¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El queratocono es la degeneración de la estructura de la córnea, que es el tejido transparente que cubre la parte frontal del ojo. En esta condición, la forma de la córnea cambia lentamente de una forma redonda normal a una forma de cono, por eso se llama queratocono (“querato” – relativo a la cornea y “cono”- relativo a la forma de cono). La mayoría de las personas que desarrollan el queratocono primero tienen miopía, que empeora con el tiempo. El primer síntoma es un ligero desenfoque de la visión que no puede corregirse con gafas. Con el tiempo, puede haber rayos y halos alrededor de las luces, sensibilidad a la luz o mala visión nocturna. La causa es desconocida, pero la tendencia a desarrollar queratocono probablemente se presenta desde el nacimiento. Se cree que hay un defecto en el colágeno, una proteína que conforma la mayor parte de la córnea. Algunos investigadores creen que las alergias y frotarse los ojos pueden ayudar a desarrollar la enfermedad.[1] El tratamiento para el queratocono depende de la gravedad de su estado y de la rapidez con la condición progresa. El queratocono leve a moderado se puede tratar con anteojos o lentes de contacto, pero en algunos casos los lentes pueden dañar más la córnea. En estos casos, podría ser necesario cirugía.[2]
Última actualización: 4/4/2016
El queratocono generalmente afecta a los dos ojos, aunque los síntomas pueden variar de un ojo al otro. En general, los síntomas comienzan a ocurrir durante la adolescencia y alrededor de los 20 años de edad, y pueden incluir:[2][3]
  • Visión borrosa
  • Ligera distorsión de la visión
  • Mayor sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Picazón de ojos y alergias muy frecuentes
  • Deslumbramiento y halos en las luces
  • Problemas de visión nocturna
  • Irritación ocular leve.
Algunas veces un queratocono puede avanzar rápido, con hinchazón súbita de la córnea y formación de una cicatriz corneal. Una cicatriz en la córnea hace que ésta pierda su suavidad y su claridad. Como resultado hay más distorsión y la visión se hace más borrosa. Las señales de queratocono pueden ser usualmente diagnosticadas por el oftalmologo con un instrumento que se llama lámpara de fenda. Las señales clásicas incluyen:[3][4]
  • Adelgazamiento de la cornea
  • Halo con color de hierro alrededor de la córnea (anillo de Fleischer)
  • Estrías de Vogt (fallas en la córnea)
  • Cicatrices en la córnea. 
El desarrollo de alguno de estos síntomas en un ojo solamente puede ser síntoma de queratocono. No es aconsejable frotar los ojos continuamente.
Última actualización: 4/4/2016
La causa exacta de esta enfermedad es desconocida. Parece que las enzimas que ayudan a mantener sana a la córnea no funcionan bien. Hay factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos envuelven anormalidades de la estructura del colágeno que forma la córnea lo que resulta en una cornea más delgada y flexible. También se observa que es más frecuente en algunos pacientes con problemas genéticos como el síndrome de Down y muchos otros y en estos casos la causa depende de la enfermedad. Entre los factores ambientales, las alergias son importantes ya que es más común en pacientes con alergias severas, quizás porque se frotan mucho los ojos. Se cree que haya también factores hormonales que juegan un papel en el desarrollo del queratocorno porque generalmente es detectado en el comienzo de la adolescencia (la pubertad) y progresa durante el embarazo.[5]
Última actualización: 4/4/2016
La mayoría de los casos son esporádicos, es decir, aparecen por la primera vez, sin haber otros afectados en la familia. Existen varios factores genéticos y ambientales envueltos en la causa del queratocono. Sin embargo, el queratocono puede estar presente como un síntoma de muchas enfermedades. Recomendamos una consulta con un genetista para una evaluación detallada y apartar una enfermedad genética que tenga queratocono. Además, en algunos casos, se han visto varios afectados en la misma familia. Más o menos 90% de estos casos familiares se heredan de forma autosómica dominante y el resto puede tener otras formas de herencia como herencia autosómica recesiva.
Última actualización: 4/4/2016

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
El tratamiento incluye:[6][7] 
  • Anteojos o lentes de contacto blandas: Es el tratamiento que se hace en el comienzo. La mayor parte de los casos requieren el uso de lentes de contacto rígidas (permeables a los gases) para brindar una mejor visión. Con los casos leves, nuevos anteojos o lentes de contacto mejoran la visión.
  • Laser: Cicatrices de la córnea pueden ser mejoradas con láser para mejorar la tolerancia a las lentes de contacto, tener menos heridas en la córnea, y evitar la necesidad de trasplante de córnea. Se cree que disminuye la progresión del queratocono. La cirugía de láser solo para corregir el desenfoque y no usar lentes (LASIK) generalmente no se recomienda en estos casos.
  • Anillos dentro de la córnea: Han sido implantados en pacientes que no pueden tolerar los lentes de contacto, pero no funcionan en los casos graves.
  • Colágeno: Se hacen cruzamientos del colágeno corneal con riboflavina con un procedimiento no quirúrgico que genera nuevas uniones entre las bandas de colágeno, aumentando la fuerza de la córnea.
  • Implantes: Los llamados Intacs son los implantes que se colocan bajo la superficie de la córnea para reducir la forma de cono y mejorar la visión.
  • Trasplante de córnea: Durante un trasplante de córnea, se elimina la córnea enferma del ojo y se reemplaza con la córnea sana de un donante. Por lo general, se necesita lentes de contacto después. Una córnea trasplantada se recupera lentamente. Puede tomar hasta un año o más para recuperar una buena visión después de tener un trasplante de córnea.
  • Queratoplastia lamelar anterior profunda: Otro tipo de trasplante de córnea que está ganando popularidad para el tratamiento del queratocono, es la queratoplastia lamelar anterior profunda (Deep Anterior Lamellar Keratoplasty, DALK). Durante este procedimiento, solamente la capa frontal y media son trasplantadas. En comparación con un trasplante total de córnea, el periodo de sanación es mucho más rápido y hay un menor riesgo de rechazo.
Última actualización: 4/4/2016

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Queratocono. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
    Queratocono 1
    Queratocono 2
    Queratocono 3
    Queratocono 4
    Queratocono 5
    Queratocono 6
    Queratocono 7
    Queratocono 8
  • Queratocono aislado es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
    Queratocono aislado
    Queratocono sindrómico
  1. Vorvick LJ & Lusby FW. Keratoconus. MedlinePlus. 2014; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001013.htm.
  2. Keratoconus Treatment. Mayo Clinic. January 30, 2016; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/keratoconus/diagnosis-treatment/treatment/txc-20180387.
  3. Síntomas del Queratocono. American Academy of Ophalmology. January 08, 2013; http://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/queratocono-sintomas.
  4. Keratoconus Symptoms. National Keratoconus Foundation. http://www.nkcf.org/keratoconus-symptoms-and-diagnosis/.
  5. Tratamiento del queratocono. American Association of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. http://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/queratocono-tratamiento.
  6. How is keratoconus treated?. WebMD. 2015; http://www.webmd.com/eye-health/eye-health-keratoconus?page=2#3.
  7. Tratamiento del Queratocono. American Academy of Ophthalmology. April, 2015; http://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/queratocono-tratamiento.
  8. Abu-Amero KK, Al-Muammar AM & Kondkar AA. Genetics of Keratoconus: Where Do We Stand?. J Ophthalmol. August, 2014; 2014; 2014: 641708:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4164130/.