Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5

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Sinónimos:

Deficiencia de miofosforilasa; Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular; Enfermedad de McArdle; Deficiencia de miofosforilasa; Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular; Enfermedad de McArdle; GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular; GSD tipo 5; Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular; Glucogenosis tipo 5; Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV); Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM Aprenda más

Resumen Resumen

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 (EAGV) es un trastorno genético que impide que el cuerpo descomponga glucógeno. El glucógeno es una importante fuente de energía que se almacena en el tejido muscular. Las personas con EAGV tienen fatiga, dolor muscular y calambres durante los primeros minutos de ejercicio (intolerancia al ejercicio).^[1] Por lo general, cuando se toma un descanso breve se puede reanudar el ejercicio con poca o ninguna molestia (un fenómeno conocido como "recuperacion").^[2] Las señales y los síntomas pueden variar mucho y pueden incluir orina de color escura, fatiga, intolerancia al ejercicio, calambres musculares, dolor muscular, rigidez muscular y debilidad muscular. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen PYGM y se hereda de forma autosómica recesiva.^[1] No hay cura o tratamiento específico, pero la enfermedad puede ser controlada con el entrenamiento aeróbico de intensidad moderada (por ejemplo, caminar o caminar a paso ligero, andar en bicicleta) y la dieta.^[3]

Última actualización: 1/5/2016

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Síntomas Síntomas

Las personas con esta enfermedad deben evitar los anestésicos generales (generalmente relajantes musculares y anestésicos inhalados) y las medicinas llamadas estatinas, aunque en la práctica, los problemas parecen ser raros.

Las señales y síntomas varían mucho. Por lo general comienzan en la adolescencia o como a los veinte años de edad. En la mayoría de las personas, la debilidad muscular empeora con el tiempo; sin embargo, en 33% de los casos, la debilidad muscular es estable. Algunas veces no hay ningún síntoma. La mayoría de las veces incluyen:^[3]^[4]

Fatiga, dolor muscular y calambres durante los primeros minutos de ejercicio (intolerancia al ejercicio) como el levantamiento de pesas o correr.
El malestar general se alivia con el descanso después de una breve pausa y el ejercicio se puede volver a comenzar con poca o ninguna molestia (un fenómeno característico conocido como "recuperacion").
Orín de color rojo o marrón causada por la destrucción del tejido muscular que libera una proteína llamada mioglobina, que se filtra a través de los riñones y se libera en la orina (mioglobinuria). Esta proteína también puede dañar los riñones, y se estima que la mitad de las personas con la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 que tienen mioglobinuria desarrollarán insuficiencia renal.

Última actualización: 1/5/2016

Diagnóstico Diagnóstico

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 se sospecha cuando hay intolerancia al ejercicio, desde la infancia, con o sin debilidad muscular en el momento de la evaluación. El paciente también puede reportar una mejor tolerancia al ejercicio después de comer o beber hidratos de carbono (por ejemplo, pasta, arroz, bebidas deportivas).^[5]^[6]

Las pruebas para hacer el diagnóstico son:^[5]^[6]^[7]

Examen de sangre mostrando altos niveles de creatina quinasa (CK) cuando la persona está en reposo
Examen de sangre mostrando niveles muy altos de creatina quinasa después del ejercicio intenso
Observación de orina escura (mioglobinuria)
Teste de bicicleta y caminada para ver el fenómeno de la recuperación. El fenómeno de la recuperación es característico de la enfermedad y consiste en alivio de la fatiga y dolor muscular después de unos pocos minutos de descanso al comenzar el ejercicio. En el teste de la bicicleta se miden cuantos latidos del corazón hay en un minuto (frecuencia de los latidos del corazón) para evaluar el fenómeno de la recuperación. En esta prueba hay aumento de la frecuencia de los latidos del corazón a más de 30 a 40 latidos por minuto durante los primeros 10 minutos de andar de bicicleta a una intensidad moderada, seguidos por una diminución de la frecuencia de los latidos del corazón y mejora de todos los síntomas.
Prueba isquémica: Prueba en que se miden los niveles de lactosa en la sangre, que no se elevan cuando se aprieta el antebrazo. Usualmente es la primera prueba de diagnóstico utilizada por los médicos, pero puede ser dolorosa, y puede producir falsos negativos (paciente tiene la enfermedad, pero la prueba es negativa). Hay una versión modificada, a que no requiere apretar el antebrazo, pero todavía puede haber falsos positivos (el paciente no tiene la enfermedad, pero la prueba es positiva).
Biopsia muscular: Puede ser suficiente para confirmar el diagnóstico pero envuelve la retirada de una muestra de músculo. La biopsia se hace en los músculos del brazo llamados vasto lateral o bíceps braquial y las muestras se analizan en laboratorio. El examen que muestra que no hay actividad o la cantidad de la fosforilasa del musculo (miofosforilasa) confirma el diagnóstico.
Un examen de imagen conocido como espectroscopia de resonancia magnética nuclear de fósforo-31 (31P-RMN) muestra algunas alteraciones específicas.
Electromiografía: Durante calambres inducidos por el ejercicio, la actividad eléctrica puede estar ausente en la electromiografía.
Prueba genética molecular: Confirma el diagnóstico que muestra una mutación en el gen PYGM en más o menos 90% de los casos.

Última actualización: 1/5/2016

Tratamiento Tratamiento

No existe cura todavía. El tratamiento se basa en tener un programa de ejercicio moderado y una dieta regular:^[3]^[4]

Ejercicio aeróbico regular y moderado como andar de bicicleta o caminar de forma moderada, 3 a 4 veces por semana evitando ejercicio anaeróbico o intenso Hasta el momento no hay evidencia de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o con un medicamento.

Algunos estudios han mostrado que hay beneficios con:^[3]^[4]

Suplementación con piridoxina (derivado de la vitamina B6)
Suplementación con creatina en dosis bajas
Ingestión de sacarosa oral, inmediatamente antes del ejercicio
Dieta rica en carbohidratos (verduras, frutas, cereales, pan, pasta y arroz) antes del ejercicio
Medicinas como m monohidrato de creatina y Ramipril, un inhibidor de la ECA.

Se recomienda que las personas con esta enfermedad tengan un examen físico con revisión de la dieta una vez por año.

Los ejercicios que no se recomiendan son:^[5]

Ejercicio en que hay contracciones musculares estáticas (por ejemplo, ejercicios de empuñadura)
Ejercicios en que hay cargas pesadas sobre la masa muscular bajo (por ejemplo, levantamiento de pesas)
Ejercicios de alta intensidad (por ejemplo, los juegos de pelota de la competencia, correr, nadar o andar de bicicleta de forma extenuante) excepto si se está en muy buena forma física y muy bien habituado, teniendo cuidado de no llegar a la fatiga de los músculos
Ejercicios con una mucho alargamiento muscular (por ejemplo, saltos).

Última actualización: 1/5/2016

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular (ACDM)
Calle 41 no.69-59 Int.5 - 502
Bogotá, D.C., Colombia
Teléfono: 5714106589
Correo electrónico: acdmrrpp@hotmail.com
Enlace en la red: http://acdmcolombia.weebly.com/
Asociación de Distrofia Muscular de Puerto Rico
Ave. Ponce de Leon #431
Nacional Plaza Suite 705
Hato Rey , 00917 Puerto Rico
Teléfono: 787-751-4088 y 787-250-4414
Correo electrónico: puertorico@mdausa.org
Enlace en la red: http://www.prmda.org/
Asociación de Distrofia Muscular del Perú (ADM Perú)
Av. Del Ejército 660, Of. F Miraflores
Lima 18
Perú
Teléfono: 2226322 o 421- 4246
Correo electrónico: correo@adm-peru.org
Enlace en la red: admperu@yahoo.es
Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
C1424CEE Capital Federal
Argentina
Teléfono: 54 11 15-3-593-9265
Correo electrónico: admargentina@gmail.com
Enlace en la red: http://www.adm.org.ar
Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)
C/ Pepe de Santos, 18, 1a
Escalera, 1º B
30820 Alcantarilla
Murcia, España
Teléfono: 654 16 2681
Fax: 968 93 88 13
Correo electrónico: amhernan@ual.es , amolares@gmail.com
Enlace en la red: http://www.glucogenosis.org/
Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos
Calle Costa del Sol, 11
28033 Madrid, España
Teléfono: 3 4 910 828 820
Fax: 34 661 09 09 24
Correo electrónico: federacion@metabolicos.es
Enlace en la red: http://www.metabolicos.es

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
El Instituto de Reumatología Ferrán tiene información sobre miopatías metabólicas.
Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
The Cochrane Library tiene información sobre el tratamiento de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5.

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Referencias Referencias

McArdle syndrome. MedlinePlus. 2014; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000329.htm.
Glycogen storage disease type V. Genetics Home Reference. June, 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-v. Accessed 1/2/2016.
Martin MA, Lucia A, Arenas J, Andreu AL. Glycogen storage disease type V. GeneReviews. June 26, 2014; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1344/.
Anderson WE. Type V Glycogen Storage Disease. Medscape Reference. August 25, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/119777-overview. Accessed 1/5/2016.
Cupler EJ. Genetics of Glycogen-Storage Disease Type V Workup. Medscape Reference. November 10, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/946577-workup. Accessed 1/5/2016.
Lucia A, Nogales-Gadea G, Perez M, Martin MA, Andreu AL & Arenas J. McArdle Disease: What do Neurologists Need to Know?: Diagnosis. Medscape Reference. http://www.medscape.org/viewarticle/581307_5. Accessed 1/5/2016.
Merritt II JL. Myophosphorylase deficiency (glycogen storage disease V, McArdle disease). UpToDate. November 24, 2015; http://www.uptodate.com/contents/myophosphorylase-deficiency-glycogen-storage-disease-v-mcardle-disease?source=see_link. Accessed 1/5/2016.