¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Schwartz Jampel es una enfermedad genética que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos. Las señales y los síntomas pueden incluir rigidez y debilidad muscular, desarrollo anormal de los huesos, contracturas articulares, baja estatura, expresión facial fija, y ojos muy pequeños con problemas de visión.[1] El síndrome era dividido en dos tipos, el tipo 1 y el tipo 2. El tipo 2 o síndrome de Schwartz Jampel neonatal, ahora se considera una enfermedad distinta, que es más grave, llamada síndrome de Stuve-Wiedemann, causada por mutaciones en el gen LIFR.[1] El tipo 1, de acuerdo a la gravedad y a la edad en que comienza, se subdivide en tipo 1A y 1B. El tipo 1A es considerado el tipo clásico y más comúnmente reconocido. Las personas con tipo 1A, por lo general, tienen síntomas más leves que comienzan más tarde en la infancia, mientras que en el tipo 1B los síntomas son más graves y son aparentes luego después del nacimiento.[2] El síndrome de Schwartz Jampel es causado por mutaciones en el gen HSPG2.[1][3] Casi siempre la herencia es autosómica recesiva; Sin embargo, algunos casos descritos en la literatura médica parecen ser heredados de forma autosómica dominante.[1] El tratamiento para ambos tipos 1A y 1B se hace para normalizar la actividad muscular a través de diversos métodos, incluyendo masajes y ejercicios de estiramiento, y medicamentos tales como la toxina botulínica y cirugía.[2]
Última actualización: 7/22/2016
Los principales signos y síntomas del síndrome de Schwartz Jampel incluyen:[2][4][5]
  • Baja estatura y anomalías óseas, tales como un cuello corto, protrusión del pecho (pectus carinatum o “pecho de paloma”), espalda arqueada por una curvatura anormal de la columna (cifosis)
  • Deformidad del fémur cuando se junta a  la cadera (coxa valga), y  fragilidad de los huesos (osteoporosis) además de señales de problemas de los huesos vistos en las radiografías como la ampliación de la metafises (porción del hueso que contiene la placa de crecimiento del hueso) y retraso en la edad ósea.
  • Contracturas de las articulaciones con movimiento limitado.
  • Alteraciones musculares, tales como una incapacidad para relajar los músculos después de contraerse (miotonía), apariencia musculosa por el aumento del tamaño de los músculos (hipertrofia), y debilidad muscular.
  • Rasgos faciales característicos, con una expresión "fija"; labios fruncidos y boca pequeña;  mandíbula pequeña (micrognacia); y anomalías de los ojos, ojos pequeños y medio cerrados (blefarofimosis), pliegue de piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto), parpadeo involuntario o espasmos de los párpados (blefaroespasmo), y pestañas muy espesas.
Los síntomas menos comunes incluyen: una voz aguda, síndrome del túnel carpiano bilateral, e hipertermia maligna. Un estudio indicó que hasta el 20% de las personas con el síndrome de Schwartz Jampel tiene discapacidad intelectual; sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Schwartz Jampel tienen una inteligencia normal.[2][4][1125]

Última actualización: 7/22/2016
El síndrome de Schwartz Jampel (SJS) es causado por mutaciones en el gen HSPG2. El gen HSPG2 tiene instrucciones para fabricar una proteína llamada perlecan, que se encuentra en el músculo y el cartílago. Aunque el papel de la proteína perlecan no se entiende completamente, se cree que tenga un papel esencial en muchas actividades biológicas tales como la señalización celular y estructura celular. En el SJS, se sospecha que la alteración en la función de la proteína perlecan resulta en deficiencia de la acetilcolinesterasa, una enzima que ayuda a metabolizar (“quebrar”) a la acetilcolina, un neurotransmisor que envía mensajes entre los nervios, para que haya la contracción de los músculos. Si la acetilcolina no se metaboliza puede haber una contracción muscular prolongada o rigidez de los músculos (miotonía).[6][2][7]
Última actualización: 7/22/2016
La mayoría de los casos de síndrome de Schwartz Jampel (SJS) se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener un cambio (mutación) en ambas las copias del gen HSPG2 en cada célula. O sea que, las personas con SJS heredan una copia mutada del gen de cada uno de sus padres.  Tanto la mama como el papa, son portadores, es decir, tienen una copia mutada del gen. Los portadores de una enfermedad autosómica recesiva, por lo general, no tienen ninguna señal o síntoma de la enfermedad.

En raras ocasiones, se han encontrado casos del SJS con herencia autosómica dominante. En estos casos una sola copia del gen HSPG2 con una mutación en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.[3][4]
Última actualización: 7/22/2016
El diagnóstico del síndrome de Schwartz Jampel se sospecha cuando se encuentran señales y síntomas propios de la enfermedad, como características faciales, características del esqueleto, y la rigidez muscular, habiendo una lentitud para relajar los músculos (miotonía). Los exámenes que ayudan a hacer el diagnóstico incluyen: análisis de sangre (que pueden mostrar aumento de creatina quinasa o de aldolasa en la sangre, que son sustancias (enzimas) que se elevan cuando hay problemas en los músculos); estudios de imagen; biopsia muscular; electromiografía (EMG)/estudios de conducción nerviosa, que evalúan la función de los nervios y de los músculos. Las pruebas genéticas que muestran la mutación en el gen HSPG2, confirman el diagnóstico.[2][5]
Última actualización: 7/22/2016

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
El tratamiento del síndrome de Schwartz Jampel (SJS) tiene como objetivo reducir la rigidez y los calambres musculares. Se hace de varias formas, como el masaje, el calentamiento de los músculos y ejercicios de fortalecimiento gradual. Los medicamentos que pueden ser utilizados incluyen los llamados relajantes musculares y medicamentos que se usan contra las convulsiones (aunque no se tenga convulsiones en el síndrome), especialmente carbamazepina. El Botox, es utilizado para mejorar el blefaroespasmo (parpadeo involuntario de espasmo de los ojos). Si el Botox no mejora los síntomas del ojo, se puede hacer cirugía plástica. En la cirugía hay riesgo de que el paciente tenga una condición que se llama hipertermia maligna, que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general, por lo que el médicos debe estar preparado.[2][7]
Última actualización: 7/22/2016
La mayoría de los individuos con el síndrome de Schwartz Jampel tienen un buen pronóstico a largo plazo con una expectativa de vida casi normal. Los síntomas pueden empeorar en algunos casos y en otros casos permanecen igual. Existe un mayor riesgo de hipertermia maligna, lo que puede dar lugar a problemas serios si no se identifica antes de una operación o si no se gestiona correctamente durante la cirugía.[2]
Última actualización: 7/22/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Pearl PL & Philip S. Schwartz Jampel syndrome. National Organization of Rare Diseases. 2012; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1058/viewAbstract.
  2. Ault J. Schwartz-Jampel Syndrome. Medscape. October 09, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1172013-overview.
  3. Schwartz-Jampel syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man. 2010; http://omim.org/entry/255800.
  4. Keivan Basiri, Farzad Fatehi, Bashar Katirji. The Schwartz-Jampel syndrome: Case report and review of literature. Adv Biomed Res. August 10, 2015; 4:163. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4581134/.
  5. Sadanandavalli Retnaswami Chandra, Thomas Gregor Issac, N. Gayathri, Sumanth Shivaram. Schwartz–Jampel syndrome. J Pediatr Neurosci. Apr-Jun 2015; 10(2):169-171. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4489067/.
  6. HSPG2. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HSPG2.
  7. Nessler M, Puchala, J, Kwiatkowski S, Kobylarz K, Mojsa I & Chrapusta-Klimeczek A. Multidisciplinary Approach to the Treatment of a Patient With Chondrodystrophic Myotonia (Schwartz-Jampel vel Aberfeld Syndrome): Case Report and Literature Review. Annals of Plastic Surgery. September 2011; 67(3):315-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21263291.