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La deficiencia del transportador de riboflavina es un tipo de enfermedad degenerativa del nervio que generalmente es caracterizada por sordera neurosensorial, parálisis de los nervios craneales y enfermedad de la neurona motora superior. Esta condición incluye el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laer (BVVL) y el síndrome de Fazio-Londe, que es similar al síndrome de BVVL pero no tiene sordera. Los síntomas comienzan en la infancia o en adultos jóvenes y progresan de forma diferente de persona a persona. Los signos y síntomas pueden incluir parálisis de cuerdas vocales, párpados caídos, debilidad facial, dificultad para hablar, dificultad para tragar, disminución de la visión, debilidad de los músculos del cuello y del hombro, debilidad en los brazos y piernas, problemas para andar, disfunción autonómica como latidos del corazón anormal y dificultad para respirar. Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen SLC52A2 (Neuropatía por Deficiencia del transportador de Riboflavina transportador neuropatía deficiencia tipo 2) o mutaciones en el gen SLC52A3 (Neuropatía por Deficiencia del Transportador de Riboflavina tipo 3) y se hereda en un patrón autosómica recesiva. El tratamiento se hace con altas dosis de riboflavina y suele ser eficaz.[1]
Última actualización: 8/12/2015
La deficiencia del transportador de riboflavina puede comenzar en la infancia o en la adolescencia o adultos jóvenes. En muchos casos la sordera es el síntoma inicial antes de la parálisis bulbar y la debilidad muscular y algunos pacientes no tienen síntomas adicionales después de la aparición de la sordera durante muchas semanas o durante más o menos diez años. Cuando la enfermedad comienza antes de los 4 años muchas veces hay problemas para respirar debido a la parálisis del musculo diafragma (musculo que separa el tórax del abdomen y que se mueve al respirar) y los síntomas empeoran rápido. Las señales y síntomas pueden incluir:[1][2]

• Parálisis facial
• Párpados caídos (ptosis)
• Movimientos para los lados de los ojos disminuidos
• Dificultad para comer
• Dificultad para hablar
• Hombros inclinados para abajo con escapulas salientes
• Contracturas en los tobillos
• Reflejos profundos anormales
• Problemas para andar
• Disminución de la visión
• Temblores y convulsiones
• Disfunción autonómica
Última actualización: 8/12/2015
La deficiencia del transportador de riboflavina es causada por mutaciones en el gen SLC52A2 o por mutaciones en el gen SLC52A3.[1]
Última actualización: 8/12/2015
El tratamiento se hace con suplementación de altas dosis de riboflavina y diferentes estudios han mostrado que es efectivo para mejorar las señales y síntomas y los exámenes de laboratorio. Debido a que la administración de suplementos de riboflavina oral es eficaz (y en algunos casos es capaz de salvar la vida del paciente) se debe comenzar tan pronto como se sospeche esta condición y se continúa por toda la vida si el diagnóstico es confirmado.[2]

La dosis recomendada de riboflavina es entre 10 mg y 50 mg / kg / día. Se puede comenzar con dosis de 10 mg/Kg/día durante 1 mes y se va aumentando 10 mg de la dosis a cada mes siendo que en el quinto mes se dan 50 mg/Kg/día.[2][1]

A los tres meses y seis meses después del inicio de la administración de suplementos de riboflavina, se recomienda hacer las siguientes evaluaciones:[1]

• Examen médico general y examen neurológico
• Discutir si hay algún problema que haya resultado de la administración de suplementos de riboflavina.

Lo ideal es coger una muestras de sangre para análisis de la riboflavina y de la acilcarnitina (si la evaluación anterior demostró anomalías) para determinar si estos niveles se están normalizando.
Última actualización: 8/12/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Manole A and H Houlden. Riboflavin Transporter Deficiency Neuronopathy. GeneReviews. 06/11/2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK299312/.
  2. Deficiencia del transportador de riboflavina. Orphanet. May 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=97229.