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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome SeSAME se caracteriza por convulsiones, sordera de tipo neurosensorial, falta de control de los movimientos musculares (ataxia), déficit intelectual y desequilibrio electrolítico (niveles bajos de potasio y magnesio en la sangre y alcalosis metabólica). Se puede llamar también síndrome EAST (epilepsia, ataxia, sordera y tubulopatia).[1]   Las convulsiones comienzan temprano en los niños y la ataxia y la sordera comienzan después. Aunque las convulsiones casi siempre responden al tratamiento, la ataxia es el hallado más debilitante. Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen KCNJ10 y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se hace con medicación antiepiléptica, terapia física, educacional y del habla, aparatos para mejorar la audición y el manejo de los problemas de los riñones y de los electrolitos.[1][2]
Última actualización: 4/22/2016
Las señales y los síntomas del síndrome SeSAME o EAST pueden incluir:[1][2]
  • Convulsiones: En muchos casos las convulsiones comienzan en el primer año de vida de tipo generalizadas; después de ser controladas con medicación pueden volver de forma generalizada o ser  más localizadas 
  • Retraso de desarrollo motor
  • Dificultad para el control de movimientos y para caminar (ataxia) con temblor no intencional y dismetría
  • Caídas frecuentes debido a la marcha inestable
  • Curvatura lateral de la columna (escoliosis)
  • Tono muscular que aumenta con la edad
  • Discapacidad intelectual leve o moderada y dificultad de aprendizaje
  • Sordera del tipo neurosensorial
  • En los exámenes radiológicos del cerebro se puede ver anomalías de varias estructuras del cerebro como el cuerpo calloso, el puente, el cerebelo y la cuerda espinal
  • Problemas en los túbulos renales.
Última actualización: 4/22/2016
El síndrome SeSAME es causada por mutaciones en el gen KCNJ10. Este gen proporciona las instrucciones para hacer una proteína que hace parte de la llamada “familia de tipo rectificador del canal de potasio” que hace que el potasio se mueva hacia el interior de la célula, en vez de para fuera de la célula y parece estar más activa en el cerebro, en la médula espinal, en el oído interno y en los riñones. Las mutaciones en este gen se han asociado con convulsiones y síndromes de epilepsia generalizada como el síndrome SeSAME.[3]
Última actualización: 4/22/2016
El síndrome SeSAME se hereda de forma autosómica recesiva.[1] Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.
Última actualización: 4/23/2016

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Se pueden necesitar bastones, andadores y sillas de ruedas para ayudar con la marcha; uso de dispositivos especiales para ayudar con la escritura, y el uso de los utensilios para comer; terapia del habla y / o dispositivos basados en computadoras para las personas con dificultades para hablar.[4] Las convulsiones generalmente mejoran con la medicación anticonvulsiva como Valproato. El medicamento llamado lamotrigina, que suprime las convulsiones a través de la inactivación de los canales de sodio, fue efectivo en tres pacientes con esta condición que no respondieron a otras medicaciones.[2] Es importante que se le dé un seguimiento adecuado a la sordera que puede empeorar el habla y la comunicación así como los disturbios de aprendizaje.
Última actualización: 4/23/2016
En general, la ataxia, el retraso motor y la dificultad intelectual no empeoran con el tiempo. Saber que no empeora es importante, porque da una idea de lo que se puede esperar en el futuro para un paciente y sus familias. Las convulsiones comienzan temprano y pueden reaparecer más tarde pero en general, parece que las convulsiones son bien controladas con la medicación.[2]
Última actualización: 4/23/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Epilepsy Action
    New Anstey House Gate Way Drive
    Yeadon, LEEDS LS19 7XY
    United Kingdom
    Teléfono: 0113 210 8800 (UK) or +44 (0)113 210 8800 (international)
    Fax: 0113 391 0300 (UK) or +44 (0)113 391 0300 (international)
    Correo electrónico: epilepsy@epilepsy.org.uk
    Enlace en la red: https://www.epilepsy.org.uk/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Síndrome EAST. Orphanet. October, 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18406.
  2. Cross JH. Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome. Dev Med Child Neurol. September, 2013; 55(9):846-56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4298033/.
  3. Pottasium channel, inwardly rectifying, subfamily J, MEMBER 10; KCNJ10. OMIM. 2015; http://www.omim.org/entry/602208.
  4. Bird TD. Hereditary Ataxia. GeneReviews. March, 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/.