Síndrome de Adams-Oliver

Las señales y los síntomas principales son:^[3]

• Anomalía del desarrollo de la piel en la que hay ausencia de una área del cuero cabelludo, presente desde el nacimiento (aplasia cutis congénita); En algunos casos también el hueso debajo de esta área está ausente
• Anomalías de las manos y los pies que pueden incluir uñas anormales, dedos de las manos o dedos de los pies que se unen entre sí (sindactilia), dedos muy cortos (braquidactilia) o falta de algunos dedos (oligodactilia)
• Anomalías de otros huesos de las manos, pies, extremidades o inferiores
• Mancha de color rojiza o purpura en la piel que se debe a una malformación de los vasos sanguíneos (cutis marmorata telangiectasia congénita)

Puede también haber:^[4]

• Presión arterial alta (hipertensión arterial)
• Presión pulmonar aumentada (hipertensión pulmonar)
• Defectos en el corazón
• Problemas en el hígado en que el tejido es reemplazado por fibrosis (esclerosis hepática)
• Problemas en los ojos como ojos bizcos (estrabismo), catarata, ojos muy pequeños (microftalmia)
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de aprendizaje
• Anormalidades en la estructura del cerebro

El síndrome de Adams-Oliver puede ser heredado de forma autosómica recesiva o autosómica dominante dependiendo del gen alterado (mutado).^[1]

Cuando hay una mutación en el gen ARHGAP31, gen DLL4, gen NOTCH1, o gen RBPJ, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.^[1] Esto significa que para tener el síndrome basta tener una mutación en una sola copia del gen responsable. En la mayoría de los casos, una persona hereda la copia del gen mutado de un padre afectado. En otros casos, la mutación se produce por primera vez en una persona sin que haya otros casos en la familia. Cada hijo o hija de una persona afectada tiene 50% de chances de heredar la enfermedad.

Cuando la enfermedad es causada por una mutación en el gen DOCK6 o en el gen EOGT, la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.^[1] Esto significa que para una persona ser afectada las dos copias del gen deben estar mutadas. Cuando sólo se tiene una copia mutada (portador) por lo general no hay ningún síntoma. Cuando dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen hijos, en cada embarazo hay 25% (1 en 4) de chances de tener un hijo (o hija) afectado(a), un 50% (1 en 2) de chances de tener un(a)  hijo(a) portador(a) y un 25% (1 en 4) de tener un hijo o hija que no es afectado(a) y no es portador(a).

El síndrome de Adams-Oliver se sospecha cuando una persona tiene las siguientes señales y síntomas:^[5]

• Ausencia desde el nacimiento de una área del cuero cabelludo (aplasia cutis congénita) que puede incluir un área del cuero cabelludo y del hueso del cráneo debajo de este, o parches del cuero cabelludo donde falta cabello
• Anomalías transvasas terminales de los miembros, o sea de la parte final o  más extrema de los brazos o piernas, como los huesos de las puntas de los dedos pequeños o cortos, dedos de las manos o dedos de los pies que se unen entre sí (sindactilia), dedos muy cortos (braquidactilia) o falta de parte o de algunos dedos (oligodactilia)  
• Problemas en el corazón o en los vasos

El diagnóstico se establece si hay uno de los siguientes criterios:^[5]

• La presencia de la aplasia de cutis congénita del cuero cabelludo y de los defectos terminales transversales de los miembros
• La presencia de la aplasia de cutis congénita del cuero cabelludo o de los defectos terminales transversales de los miembros y un pariente de primer grado que tiene las características del síndrome
• La presencia de la aplasia de cutis congénita del cuero cabelludo o de los defectos terminales transversales de los miembros y la presencia de una mutación en un gen asociado con el síndrome.

En algunos casos, puede ser posible detectar defectos del cráneo y / o de las extremidades antes del nacimiento (en el prenatal) mediante ultrasonido.^[6] 

El pronóstico de las personas con síndrome de Adams-Oliver varía dependiendo de las señales y los síntomas y de su gravedad.^[7] Lo más importante para el pronóstico son las anomalías internas.^[8] En algunos casos el pronóstico es muy bueno aunque se necesite hacer cirugía para corregir los defectos de los huesos del cráneo y del cuero cabelludo.^[7] Parece probable que las formas leves (por ejemplo, aquellos con defectos en la piel y/o anomalías leves en los huesos) tienen un mejor pronóstico y una esperanza de vida normal.^[9] Sin embargo, cuando hay problemas en el corazón o en otros órganos o sistemas, la enfermedad puede ser muy grave y/o puede haber una discapacidad severa.^[9]