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El síndrome SHORT es una condición caracterizada por múltiples anomalías que afectan a varias partes del cuerpo. El término es un acrónimo para la palabra SHORT en el que cada letra representa una característica común (en inglés) en los individuos afectados: (S) “Short” que se relaciona a la baja estatura; (H) “Hiperextensibilidad” de las articulaciones y / o Hernias inguinales; (O) depresión ocular (Ojos hundidos); (R) anomalía de Rieger (desarrollo defectuoso de la cámara anterior del ojo que puede resultar en glaucoma); y (T) viene de “Teeth” que significa diente y se refiere al retardo de la dentición que hay en el síndrome. Otras características comúnmente presentes incluyen una cara de forma triangular, mentón pequeño con un hoyuelo, la pérdida de grasa debajo de la piel (lipodistrofia), la posición anormal de las orejas, pérdida de audición y retraso en el habla.[1] El síndrome SHORT es causado por cambios (mutaciones) en el gen PIK3R1. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento depende de los síntomas específicos que estén presentes.[2]
Última actualización: 3/8/2016
El síndrome SHORT es un trastorno que afecta a múltiples partes del cuerpo y que tiene varias características que están representados por el acrónimo SHORT (aunque no siempre se encuentran presentes):[1]
  • (S) Baja estatura, que comienza desde antes de nacer, en el feto (retardo de crecimiento intrauterino);
  • (H) Articulaciones hiperextensibles (articulaciones que se extienden más de lo normal) y / o hernia (inguinal);
  • (O) Depresión ocular (ojos hundidos);
  • (R) Anomalia de Rieger (desarrollo defectuoso de la cámara anterior del ojo que puede resultar en glaucoma); y
  • (T) Demora de la dentición.
Hay también las siguientes señales y síntomas comunes:[1][3]
  • Pérdida de grasa debajo de la piel (lipodistrofia), por lo general más destacada en la cara y la parte superior del cuerpo (es una característica principal del síndrome);
  • Aspecto distintivo del rostro (otra característica principal del síndrome): Forma triangular de la cara, mentón pequeño con un camanance, frente prominente; orejas grandes en posición más baja que lo normal y nariz con una punta estrecha y colgante y alas delgadas;
  • Piel delgada, arrugada que da la impresión de envejecimiento prematuro;
  • Retraso en el desarrollo, especialmente en el habla (aunque la mayoría tienen inteligencia y desarrollo normales);
  • Sordera;
  • Dificultad para ganar peso;
  • Propensión a infecciones;
  • Diabetes, en la segunda década de la vida.
Última actualización: 3/8/2016
El síndrome SHORT se hereda de forma autosómica dominante. Para las condiciones con herencia autosómica dominante, una copia anormal del gen en cada célula es suficiente para causar la condición. La copia anormal del gen puede ser heredada de un padre afectado, o puede ocurrir por primera vez en un individuo afectado. Cuando un individuo con una enfermedad autosómica dominante tiene hijos (as), cada hijo (a) tiene un 50% (1 en 2) de riesgo de ser afectado.[3][2]
Última actualización: 3/8/2016
Todavía no existe un criterio formal de diagnóstico. Las características que forman el acrónimo del síndrome (baja estatura, hiperextensibilidad de las articulaciones (o hernia inguinal), ojos hundidos, anomalía de Rieger y demora en la dentición) no son siempre observadas, ni necesarias para hacer el diagnóstico.[2]

Las características observadas más en el síndrome SHORT incluyen:[2] 
  • Retraso del crecimiento del feto (retraso del crecimiento intrauterino (RCIU)) 
  • Baja estatura 
  • Lipodistrofia parcial
  • Características típicas del rostro: cara con forma triangular, frente prominente, ojos hundidos, nariz con una punta estrecha y colgante y alas delgadas y mentón pequeño con un camanance y orejas grandes y en posición más baja que lo normal. 
Otras características frecuentes incluyen:[2][3] 
  • Anomalía de Rieger u otras anomalías del ojo 
  • Retraso en la dentición 
  • Diabetes mellitus.
El aspecto del rostro es bien importante y hace sospechar el diagnostico, que se confirma con la prueba genética que muestra una mutación en el gen PIK3R1.
Última actualización: 3/8/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • About Face International
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    Toronto, ON M5T 1A4
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    Teléfono gratuito: 1-800-665-3223
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  • FACES: The National Craniofacial Association
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    Teléfono: 423-266-1632
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    Enlace en la red: http://www.faces-cranio.org/
  • Little People of America, Inc.
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    Teléfono gratuito: 1-888-572-2001
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Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. SHORT syndrome. NORD. August 17, 2007; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/938/viewAbstract.
  2. Innes AM. SHORT Syndrome. GeneReviews. May 15, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK201365/.
  3. Koenig, Rainer; Brendel, Leticia; Fuchs, Sigrun. SHORT syndrome. Clinical Dysmorphology. January 2003; 12(1):45-49.