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Microcefalia primaria autosómica recesiva

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Resumen Resumen

La microcefalia primaria autosómica recesiva (abreviada como MCPH, que significa "microcefalia primaria hereditaria”) es una condición en la que los bebés nacen con una cabeza muy pequeña. El volumen del cerebro de los bebés afectados también es más pequeño de lo normal, aunque por lo general no tienen anomalías importantes en la estructura del cerebro. Las personas afectadas con MCPH tienen incapacidad intelectual leve a moderada que no empeora con la edad y también tienen retraso para hablar y de las habilidades motoras. Algunos tienen la cara fina con la frente inclinada para atrás, convulsiones poco severas, problemas de atención o de comportamiento; o talla baja en comparación con otros en su familia. MCPH puede ser causada por mutaciones en el gen ASPM (50% de los casos) y en al menos otros diez genes diferentes. La herencia es autosómica recesiva. El tratamiento es de apoyo.^[1]^[2]^[3]

Última actualización: 11/20/2015

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Síntomas Síntomas

Hay varios tipos de microcefalia primaria autosómica recesiva pero el más común es el tipo 5. Las señales y síntomas incluyen:^[1]^[4]^[5]^[6]

Microcefalia severa presente al nacer
Incapacidad intelectual leve a moderada que no empeora con el tiempo
Retraso del habla
Retraso del desarrollo motor
Craneoestenosis

Última actualización: 11/20/2015

Causa Causa

La microcefalia primaria autosómica recesiva es causada por mutaciones en varios genes diferentes y se dividen en varios tipos de acuerdo al gen que esta mutado:^[1]

Tipo 1 (MCPH1), causado por mutación en el gen MCPH1
Tipo 2 (MCPH2), causado por mutación en el gen WDR62
Tipo 3 (MCPH3), causado por mutación en el gen CDK5RAP2
Tipo 4 (MCPH4), causado por mutación en el gen CASC5
Tipo 5 (MCPH5), causado por mutación en el gen ASPM
Tipo 6 (MCPH6), causado por mutación en el gen CENPJ
Tipo 7 (MCPH7), causado por mutación en el gen STIL
Tipo 8 (MCPH8), causado por mutación en el gen CEP135
Tipo 9 (MCPH9), causado por mutación en el gen CEP152
Tipo 10 (MCPH10) causado por mutación en el gen ZNF335
Tipo 11 (MCPH11), causado por mutación en el gen PHC1
Tipo 12 (MCPH12), causado por mutación en el gen CDK6

En muchos casos todavía no se ha identificado la causa.^[1]^[5]^[6]

Última actualización: 11/20/2015

Herencia Herencia

La microcefalia primaria autosómica recesiva se hereda de forma autosómica recesiva. La herencia recesiva significa que ambos genes (copias o alelos) de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Cada gen es formado por dos copias o alelos. Una copia proviene de la madre y la otra copia del padre. Las personas con microcefalia primaria autosómica recesiva heredan las dos copias mutadas del gen ASPM y por eso tienen la enfermedad. Las personas con sólo una copia mutada del gen son portadores (pero no tienen signos de la enfermedad) y no tienen la enfermedad, sin embargo, pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

Para una pareja de portadores el resultado esperado para cada embarazo es:

• Un 25% de chances de tener un hijo o hija con dos genes normales
• Un 50% de chances de tener un hijo o hija que sea portador
• Un 25% de chances de que el niño nazca con dos genes anormales y por lo tanto, de tener la enfermedad).

Última actualización: 11/20/2015

Diagnóstico Diagnóstico

Las pruebas prenatales y de portadores se pueden hacer cuando se ha identificado las mutaciones en una persona afectada.. Si no se han identificado las mutaciones, se puede indicar una resonancia magnética del feto, aunque si no se ve ninguna anormalidad del cerebro no se excluye el diagnóstico en definitivo.^[1]^[7]

Última actualización: 11/20/2015

El diagnostico se hace con:^[1]^[5]

El examen clínico
El examen del fondo de los ojos (es importante para distinguir la MCPH de otros síndromes)
Resonancia magnética que muestra un cerebro normal y distingue la microcefalia primaria autosómica recesiva de otras enfermedades que tienen microcefalia congénita pero que tienen anormalidades en el cerebro
Examen de la fenilalaninemia materna en suero para excluir la fenilcetonuria materna
Pruebas genéticas que muestran los genes alterados

Históricamente, otra enfermedad, llamada síndrome de Seckel se ha distinguido de MCPH porque los pacientes afectados con el síndrome de Seckel son muy bajos, sin embargo, en algunos casos, las mutaciones de los mismos genes pueden causar cualquiera de las enfermedades. Por eso, según algunos investigadores ambas enfermedades pueden ser consideradas como un espectro clínico en el que los pacientes con síndrome de Seckel tienen problemas más graves y son más bajos.

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para microcefalia primaria autosómica recesiva ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.

Última actualización: 11/20/2015

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento depende de los problemas que haya y puede incluir terapia de apoyo incluyendo educación especial, terapia del habla y lenguaje, terapia conductual, terapia ocupacional y servicios de la comunidad para las familias. El remedio metilfedinato (Ritalina) puede ser útil en el manejo de la inquietud exagerada o hiperactividad. Las convulsiones son tratadas con los remedios antiepilépticos. Es recomendado que se hagan consultas con un neurólogo y un psicólogo de tiempo en tiempo.

Última actualización: 11/20/2015

Pronóstico Pronóstico

El pronóstico depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Los bebés y los niños pueden ser hiperactivos y hay relatos de niños pequeños que han mostrado un comportamiento agresivo, pero parece que los comportamientos mejoran con los años. Los relatos de adultos afectados los han descrito como alegres, afables y cooperativos.^[1]^[4]

Última actualización: 11/20/2015

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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Referencias Referencias

Verloes A, Drunat S, Gressens P& Passemard S.. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders. GeneReviews. October 31, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301772. Accessed 11/9/2015.
Yigit G & cols. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome.. Mol Genet Genomic Med. September, 2015; 3(5):467-80. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26436113. Accessed 11/9/2015.
Seckel Syndrome 1. Online Mendelian Inheritance in Man. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210600. Accessed 11/9/2015.
Autosomal recessive primary microcephaly. Genetic Home Reference. April, 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-primary-microcephaly. Accessed 11/9/2015.
Barbelanne M & Tsang WY. Molecular and Cellular Basis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly. Biomed Res Int. December 8, 2014; 2014: 547986:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4274849/. Accessed 11/20/2015.
Woods G. Microcephaly: A clinical genetics approach. UpToDate. February 13, 2015; http://www.uptodate.com/contents/microcephaly-a-clinical-genetics-approach. Accessed 11/20/2015.
Autosmal recesive primary microcephaly. Orphanet. March 2013; http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=732. Accessed 11/20/2015.

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