. Gorham-Stout syndrome: a rare clinical entity and review of literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2010; 109(2):e41-48. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19969488.
  3. Gorham-Stout Disease. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2017; http://rarediseases.org/rare-diseases/gorham-stout-disease/.
  4. What is Gorham’s Disease?. Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance. http://www.lgdalliance.org/patient-professional-resources/what-is-gorhams-disease/.
  5. DeLaney TF. Antineoplastic therapy for miscellaneous benign diseases affecting soft tissue and bone. UpToDate. April 16, 2015; http://www.uptodate.com/contents/antineoplastic-therapy-for-miscellaneous-benign-diseases-affecting-soft-tissue-and-bone/abstract/2.
  6. Patel DV. Gorham’s Disease or Massive Osteolysis. Clin Med Res. 2005 May; 3(2):65–74. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1183435/.