Esclerosis múltiple

La enfermedad es más común entre los 20 y 40 años de edad, aunque puede aparecer en los niños y también en personas mayores de 60 años de edad.

Las señales y síntomas pueden ocurrir solos o en combinación, y tienen que estar presentes por lo menos 24 horas para ser considerado un "ataque clínico".

Los síntomas varían porque la localización y talla de cada ataque puede ser distinto. Los episodios pueden durar días, semanas o meses. Estos episodios se turnan con períodos de pocos o ningún síntomas (remisiones). Puede ser que la enfermedad reaparezca (recaída) o que empeore sin períodos de remisión. 

Las señales y los y síntomas en las personas con esclerosis múltiple son muy variables, incluso entre familiares afectados dentro de las familias.^[1]

Como los nervios en cualquier parte del cerebro o la médula espinal pueden ser dañados, los pacientes con esclerosis múltiple pueden tener síntomas en muchas partes del cuerpo, como los músculos, órganos internos, ojos, cerebro y otros:^[3][2][4][5]

Los síntomas musculares pueden incluir:
• Pérdida del equilibrio
• Calambres
• Sensación anormal en cualquier área del cuerpo
• Problemas para mover los brazos o las piernas
• Problemas para caminar
• Problemas con la coordinación y haciendo pequeños movimientos
• Rigidez, hormigueo, o dolor en la cara, los músculos, los brazos o las piernas
• Temblor o debilidad en uno o en ambos los brazos o las piernas

Los síntomas intestinales y de la vejiga (vesicales) pueden incluir:
• Estreñimiento y fuga de heces
• Dificultad para comenzar a orinar
• Ganas frecuentes o urgentes de orinar y no poder controlar la salida de la orina (incontinencia)

Síntomas en los ojos pueden incluir:
• Visión doble
• Molestias en los ojos
• Movimientos rápidos e incontrolables de los ojos
• Pérdida de la visión

Puede haber síntomas del envolvimiento del cerebro o del sistema nervioso:
• Disminución de la capacidad de atención
• Falta de juicio
• Pérdida de la memoria
• Dificultad para el razonamiento y la resolución de problemas
• Depresión o tristeza
• Mareos y problemas de equilibrio
• Pérdida de la audición

Las personas también pueden tener confusión o dificultad para hablar o entender, dificultad para masticar y tragar y síntomas sexuales como problemas con la erección o la lubricación vaginal. Hay varias formas de esclerosis múltiple de acuerdo:[3]

• Esclerosis múltiple recurrente-remitente: Es la forma más común, que afecta más o menos a 80% de los pacientes con esclerosis múltiple. Las personas con esta forma de la enfermedad tienen períodos durante los cuales tienen síntomas, llamados ataques clínicos, seguidos de períodos sin síntomas (remisión). No se sabe que causa los ataques clínicos o las remisiones.

• Esclerosis múltiple secundaria progresiva: Después de unos 10 años, la esclerosis múltiple recurrente-remitente en muchos casos se transforma en esclerosis múltiple secundaria progresiva en que no hay remisiones y los síntomas de la enfermedad empeoran continuamente.

• Esclerosis múltiple progresiva primaria: Segunda forma más común, que afecta a más o menos a 10 a 20 % de las personas con esclerosis múltiple. Esta forma se caracteriza por síntomas constantes que empeoran con el tiempo, sin tener ataques clínicos o remisiones y comienza más tarde que las otras formas, en torno a los 40 años.

• Esclerosis múltiple recidivante progresiva: Forma rara de la esclerosis múltiple que aparece primero como esclerosis sistémica progresiva primaria, con síntomas constantes pero con ataques clínicos más graves.

Todavía no se sabe cuál es la causa exacta de la esclerosis múltiple, sin embargo se cree que existen factores genéticos y ambientales que suben el riesgo de desarrollar la enfermedad. Las mutaciones en el gen HLA-DRB1 son los principales factores de riesgo genéticos de la esclerosis múltiple. Otros factores incluyen cambios en el gen IL7R y en otros genes y factores ambientales, como la exposición al virus de Epstein-Barr, bajos niveles de vitamina D y fumar.^[2]

Los genes HLA-DRB1 y IL-7R son parte del sistema inmune y los cambios en cualquiera de los dos pueden resultar en una respuesta autoinmune en que se ataca a las propias células del cuerpo y se daña la vaina de mielina y las células nerviosas llevando a los signos y síntomas de la esclerosis múltiple. Sin embargo, no está claro como estos cambios llevan a la enfermedad.

Hasta ahora no existe ninguna prueba de laboratorio o hallado especifico que pueda determinar si una persona tiene esclerosis múltiple. Sin embargo, el diagnóstico puede ser hecho con varios criterios que son:[1]

• Encontrar evidencia de daños en al menos dos áreas específicas del sistema nervioso central (que incluye el cerebro, la médula espinal) y de los nervios ópticos y
• Encontrar evidencia de que el daño se produjo por lo menos con un mes de diferencia y 
• Descartar todos los otros posibles diagnósticos que se parecen con la enfermedad 

Los Criterios de McDonald revisadas, publicado en 2010 por el Grupo Intergubernamental de Expertos sobre el diagnóstico de la esclerosis múltiple, incluyen conductas específicas para el uso de exámenes como la resonancia magnética del cerebro y de la columna vertebral, potenciales evocados visuales (VEP) y punción lumbar (punción raquídea) para las pruebas de líquido cefalorraquídeo para acelerar el proceso de diagnóstico. Estas pruebas pueden utilizarse para buscar una segunda área de daño en una persona que ha tenido un único ataque (también llamado una recaída) de los síntomas de esclerosis múltiple.[1]

El médico hace una serie de pruebas para evaluar las funciones mentales, funciones emocionales y de lenguaje, el movimiento y la coordinación, el equilibrio, la visión, y los cuatro sentidos (vista, olfato, tacto y audición). En muchos casos, la historia clínica de la persona y un examen neurológico dan pruebas suficientes para cumplir con los criterios de diagnóstico. Aunque no existe una prueba de sangre definitiva para la esclerosis múltiple, las pruebas de sangre pueden descartar otras enfermedades que causan síntomas parecidos a los de la esclerosis múltiple, como la enfermedad de Lyme, las enfermedades vasculares del colágeno, ciertas enfermedades raras como las leucodistrofias, infecciones, falta de vitamina B, y el SIDA.^[1][7797]

El examen neurológico puede mostrar la función nerviosa reducida en una o en varias áreas del cuerpo:^[2]

• Reflejos nerviosos anormales
• Disminución de la capacidad para mover una parte del cuerpo
• Disminución de la sensación o sensación anormal

El examen de los ojos que pude mostrar:^[2] 

• Respuestas anormales de las pupilas
• Cambios en el área que se puede ver a los lados cuando los ojos se enfocan en un punto central (campos visuales)
• Movimientos anormales de los ojos
• Disminución de la agudeza visual

La lesión característica que se observa en la imagen de resonancia magnética es la placa cerebral o espinal que muestra el daño a la mielina.

Existen varios medicamentos que se usan para disminuir las recaídas y la inflamación de las fibras nerviosas, como interferón beta-1b, interferón beta-1a, acetato de glatiramer, mitoxantrona, metotrexato y natalizumab.^[2]

También hay varios medicamentos que se usan para el dolor, calambres, cansancio, depresión, disfunción sexual, problemas intestinales y urinarios. Las infecciones febriles pueden empeorar la enfermedad. Durante el embarazo no se puede usar medicación pero luego después del parto se debe hacer tratamiento para mejorar los síntomas porque la enfermedad se empeora.^[2]

Es importante hacer exámenes neurológicos y de la audición para seguir la progresión de la enfermedad exámenes de resonancias magnética del cerebro y de la médula espinal para monitorear actividad de la enfermedad.^[2]

El tratamiento de las formas progresivas debe ser individualizado en función de la progresión de la enfermedad, así como la preferencia del paciente y del médico. Las recomendaciones de la Academia Americana de Neurología son:^[6]

Esclerosis múltiple secundaria progresiva: Solo se ha conseguido poca mejora. El tratamiento es hecho con:

• Pulsos mensuales de glucocorticoides dentro de la vena (intravenosos) (1.000 mg de metilprednisolona) que lleva solo a una mejora a corto plazo pero no mejora a largo plazo 
•  Ciclofosfamida intravenosa y los pulsos mensuales de glucocorticoides: Mejora a corto plazo pero no cambia el curso de la enfermedad.
•  Metotrexato oral o subcutáneo, 7,5 a 20 mg por semana, con o sin pulsos de glucocorticoides mensuales: Se necesitan más estudios pero parece que mejora el curso de la enfermedad.
•  Interferones: Principalmente cuando haya recaídas

Esclerosis múltiple primaria progresiva: No hay un medicamento que realmente cambie el curso de la enfermedad. Se pueden usar los pulsos mensuales de glucocorticoides mensuales, el metotrexato, oral o subcutánea, 7,5 a 20 mg por semana, con o sin pulsos glucocorticoides mensuales. Otros medicamentos que se usan son la cladribina y la mitoxantrona.

Esclerosis múltiple recurrente-remitente: Se recomienda comenzar el tratamiento con uno de los siguientes medicamentos modificadores de la enfermedad:^[6]

• Interferón beta-1a, 30 mcg. una vez a la semana 
•  Interferón beta-1a inyectado en el musculo o debajo de la piel (subcutáneo) 22 o 44 mcg tres veces a la semana
•  Interferon beta-1a pegilado 125 mg una vez cada dos semanas
•  Interferón beta-1b subcutáneo, 0,25 mg (1 ml) cada dos días
•  Acetato de glatiramer subcutáneo, 20 mg al día
•  Natalizumab intravenosa, 300 mg de infusión más de una hora cada cuatro semanas
•  Dimetilfumarato en cápsulas de liberación retardada, 120 mg dos veces al día durante una semana, y luego 240 mg dos veces al día 
•  Teriflunomida oral, 7 o 14 mg comprimidos una vez al día 

El tratamiento debe ser individualizado en cada caso y evaluando si hay mejora de los síntomas con exámenes médicos y con los exámenes de imagen. Otros medicamentos que pueden ser usados son:^[7]

• Azatioprina 
• Angioplastia venosa y colocación de un pequeño tubo de malla de alambre en la vena recién abierta para ayudarla a quedarse abierta (stent venoso) para tratar casos en que hay insuficiencia cerebroespinal crónica (que afecta las venas que drenan el sistema nervioso central)
•  Cladribine, que puede mejorar un poco la enfermedad pero tiene muchos efectos secundarios
•  Ciclofosfamida
•  Daclizumab
•  Dalfampridine
•  Glucocorticoides
•  Metotrexato 
•  Immunoglobulina intravenosa
•  Laquinimod
•  Rituximab
•  Ocrelizumab 
• Trasplante de células madre del propio paciente.