Síndrome de Turner

Las señales y síntomas del síndrome de Turner son muy variados y pueden ser desde muy leves a más graves. La baja estatura es la característica más común y por lo general, se nota como a los 5 años en la primera infancia. Las infecciones frecuentes del oído medio son comunes y pueden llevar a la sordera en algunos casos. Muchas niñas no tienen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad y por eso no tienen el estiramiento de la pubertad, ni tienen menstuacion, ni desarrollan los pechos, a no ser que se haga el tratamiento hormonal. Otros síntomas del síndrome de Turner pueden incluir:^[1][2] 

• Cuello corto y ancho
• Cabellos con implantación baja en la nuca
• Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies
• Pecho amplio y pezones muy separados unos del otro
• Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos
• Defectos cardíacos congénitos
• Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas
• Problemas de riñón
• Glándula tiroides poco activa
• Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes mayores o con sobrepeso
• Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la terapia de reemplazo hormonal).

La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero puede haber retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. Aunque la mayoría de las mujeres afectadas son infértiles, el embarazo es posible con la donación de óvulos y latecnología de reproducción asistida.^[1] 

El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o completa de uno de los cromosomas X en las células de las mujeres. Las mujeres sin síndrome de Turner tienen 2 cromosomas X completos en todas sus células (los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). El material genético que está faltando afecta el desarrollo antes y después del nacimiento. Se observan las siguientes situaciones:^[1][3]

• A la mayoría de las mujeres (como 50% de los casos) con síndrome de Turner le falta un cromosoma X completo en todas sus células (monosomía X o 45,X). Estos casos resultan de un error aleatorio en un óvulo o el esperma antes de la concepción.
• Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen dos cromosomas X, pero a uno de ellos le falta una pieza (tiene una deleción). En este pedazo que falta hay genes específicos y la falta de estos genes puede resultar en el síndrome de Turner. Una deleción puede ocurrir de forma esporádica (sin ser hereditaria) o puede ser heredada de la madre o del padre.
• En otros casos el síndrome de Turner es llamado síndrome de Turner en mosaico (cuando algunas células tienen un cromosoma X y algunos tienen dos cromosomas X) que es causado por un error aleatorio en el desarrollo fetal temprano (poco después de la concepción).

Aún no está claro exactamente qué genes en el cromosoma X se asocian con cada característica del síndrome de Turner. Se sabe que el gen SHOX en el cromosoma X es importante para el crecimiento y desarrollo de los huesos. Se cree que cuando falta una copia de este gen hay baja estatura y anomalías en los huesos.^[1]

La mayoría de los casos de síndrome de Turner son debidos a la monosomia del X (casos en que hay sólo un cromosoma X) y no se heredan porque resultan al acaso (evento aleatorio), durante la formación de un óvulo o el espermatozoide en un padre o la madre (antes de la concepción). Por ejemplo, cuando hay un error durante la division del óvulo o del espermatozoide, y se pierde un cromosoma X, y este óvulo (sin ningún cromosoma X) o espermatozoide (sin ningún cromosoma X) se une en la concepción con un óvulo o un espermatozoide que contiene un cromosoma X, la niña tendrá un solo cromosoma X en cada célula (monosomia del cromosoma X o 45,X).^[4] 

El síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX), tampoco se hereda. Esto también se produce debido a un evento aleatorio, durante el desarrollo fetal temprano.^[1] 

En casos raros, el síndrome de Turner puede ser causado por la falta de un pedazo del cromosoma X (deleción parcial). Una deleción puede ser heredada del padre o de la madre.^[1] 

Las pruebas genéticas de un feto o niño afectado pueden identificar el tipo de síndrome de Turner presente y pueden ayudar a estimar el riesgo de que sea heredado (recurrencia). Se recomienda que se consulte a un profesional de genética para saber los riesgos de recurrencia para un caso específico.^[1]

Si le interesa una consulta con un profesional de genética, visite la siguiente pagina y lea la seccion "¿Cómo puedo encontrar una clínica de la genética?".
https://rarediseases.info.nih.gov/resources/pages/70

El diagnóstico de síndrome de Turner se puede sospechar cuando hay características físicas típicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pezones ampliamente espaciados, o problemas cardíacos. Las dos principales características clínicas del síndrome de Turner son la baja estatura, que se comienza a notar como a los 5 años, y la falta de las reglas y otras señales de pubertad (debido a la falta de desarrollo de los ovarios). Muchas niñas son diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican una tasa de crecimiento lenta y otras características. En otros casos, el diagnóstico se hace más tarde, cuando la niña no tiene reglas.^[5] 

El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se analiza la composición cromosómica.^[1] Vea una imagen de un cariotipo del síndrome de Turner.  

El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba de ultrasonido y se puede confirmar mediante pruebas prenatales - biopsia corial o amniocentesis - para obtener células del feto para el análisis cromosómico. Si el diagnóstico se confirma antes de nacer, el bebé puede estar bajo el cuidado de un pediatra especialista inmediatamente después del nacimiento.^[5]

El médico genetista es la persona más indicada para hacer el diagnóstico.

El pronóstico para las personas con síndrome de Turner es generalmente bueno. La esperanza de vida a veces es un poco menor de lo normal pero se puede mejorar con el tratamiento de enfermedades crónicas asociadas, como la obesidad y la hipertensión. Los chequeos regulares han mostrado mejoras en la calidad y la duración de vida de las mujeres con síndrome de Turner.^[6] Además, mientras que casi todas las mujeres son infértiles, embarazo con óvulos de donantes y con la tecnología de reproducción asistida es posible. En relación a la estatura, aunque se haga el tratamiento con hormona de crecimiento, las mujeres afectadas son más bajas que la población general.^[7]

Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron ClinicalTrials.gov para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. Para ver una lista de ensayos que se están llevando a cabo o que se han llevando a cabo sobre el síndrome de Turner visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones de estos estudios. Note que la información está escrita en inglés. Después de que usted haga clic en las investigaciones, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio.

Aunque esta información está disponible solamente en inglés, puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes (Patient Recruitment and Public Liaison, PRPL) en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud (NIH Clinical Center) para asistencia en español. La Oficina tiene operadoras que hablan inglés y español.
La Oficina proporciona a pacientes, a sus familias, y a médicos información sobre participación en investigaciones que están ofreciendo el Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland.

Clinical Center Communications (Centro de Comunicaciónes Clínicas)
6100 Executive Boulevard
Suite 3C01 MSC 7511
Bethesda, MD 20892-7511
Línea gratis dentro de los Estados Unidos: 1-800-411-1222
Teléfono: 301-496-2563
Fax: 301-402-2984
Correo electrónico: prpl@mail.cc.nih.gov
Sitio web: http://www.cc.nih.gov

Visite la página web del Centro Clínico para encontrar información acerca de la participación en ensayos clínicos. http://www.cc.nih.gov/ccc/patient_education/pepubs_sp/partnerssp.pdf

Un tutorial interactivo sobre los ensayos clínicos también puede ayudarle a contestar sus preguntas y puede obtenerse en el siguiente enlace de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/tutorials/cancerclinicaltrialsspanish/htm/index.htm

Recursos para muchos vuelos caritativos o de precio especial a los sitios de la investigación y del tratamiento se enumeran en la siguiente página de la ORD. También se encuentra allí la información sobre hospedaje barato y alojamiento para los pacientes no internados y sus miembros de familia, así como también servicios de ambulancia. Esta información está disponible solamente en inglés, y los servicios únicamente están disponibles para personas en los Estados Unidos. http://rarediseases.info.nih.gov/Resources.aspx?PageID=8