Artrogriposis múltiple congénita

Las señales y síntomas de la artrogriposis múltiple congénita son variadas y pueden ser leves o severas dependiendo de la enfermedad que las cause. Las señales y síntomas más comunes son:^[2][1][3]

• Contracturas articulares que afectan a dos o más áreas del cuerpo antes del nacimiento 
• Articulaciones que están fijadas de forma permanente en una posición doblada o recta, lo que puede afectar la función y el rango de movimiento (La distancia normal de como una articulación se mueve en ciertas direcciones) de la articulación. En algunos casos, sólo unas pocas articulaciones se ven afectados y en casos más graves todas las articulaciones en el cuerpo son afectadas, como la mandíbula y la espalda 
• Atrofia o sub-desarrollo de los músculos de las piernas o brazos debido al poco movimiento 
• Puede haber piel entre las articulaciones 
• Rigidez de las articulaciones 
• Deformidades son simétricas 
• Dislocamiento de las articulaciones.

La causa exacta de la artrogriposis múltiple congénita no se entiende bien. Se piensa que está relacionada con la disminución del movimiento fetal durante el desarrollo, lo que puede ocurrir por problemas del feto (problemas de los niervos, músculos, del tejido conectivo o trabas del movimiento) o de la madre (infección, drogas, trauma, otras enfermedades maternas). La falta del movimiento también puede llevar a mucho líquido amniótico (polihidramnios), tamaño pequeño del pulmón (hipoplasia pulmonar), mandíbula pequeña (micrognatía), ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular) y cordón umbilical corto.

Durante la formación del embrión el movimiento es necesario para que las articulaciones y las estructuras vecinas se desarrollen de forma normal.^[2][1] Cuando una articulación no se mueve durante un período de tiempo, la piel (tejido conectivo) extra puede crecer alrededor de ella y la deja inmóvil en ese lugar. La falta de movimiento de la articulación también resulta en que los tendones conectados a la articulación no se estiran por completo, lo que hace que el movimiento normal de la articulación sea difícil.^[3]

En general, hay cuatro causas para la disminución de los movimientos fetales antes del nacimiento:^[3]

1. El desarrollo anormal de los músculos. En la mayoría de los casos, la causa específica de esto no se puede encontrar pero puede ser por enfermedades musculares, fiebre materna durante el embarazo, y virus que pueden dañar las células que transmiten los impulsos nerviosos a los músculos. 
2. Poco espacio en el útero para que haya un movimiento normal. Por ejemplo, puede haber múltiples fetos o la madre puede no tener una cantidad normal de líquido amniótico o puede haber anomalías en el útero. 
3. Las malformaciones del sistema nervioso central (el cerebro y / o la médula espinal). En estos casos, artrogriposis suele ir acompañado de una amplia gama de otros síntomas. 
4. Los tendones, huesos, articulaciones o revestimientos de las articulaciones pueden desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados al lugar cierto en una articulación.

La artrogriposis múltiple congénita no se hereda en la mayoría de los casos. Sin embargo, una causa genética puede ser identificada en más o menos 30% de las personas afectadas, como puede ser parte de enfermedades genéticas, como anomalías cromosómicas y mutaciones en algunos genes. Las enfermedades pueden ser trastornos del tejido conectivo; trastornos musculares como la distrofia muscular o miopatías congénitas; y algunas enfermedades mitocondriales.^[2] Según la causa genética la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X. Algunos casos se cree que tienen herencia multifactorial, lo que significa que tanto los factores genéticos y ambientales pueden tener un papel en la causa de la enfermedad.^[1]

El tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita varía de acuerdo con las señales y los síntomas presentes en cada persona y con la gravedad de la condición. En los niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular. Se puede usar yeso en combinación con ejercicios de estiramiento.^[2][1][3]

Algunos pacientes, sin embargo, tienen dificultades funcionales que duran mucho a pesar de hacerse mucha terapia física. En estos casos, la cirugía puede ser recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones. En raros casos se hacen “transferencias tendinosas” para mejorar la función muscular.^[2][1][3]

El pronóstico para las personas con artrogriposis múltiple congénita depende de la gravedad de la condición, la causa subyacente, y la respuesta al tratamiento. El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos.^[2][1]

En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible. La mayoría de las personas tienen inteligencia normal y son capaces de llevar una vida productiva e independiente como adultos.^[2][3]

Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron ClinicalTrials.gov para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. Actualmente, hay 4 estudios relacionados con artrogriposis múltiple congénita. Para leer la información (en inglés) sobre estas investigaciones, haga clic aquí, o utilice el siguiente enlace y escriba "arthrogryposis multiplex congenita" como su término de búsqueda: http://clinicaltrials.gov

Después de que usted haga clic en las investigaciones, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio. Esta información está disponible solamente en inglés, pero puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes (Patient Recruitment and Public Liaison, PRPL por sus siglas en inglés) usando el teléfono 301-496-2563 para asistencia en español y para determinar si existen ensayos clínicos apropiados.

La Oficina proporciona a pacientes, a sus familias, y a médicos información sobre participación en investigaciones que están ofreciendo el Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland. El centro tiene operadoras que hablan inglés y español. Sin embargo, necesitará proporcionar un número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede.

Patient Recruitment and Public Liaison (Oficina de Reclutamiento de Pacientes)
Clinical Center Communications (Centro de Comunicaciónes Clínicas)
6100 Executive Boulevard
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MSC 7511
Bethesda, MD 20892-7511
Línea gratis dentro de los Estados Unidos: 800-411-1222
Teléfono: 301-496-2563
Fax: 301-402-2984
Correo electrónico: prpl@mail.cc.nih.gov
Sitio web: http://www.cc.nih.gov

Recursos para muchos vuelos caritativos o de precio especial a los sitios de la investigación y del tratamiento se enumeran en la siguiente página de la ORD. También se encuentra allí la información sobre hospedaje barato y alojamiento para los pacientes no internados y sus miembros de familia, así como también servicios de ambulancia. Esta información está disponible solamente en inglés.