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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Troyer es una enfermedad neurológica que hace parte de un grupo grande de enfermedades llamadas paraplejias espásticas hereditarias.[1][2] Las señales y los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia y pueden incluir debilidad muscular progresiva y rigidez (espasticidad) en las piernas, pérdida de masa muscular en las manos y los pies, paraplejía, contracturas en las piernas, retraso del desarrollo, dificultad para hablar, cambios de humor y baja estatura.[2][3][1] Los síntomas empeoran con el tiempo y la mayoría de las personas necesitan una silla de ruedas como a los 50 o 60 años.[1][2] La esperanza de vida es normal.[3] El síndrome de Troyer es causado por mutaciones en el gen SPG20 y se hereda de forma autosómica recesiva.[2][3] El tratamiento es sintomático y de apoyo.[1]
Última actualización: 1/25/2016
Las señales y los síntomas del síndrome de Troyer pueden variar, y algunas personas son más afectados que otros.[1] Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia. La mayoría de los niños afectados tienen retraso para caminar y hablar, seguido por el deterioro lento de la forma de caminar (marcha) y del habla.[3] Las señales y síntomas pueden incluir:[2][3][1]
  • Debilidad muscular progresiva
  • Rigidez (espasticidad) en las piernas
  • Pérdida de masa muscular en las manos y los pies
  • Paraplejía (Parálisis de todo o parte del tronco, piernas y órganos pélvicos)
  • Contracturas en las piernas
  • Trastornos del aprendizaje
  • Baja estatura
  • Cambios de humor con euforia inapropiada y / o llanto. 
Otras características pueden incluir:[2][1]
  • Babeo
  • Reflejos exagerados (hiperreflexia) en las piernas
  • Movimientos incontrolables de los brazos y las piernas (coreoatetosis)
  • Anomalías esqueléticas como deformidade de los pies o curvatura anormal de la columna
  • Flexión hacia fuera (valgo) de las rodillas. 
En general, hay una lenta y progresiva disminución de la función muscular y nerviosa, y los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de la gente necesita una silla de ruedas por 50 o 60 años.[2][1] Sin embargo, las personas afectadas suelen tener una esperanza de vida normal.[3]
Última actualización: 1/25/2016
El síndrome de Troyer es causado por cambios mutaciones en el gen SPG20.[2][3] Este gen da las instrucciones para hacer una proteína llamada espartina, que está presente en muchos tejidos del cuerpo, incluyendo los del sistema nervioso. Sin embargo, la función de esta proteína no se entiende bien pero se cree que es importante para las funciones de las células.[2][3] La mutación en el gen SPG20 resulta en la pérdida de la función de la proteína espartina pero se necesita más investigación para entender cómo las mutaciones en el gen SPG20 resultan en las características del síndrome de Troyer.[3]
Última actualización: 1/25/2016
El síndrome de Troyer se hereda de forma autosómica recesiva.[2][3] Esto significa que para alguien sea afectado debe tener una mutación en ambas copias del gen en cada célula. Una copia se hereda del padre y otra de la madre que son “portadores”. Los portadores de un trastorno autosómico recesivo, por lo general no tienen ningún señal o síntoma. Cuando 2 portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen hijos, cada hijo tiene:
  • 25% (1 de 4) de chances de ser afectado
  • 50% (1 en 2) de chances de ser un portador
  • 25% de chances de no ser afectado y no ser un portador
Última actualización: 1/25/2016

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
Actualmente no hay tratamiento conocidos para prevenir o retardar la progresión del síndrome de Troyer.[1] El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. El tratamiento de la espasticidad se hace con ejercicio, terapia física y con medicamentos como:[3]
  • Baclofeno (Lioresal®), que se puede dar por vía oral o mediante una bomba intratecal
  • Tizanidina
  • Dantroleno (con precauciones)
  • Botox® también han sido útiles en la reducción de la espasticidad muscular.
El tratamiento también puede incluir:[3]
Última actualización: 1/25/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Española de Parálisis Espástica Hereditaria (AEPEF)
    C/ Fuente Grande, 18, Bajo 28860 – Paracuellos de Jarama
    Madrid, 28860 España
    Teléfono: 916 584 859
    Correo electrónico: oficina@aepef.org
    Enlace en la red: http://www.aepef.org
  • Spastic Paraplegia Foundation (SPF)
    1605 Goularte Place
    Fremont, CA 94539-7241
    Teléfono: 1-877-773-4483
    Fax: 1-877-773-4483
    Correo electrónico: information@sp-foundation.org
    Enlace en la red: https://sp-foundation.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  1. Troyer Syndrome Information Page. NINDS. January 3, 2012; http://www.ninds.nih.gov/disorders/troyer_syndrome/troyer_syndrome.htm.
  2. Troyer syndrome. Genetics Home Reference. January, 2008; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/troyer-syndrome.
  3. Patel H, Harlalka G & Crosby A. Troyer syndrome. GeneReviews. August 4, 2011; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1382/.