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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis  (CIPA) es una enfermedad genética que se caracteriza por la incapacidad de sentir dolor y percibir la temperatura y la falta o disminución del sudor (anhidrosis). Las señales y los síntomas suelen aparecer al nacer o durante la infancia. La incapacidad de sentir dolor y la temperatura a menudo lleva a lesiones graves y repetidas, y a lastimarse a sí mismo sin querer. Las heridas de la piel tardan en cicatrizar y las fracturas de los huesos se curan muy despacio y pueden resultar en infecciones crónicas óseas (osteomielitis) o una condición llamada articulaciones de Charcot. La falta de sudor puede llevar a fiebre alta (hiperpirexia) y convulsiones debido a la temperatura alta (convulsiones febriles). También puede haber caries dentales, dificultad para controlar la orina y la heces (incontinencia urinaria y fecal), problemas de conducta o emocionales y discapacidad intelectual.[1][2] La enfermedad es causada por mutaciones en el gen NTRK1. La herencia es autosómica recesiva.[2] Todavía no hay cura para CIPA. El tratamiento tiene como objetivo controlar la temperatura corporal, preveniendo que se lastimen a sí mismos y tratando los problemas ortopédicos, como las fracturas, lo antes posible. Es muy importante controlar la temperatura corporal durante una cirugía.[1][3]
Última actualización: 12/8/2017
Las señales y los síntomas aparecen en general, en el nacimiento o durante la infancia, pero con la atención médica cuidadosa, los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta. Las señales y síntomas incluyen:[3][2][4]
  • No sentir dolor y no percibir la temperatura 
  • Falta o disminución de la sudoración (anhidrosis), que está presente en todos los casos
  • Lesiones graves y repetidas 
  • Lastimarse a si mismo sin querer (morderse la lengua, los labios o los dedos), lo que puede conducir a la amputación de la zona afectada
  • Sanación lenta de las lesiones de la piel y los huesos
  • Infecciones crónicas óseas (osteomielitis) o una condición llamada articulaciones de Charcot, en la que se destruyen los huesos y los tejidos que rodean las articulaciones
  • Fiebres muy altas (hiperperexia) debido a la falta de sudor
  • Convulsiones provocada por la temperatura alta (convulsiones febriles)
Además, puede haber:[3][2][4]
  • Piel gruesa y callos en las palmas de las manos
  • Uñas de las manos o uñas de los pies deformes 
  • Partes en el cuero cabelludo donde el pelo no crece (hipotricosis)
  • Heridas en la parte blanca de los ojos (cornea)
  • Problemas de comportamiento como hiperactividad o inestabilidad emocional
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas para aprender
  • Tono muscular débil (hipotonía) y poca fuerza cuando son jóvenes, pero que mejoran con el tiempo
Última actualización: 12/8/2017
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) es causada por mutaciones en el gen NTRK1, que da las instrucciones para hacer una proteína que es importante para el desarrollo y la supervivencia de las células nerviosas (neuronas), en especial, de las que llevan la información sobre el dolor, la temperatura, y el tacto (las neuronas sensoriales). La mutación en el gen NTRK1 causa que la proteína funcione mal y por eso las neuronas no reciben las señales adecuadas y se mueren. Esta pérdida de neuronas sensoriales y de los nervios que llegan a las glándulas del sudor resultan en las señales y síntomas de la enfermedad.[5]

Estudios de muestras de tejido cerebral pertenecientes a personas con CIPA han mostrado anormalidades en ciertas partes del cerebro relacionadas a las regiones responsables por las sensaciones de dolor y temperatura. Estas anormalidades incluyen:[6]
  • Ausencia de pequeñas neuronas y fibras de los ganglios y de las raíces dorsales, que contienen los cuerpos celulares de las neuronas sensoriales
  • Ausencia del tracto de Lissauer, compuesto de fibras que transmiten principalmente dolor, temperatura e información táctil
  • Reducción en el tamaño del tracto espinal del nervio trigémino que recibe información sobre las sensaciones del tacto profundo, del dolor y de la temperatura provenientes del mismo lado de la cara.
Última actualización: 12/8/2017
El pronóstico de las neuropatías sensoriales y autónomas genéticas está mejorando cada vez más con la atención médica adecuada y las personas con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis pueden vivir hasta la edad adulta.[7][2] Los casos de muerte que se han referido son casos de niños muy pequeños que han tenido hiperpirexia (fiebre demasiado alta) que no se han tratado de forma adecuada.[7][8][9]

Los problemas ortopédicos son una de las complicaciones más características y graves de la enfermedad.[4] En los niños mayores, la osteomielitis y deformidades del hueso o de las articulaciones necesitan cirugías, que a veces resultan en amputaciones.[8]

La expectativa de vida puede ser normal. Un estudio con 52 personas con esta enfermedad mostró que la mayoría de los casos son en menores de 40 años de edad pero puede haber casos de pacientes mayores de 65 años.[10] La calidad de vida depende de la severidad de los síntomas que hayan.[3]
Última actualización: 12/8/2017

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Pérez-López LM, Cabrera-González M, Gutiérrez-de la Iglesia D, Ricart S & Knörr-Gim G. Update Review and Clinical Presentation in Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis. Case Reports in Pediatrics. 2015; 2015:
  2. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Genetics Home Reference. May 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis.
  3. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4. Orphanet. November, 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=642.
  4. Indo Y. Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis. GeneReviews. April 17, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1769/.
  5. NTRK1. Genetics Home Reference. May, 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NTRK1.
  6. Iijima M & Haga N. Evaluation of nonnociceptive sensation in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Childs Nerv Syst. August, 2010; 26(8):1742-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20013280.
  7. Axelrod F & Gold-Von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007; 2:39:http://www.ojrd.com/content/2/1/39.
  8. Rosemberg S, Marie SK, Kliemann S. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV). Pediatr Neurol. July, 1994; 11(1):50-56.
  9. Haworth AE, Thomas NH, Cook LJ, Ellison DW & Walker J. Hereditary sensory and autonomic neuropathy with anhidrosis (type IV). J R Soc Med. February, 1998; 91(2):84-86.
  10. Haga N, Kubota M & Miwa Z. Epidemiology of hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV and V in Japan. Am J Med Genet A. April, 2013; 161A(4):871-874.