Resumen
El síndrome de Nance-Horan es una enfermedad genética rara que puede ser evidente desde el nacimiento. Se caracteriza por anomalías de los dientes y por problemas en los ojos como catarata, cornea muy pequeña y movimientos anormales de los ojos (nistagmo). En algunos casos, la condición también puede estar asociada con otras anormalidades físicas y / o discapacidad intelectual. El alcance y la gravedad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra, incluso entre los miembros afectados de la misma familia. El síndrome de Nance-Horan es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen NHS y se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X, lo que significa que tanto hombres como mujeres pueden ser afectados, pero los hombres suelen tener síntomas más severos. El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten en los afectados.[1][2]
Última actualización: 9/16/2015
Síntomas
Las principales características del síndrome de Nance-Horan incluyen:[1]
• Cataratas congénitas
• Anomalías dentales
• Rasgos faciales característicos
• Discapacidad intelectual.
En los varones afectados, la característica principal es la presencia de cataratas congénitas en los dos ojos (bilaterales). Debido a las cataratas la visión es borrosa y poco clara (poca agudeza visual) y la pérdida de visión puede ser profunda. Además, los varones con síndrome de Nance-Horan pueden tener otros problemas en los ojos, como una cornea muy pequeña (microcórnea), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), desalineación de los ojos (estrabismo) y glaucoma. En algunos casos, el tamaño del ojo es muy pequeño (microftalmia) y / o el párpado superior puede estar caído sobre el ojo (ptosis).[1]
Los varones con síndrome de Nance-Horan también pueden tener varias anomalías dentales como dientes de forma inusual, dientes extra (supernumerarios), ausencia de algunos dientes (agenesia dental), dientes retenidos o espacios inusualmente anchos (diastema) entre algunos de los dientes. Los dientes delanteros o incisivos, son generalmente cónicos y con forma de 'destornillador”. Los dientes en la parte de atrás de la boca pueden tener forma de cono, redondeada o cilíndrica.[1]
Rasgos faciales distintivos pueden estar presentes, pero pueden ser poco notables, como orejas grandes y dobladas para adelante, nariz grande, prominente con un puente alto y fino, mandíbula prominente y puntiaguda y a veces cara muy fina.[1]
Más o menos 20%-30% de los varones afectados también pueden tener incapacidad intelectual leve a moderada (pero puede ser grave en algunos casos) y retraso en las habilidades necesarias para la coordinación de los movimientos.[1]
Las mujeres que tienen la mutación en el gen NHS, pueden desarrollar algunos de los síntomas del trastorno pero los síntomas suelen ser más leves y más variables que las que se observan en los hombres. Puede haber problemas en los ojos como microcórnea y / o alguna nubosidad en la córnea. La visión puede ser normal, o puede estar ligeramente disminuida. Sin el tratamiento adecuado, la opacidad de la córnea puede conducir a cataratas más tarde en la vida. También puede haber algunas anormalidades dentales, tales como dientes frontales con forma anormal y / o espacios inusualmente anchos entre algunos de los dientes. Las mujeres afectadas por lo general no tienen discapacidad intelectual.[1]
• Cataratas congénitas
• Anomalías dentales
• Rasgos faciales característicos
• Discapacidad intelectual.
En los varones afectados, la característica principal es la presencia de cataratas congénitas en los dos ojos (bilaterales). Debido a las cataratas la visión es borrosa y poco clara (poca agudeza visual) y la pérdida de visión puede ser profunda. Además, los varones con síndrome de Nance-Horan pueden tener otros problemas en los ojos, como una cornea muy pequeña (microcórnea), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), desalineación de los ojos (estrabismo) y glaucoma. En algunos casos, el tamaño del ojo es muy pequeño (microftalmia) y / o el párpado superior puede estar caído sobre el ojo (ptosis).[1]
Los varones con síndrome de Nance-Horan también pueden tener varias anomalías dentales como dientes de forma inusual, dientes extra (supernumerarios), ausencia de algunos dientes (agenesia dental), dientes retenidos o espacios inusualmente anchos (diastema) entre algunos de los dientes. Los dientes delanteros o incisivos, son generalmente cónicos y con forma de 'destornillador”. Los dientes en la parte de atrás de la boca pueden tener forma de cono, redondeada o cilíndrica.[1]
Rasgos faciales distintivos pueden estar presentes, pero pueden ser poco notables, como orejas grandes y dobladas para adelante, nariz grande, prominente con un puente alto y fino, mandíbula prominente y puntiaguda y a veces cara muy fina.[1]
Más o menos 20%-30% de los varones afectados también pueden tener incapacidad intelectual leve a moderada (pero puede ser grave en algunos casos) y retraso en las habilidades necesarias para la coordinación de los movimientos.[1]
Las mujeres que tienen la mutación en el gen NHS, pueden desarrollar algunos de los síntomas del trastorno pero los síntomas suelen ser más leves y más variables que las que se observan en los hombres. Puede haber problemas en los ojos como microcórnea y / o alguna nubosidad en la córnea. La visión puede ser normal, o puede estar ligeramente disminuida. Sin el tratamiento adecuado, la opacidad de la córnea puede conducir a cataratas más tarde en la vida. También puede haber algunas anormalidades dentales, tales como dientes frontales con forma anormal y / o espacios inusualmente anchos entre algunos de los dientes. Las mujeres afectadas por lo general no tienen discapacidad intelectual.[1]
Última actualización: 9/16/2015
Causa
El síndrome de Nance-Horan es causado por una mutación en el gen NHS, que se encuentra en el cromosoma X. (Vea el diagrama.) [1] En algunos casos hay una perdida (delección) de un segmento del brazo corto (p) del cromosoma X que envuelve el gen NHS y otros genes que también están situados en esta región. En estos casos los afectados pueden tener más síntomas y estos síntomas pueden ser más graves.[3]
Última actualización: 9/16/2015
Herencia
El síndrome de Nance-Horan se hereda como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, tanto los hombres como las mujeres pueden ser afectados por una enfermedad. Sin embargo, los varones afectados tienden a tener características más graves que las mujeres.[1]
Condiciones ligadas al cromosoma X son el resultado de mutaciones de un gen localizado en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En las mujeres, los rasgos de enfermedades resultantes de la copia anormal de un gen en un cromosoma X pueden ser "enmascarados" por la copia normal del gen en el otro cromosoma X. Debido a que sólo se requiere un cromosoma X que funcione normalmente tanto en hombres como en mujeres, uno de los cromosomas X en cada célula de una hembra es esencialmente "desactivado", por lo general en un patrón aleatorio (inactivación del cromosoma X). Por lo tanto, si el cromosoma X que contiene la mutación del gen está activo en algunas células, las mujeres portadoras pueden tener algunas características leves de la enfermedad. Sin embargo, ya que los hombres sólo tienen un cromosoma X, una condición que se encuentra en el cromosoma X se expresa totalmente y por eso los síntomas son más graves .[1]
Condiciones ligadas al cromosoma X son el resultado de mutaciones de un gen localizado en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En las mujeres, los rasgos de enfermedades resultantes de la copia anormal de un gen en un cromosoma X pueden ser "enmascarados" por la copia normal del gen en el otro cromosoma X. Debido a que sólo se requiere un cromosoma X que funcione normalmente tanto en hombres como en mujeres, uno de los cromosomas X en cada célula de una hembra es esencialmente "desactivado", por lo general en un patrón aleatorio (inactivación del cromosoma X). Por lo tanto, si el cromosoma X que contiene la mutación del gen está activo en algunas células, las mujeres portadoras pueden tener algunas características leves de la enfermedad. Sin embargo, ya que los hombres sólo tienen un cromosoma X, una condición que se encuentra en el cromosoma X se expresa totalmente y por eso los síntomas son más graves .[1]
Última actualización: 9/16/2015
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
-
American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus
655 Beach Street
San Francisco, CA 94109-1336
Teléfono: +1-(415) 561-8505
Correo electrónico: https://aapos.org/contactus
Enlace en la red: https://aapos.org/home
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- Nance Horan Syndrome NHS es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
- Visit the Facebook Groups group on Facebook.
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
-
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
-
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
-
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
-
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
-
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
-
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
-
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Información Detallada
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Referencias
- Nance-Horan Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2014; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1055/viewAbstract. Accessed 9/15/2015.
- Nance-Horan syndrome. Orphanet. September 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=931. Accessed 9/15/2015.
- Nance-Horan syndrome. OMIM. December 5, 2015; http://omim.org/entry/302350. Accessed 9/15/2015.