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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) es una enfermedad neurológica hereditaria, presente al nacimiento, que hace parte de un grupo grande de neuropatías periféricas, conocido como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Neuropatía quiere decir enfermedad o daño a los nervios. Cuando ocurre por fuera del cerebro o la médula espinal, se denomina neuropatía periférica. La neuropatía puede afectar los nervios que suministran la sensibilidad (neuropatía sensorial) o causan el movimiento (neuropatía motora). Comienza en bebes recién nacidos y es bastante severa. Los síntomas principales incluyen dificultad para respirar, debilidad muscular, incoordinación, tono muscular pobre en el recién nacido, ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar e incoordinación y dificultad para sentir o mover algunas partes del cuerpo. Puede haber falla de los pulmones con disfunción respiratoria además de alteraciones de los nervios craneales.[1][2][3] CMT4 se clasifica de acuerdo al gen alterado en los subtipos CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4B3, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F, CMT4G, CMT4H y CMT4J. Es heredada de forma autosómica recesiva. El tratamiento es de soporte y sintomático.[2]
Última actualización: 3/2/2016
Los diferentes subtipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4) son causados por mutaciones en genes diferentes:
  • CMT4A, causada por mutaciones en el gen GDAP1
  • CMT4B1, causada por mutaciones en el gen MTMR2
  • CMT4B2, causada por mutaciones en el gen SBF2
  • CMT4B3, causada por mutaciones en el gen SBF1
  • CMT4C, causada por mutaciones en el gen SH3TC2
  • CMT4D, causada por mutaciones en el gen NDRG1
  • CMT4E, causada por mutaciones en el gen EGR2
  • CMT4F, causada por mutaciones en el gen PRX
  • CMT4G, causada por mutaciones en el gen HK1
  • CMT4H, causada por mutaciones en el gen FGD4
  • CMT4J, causada por mutaciones en el gen FIG4 
La enfermedad resulta de la perdida de la mielina (la capa protectora de los nervios) o incapacidad para repararla. No se sabe porque la mielina desaparece y porque no se recupera. Las mutaciones de los genes están envueltas en el proceso de formación de la mielina pero no se sabe cómo estas mutaciones se relacionan con la enfermedad. Se hereda de forma autosómica recesiva.[2]

Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.
Última actualización: 3/2/2016

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Registro de Pacientes

  • El Consorcio de Neuropatías Heredadas (Inherited Neuropathies Consortium) es un equipo de doctores, enfermeros e investigadores que en trabajan juntos en Estados Unidos para mejorar la calidad de vida de los afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a través de la investigación. Tiene un registro para los pacientes que desean ser contactados con oportunidades de investigación clínica.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación de Charcot-Marie-Tooth
    P.O. Box 105
    Glenolden, PA 19036
    Teléfono gratuito: 800-606-2682
    Teléfono: 610-499-9264
    Fax: 610-499-9267
    Correo electrónico: info@cmtausa.org
    Enlace en la red: http://www.cmtausa.org/cmt-en-espanol/
  • Asociación de Distrofia Muscular de Puerto Rico
    Ave. Ponce de Leon #431
    Nacional Plaza Suite 705
    Hato Rey , 00917 Puerto Rico
    Teléfono: 787-751-4088 y 787-250-4414
    Correo electrónico: puertorico@mdausa.org
    Enlace en la red: http://www.prmda.org/
  • Asociación de Distrofia Muscular del Perú (ADM Perú)
    Av. Del Ejército 660, Of. F Miraflores
    Lima 18
    Perú
    Teléfono: 2226322 o 421- 4246
    Correo electrónico: correo@adm-peru.org
    Enlace en la red: admperu@yahoo.es
  • Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares
    Avda. Rivadavia 4951 PB Dto. 2
    C1424CEE Capital Federal
    Argentina
    Teléfono: 54 11 15-3-593-9265
    Correo electrónico: admargentina@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.adm.org.ar

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  • Muscular Dystrophy Association (MDA)
    222 S Riverside Plaza
    Suite 1500
    Chicago, IL 60606
    Teléfono gratuito: 1-833-275-6321 (Helpline)
    Correo electrónico: resourcecenter@mdausa.org
    Enlace en la red: https://www.mda.org

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. La página acerca esta enfermedad incluye información acerca la causa, el diagnóstico, el tratamiento, y más. NINDS hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. National Institute of neurologic disorders and stroke. 2009; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm.
  2. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1. GeneReviews. March 26, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/.
  3. Divakara Kedlaya, MBBS. Charcot-Marie-Tooth Disease. Medscape Reference. November 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview.
  4. Neuropathy, Congenital Hypomyelination. NORD. 2007; http://rarediseases.org/rare-diseases/neuropathy-congenital-hypomyelination/.