¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC) es una condición caracterizada por tumores benignos de tejido del músculo liso en la piel (leiomiomas cutáneos) y en el útero en las mujeres (leiomiomas uterinos, o fibromas) y por riesgo mayor de tener cáncer de riñón. Las señales y síntomas por lo general comienzan en la edad adulta e incluyen tumores de la piel que aparecen en el torso, los brazos, las piernas, y a veces, en la cara y que crecen y aumentan en número con el tiempo. Más o menos 10% al 16% de las personas con la enfermedad tienen también un tipo de cáncer de riñón que se llama cáncer de células renales, que es un cáncer agresivo donde se forman células malignas en los túbulos del riñón. Los síntomas de este cáncer pueden incluir dolor de espalda baja, sangre en la orina, y / o una masa en el riñón que se puede sentir por un médico. Algunas personas no tienen síntomas hasta que el cáncer está avanzado. La HLRCC es causada por cambios (mutaciones) en el gen FH y se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento puede ser hecho con cirugía para remover los tumores de la piel y con varios remedios para el dolor. Los tumores en el riñón son muy agresivos y deben ser retirados temprano.[1]
Última actualización: 11/17/2015
Las señales y los síntomas de HLRCC suelen comenzar en la edad adulta a una edad promedio de 25 años y son muy variados. Pueden incluir:[2][1]
  • Tumores de la piel (leiomiomas cutáneos) que pueden ser muchos o aislados y aparecen como protuberancias marrones en la piel del torso y las extremidades, y de vez en cuando en la cara y que aumentan de tamaño y número con la edad y pueden ser dolorosos. 
  • Leiomiomas uterinos (fibroides) en casi todas las mujeres afectadas que tienden a ser grandes y numerosos. La mayoría de las mujeres con estos tumores tienen períodos irregulares o con sangramiento fuerte y dolor pélvico.
  • Tumores en el riñón (cáncer de células renales) que están presentes en más o menos 10% a 16% de los individuos afectados (a una edad promedio de 44 años) y pueden causar sangre en la orina, dolor de espalda inferior y una masa palpable. Sin embargo, algunas personas con cáncer de células renales no tienen síntomas hasta que el cáncer está avanzado.
Última actualización: 11/17/2015
La HLRCC es causada por mutaciones en el gen FH. Este gen da las instrucciones al cuerpo para hacer una proteína que es una enzima llamada fumarasa (también conocida como fumarato-hidratasa) que se necesita para una serie de reacciones que permiten que las células utilicen oxígeno y energía (el ciclo del ácido cítrico o ciclo de Krebs). La mayoría de las personas con la enfermedad nacen con una copia mutada del gen FH en cada célula. La segunda copia del gen en algunas células puede también mutar más tarde cuando la persona se expone a ciertos factores del ambiente, como la radiación del sol o por un error de la replicación del ADN (ácido desoxirribonucleico) durante la división celular. Una mutación puede estorbar el papel de la fumarasa en el ciclo del ácido cítrico y disminuir los niveles de oxígeno en las células. Deficiencia de oxígeno a largo plazo en las células con dos copias mutadas del gen FH puede, de alguna forma, llevar al crecimiento de los tumores y a la tendencia a desarrollar leiomiomas y / o cáncer de células renales.[2]
Última actualización: 11/17/2015
La HLRCC se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia mutada del gen en cada célula es suficiente para causar síntomas de la enfermedad. En algunos casos, una persona afectada hereda la copia mutada del gen de un padre afectado. Otros casos son el resultado de mutaciones nuevas en el gen que se producen por primera vez en la persona afectado, sin haber sido heredadas.[2] Cuando una persona con un enfermedad autosómica dominante tiene hijos, cada hijo tiene un 50% (1 de 2) de chances de heredar el gen mutado y 50% (1 de 2) de no heredar el gen mutado.
Última actualización: 11/17/2015
La confirmación del diagnóstico se hace con el examen genético que muestra una mutación en el gen FH en combinación con los siguientes hallados:[2]

• Múltiples leiomiomas cutáneos, en por lo menos se le hizo biopsia a un tumor (que es un examen en el que se toma una muestra del tumor y se analiza en el microscopio) y se confirmó el diagnóstico de leiomioma, o
• Cuando hay un solo leiomioma y otros casos de la enfermedad en la familia, y / o
• Un tumor de células renales con o sin otros casos en la familia.

Cuando no se detecta la mutación del gen (que puede pasar en menos de 10% de los casos) o en los casos en que no están presentes todas las señales o síntomas típicos de la enfermedad se puede hacer un examen para evaluar la actividad de la enzima fumarasa que esta disminuida en los afectados. También es importante saber que muchas mujeres en la población general tienen leiomiomas en el útero y por eso cuando se encuentra un leiomioma solitario en el útero de una mujer, aunque tenga la mutación del gen FH, no se puede hacer un diagnóstico definitivo si no tiene todos los hallados.
Última actualización: 11/17/2015
Los tumores en la piel (leiomiomas cutáneos) asociados con HLRCC deben ser examinados por un dermatólogo. El tratamiento puede incluir la retirada del tumor con cirugía o con procedimientos como crioablación y / o láseres; y / o medicamentos que mejoren el dolor, como los bloqueadores de los canales de calcio, bloqueadores alfa, nitroglicerina, antidepresivos y / o fármacos antiepilépticos.[2]

Los fibromas uterinos son tratados de la misma manera que los fibromas que aparecen en cualquier mujer, sin embargo, en muchos casos el tratamiento debe ser hecho más temprano. El tratamiento se hace con la retirada de los fibromas con una cirugía que se llama miomectomia. Los medicamentos como agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina, anti-hormonales y analgésicos pueden ser usados en el comienzo para reducir el tamaño de los fibromas y / o para el alivio de los síntomas. En algunos casos es necesaria la retirada del útero (histerectomía).[2]

Los tumores renales son muy agresivos y es importante que se detecten cuanto antes posible. En casos en que hay una masa palpable en el riñón se debe remover el riñón (nefrectomía).[2]
Última actualización: 11/17/2015

Las evaluaciones recomendadas luego después del diagnóstico de la enfermedad son:[2]
  • Examen detallado de la piel por un dermatólogo para saber qué tan extensa es la enfermedad y evaluar las lesiones sospechosas de leiomioma cutáneo y hacer una biopsia con el análisis de la lesión en el microscopio (confirmación histológica)
  • Examen por un ginecólogo y resonancia magnética o ultrasonido pélvico transvaginal para detección de los fibromas uterinos
  • Examen de resonancia magnética abdominal una vez al año para la detección de tumores renales. En este examen de imagen se usan un imán y ondas de radio para observar órganos y estructuras que se encuentran al interior del cuerpo
  • Consulta con un especialista en genética médica para consejería genética.

No existe todavía una conducta oficial para el seguimiento a largo plazo pero se recomienda que todos los pacientes así como las personas que tienen la mutación en el gen FH (aunque no tengan señales y síntomas de la enfermedad) y los parientes que tienen riesgo de tener la enfermedad (aunque no se hayan hecho las pruebas genéticas) sean seguidos por un médico que tenga experiencia con esta enfermedad y se hagan las siguientes evaluaciones:[2]

  • Consulta con un dermatólogo una vez al año o cada dos años para evaluar las lesiones presentes
  • Consulta con un ginecólogo una vez al año
  • Resonancia magnética abdominal una vez al año y consulta con un cirujano urólogo con experiencia en esta enfermedad cuando hay lesiones sospechosas en el riñón.
Última actualización: 11/17/2015

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) Family Alliance
    c/o VHL Family Alliance
    1208 VFW Parkway, Suite 303
    Boston, MA 02132
    Teléfono gratuito: 800-767-4845 ext. 3
    Teléfono: 617-277-5667 ext. 3
    Correo electrónico: hlrcc@vhl.org
    Enlace en la red: http://www.hlrccinfo.org/
  • National Uterine Fibroids Foundation
    P.O. Box 9688
    Colorado Springs, CO 80932-0688
    Teléfono gratuito: 800-874-7247
    Teléfono: 719-633-3454
    Correo electrónico: info@NUFF.org
    Enlace en la red: http://www.nuff.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Congreso Americano de Ginecología y Obstetricia tiene información sobre fibromas uterinos .
  • La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene una breve descripción sobre esta enfermedad.
  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • La Sociedad Americana Contra El Cáncer tiene una página en la red con información sobre diferentes recursos relacionados al cáncer del riñón.
  • El Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI) tiene información sobre esta enfermedad para pacientes y público en general y para profesionales de salud.
    información sobre cáncer de riñón
    información sobre cáncer de células renales
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Pithukpakorn M, Toro JR. Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer. GeneReviews. August 6, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hlrcc. Accessed 11/17/2015.
  2. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer. Genetics Home Reference. April 2008; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcancer. Accessed 6/30/2009.