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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La neuropatía óptica hereditaria de Leber está caracterizada por pérdida de la visión central (ceguera) y atrofia (degeneración) óptica. La ceguera afecta ambos ojos (bilateral), es repentina, y puede haber dolor de cabeza. En algunos casos hay señales y síntomas adicionales, como temblores, problemas de movimiento, alteraciones en el sistema de conducción del corazón y síntomas parecidos a los de una enfermedad llamada esclerosis múltiple (estos casos se conocen como Enfermedad de Leber "Plus"). La neuropatía óptica hereditaria de Leber es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) en los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, and MT-ND6. Tiene herencia mitocondrial, sin embargo, hay muchos casos esporádicos (sin otros casos en la familia).[1][2][3] El tratamiento depende de los síntomas que hay y puede incluir el uso de dispositivos para ver mejor como anteojos, o lentes de contacto. Hay varios estudios investigando un tratamiento más efectivo.[4]
Última actualización: 3/13/2017
La neuropatía óptica hereditaria de Leber, en general, comienza de repente, sin dolor, en los dos ojos. Afecta más a varones entre los 20 y 30 años de vida y 95% de las personas pierden su visión antes de los 50 años.[3] Después de algunas semanas o meses, los síntomas que van apareciendo incluyen:[3][4]
  • Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que  impide la visión de detalle en los dos ojos.
  • Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.
  • Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.  
  • Poca agudeza visual (en 80% de las personas) que empeora de tal forma que no se pueda ni siguiera contar los dedos.
  • Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaque y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.
  • Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reaccionar ante la luz.
  • Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.
En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:[3][4]
  • Temblor postural.
  • Neuropatía periférica.
  • Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.
  • Trastornos del movimiento.
  • Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.
  • Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.
  • Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.
  • Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.
  • Defectos de la conducción cardíaca.
Es importante saber que algunas personas a pesar de tener una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber no desarrollan ninguna característica de esta enfermedad. En concreto, más de 50% de los varones con una mutación y más de 85% de las mujeres con una mutación nunca tienen pérdida de visión o problemas médicos relacionados. Por eso, se cree que haya otros factores que pueden determinar si una persona va a desarrollar las señales y síntomas.[3]
Última actualización: 3/13/2017
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es causada por cambios (mutaciones) en los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, y MT-ND6, situados en el ADN mitocondrial.  Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos en una forma de energía que las células pueden usar. Aunque la mayor parte del ADN está situado en cromosomas dentro del núcleo, las mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN (conocido como ADN mitocondrial o ADNmt). [3]

Cada uno de los genes relacionados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber proporciona instrucciones para hacer una proteína implicada en la función mitocondrial normal. Estas proteínas son parte de un complejo enzimático grande en el que las mitocondrias ayudan a convertir el oxígeno y azúcares simples en energía. De esta forma, las mutaciones en cualquiera de estos genes interrumpe este proceso. Aún no está claro cómo estos cambios genéticos causan la muerte de las células en el nervio óptico y conducen a las características específicas la neuropatía óptica hereditaria de Leber.[3] 
Última actualización: 3/13/2017
La herencia de la neuropatía óptica hereditaria de Leber es mitocondrial, lo que quiere decir que es causada por cambios (mutaciones) en genes que se encuentran en el ADN (ácido desoxirribonucleico) mitocondrial. Las mitocondrias se heredan de la madre, y como resultado, sólo las mujeres pasan condiciones mitocondriales a sus hijos. Los hombres pueden ser afectados, pero no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos (as).[3]

Muchas veces, las personas con la neuropatía óptica hereditaria de Leber no tienen antecedentes familiares con la enfermedad. Debido a que una persona puede tener una mutación del ADN mitocondrial sin mostrar ninguna señal o síntoma, es difícil de predecir que miembros de una familia que tienen una mutación tendrán pérdida de visión, u otros problemas asociados con la enfermedad, con el pasar del tiempo. Todas las mujeres con una mutación del ADN mitocondrial, incluso las que no tienen señales o síntomas, pasarán la mutación a sus hijos (as).[3]
Última actualización: 3/13/2017
El diagnóstico se hace con el examen de los ojos. Las pruebas incluyen un examen del fondo de ojo donde se ven las alteraciones del disco óptico y los cambios vasculares, estudios electrofisiológicos como potenciales evocados visuales para confirmar la disfunción del nervio óptico, y electrorretinograma para confirmar que no hay enfermedad de la retina; también se pueden hacer otros exámenes para apartar otras causas de neuropatía óptica. La prueba genética mostrando una mutación en los genes envueltos con esta enfermedad puede ayudar con el diagnóstico, aunque en más o menos de 10% de las personas el examen no muestra alteraciones en ningún gen. Es bueno hacerse un examen neurológico detallado y otros exámenes si es necesario, como una resonancia magnética del cerebro.[2][5][4] 


Última actualización: 3/13/2017

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry (GTR) tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
Todavía no existe cura, pero hay varios estudios para encontrar un tratamiento efectivo. Se recomienda que haya consulta con diversos especialistas como neurólogos y cardiólogos porque en algunos casos puede haber síntomas neurológicos y cardiacos. En relación a los problemas del ojo el tratamiento puede incluir el uso de dispositivos para ver mejor, como anteojos, o lentes de contacto.

Algunos estudios muestran que la medicina idebenona con vitamina B y vitamina C puede ser efectiva, especialmente para las personas que tienen el comienzo de la enfermedad. Otra medicina llamada EPI-743 se ha utilizado en un pequeño estudio con buenos resultados. Se recomienda que no se beba alcohol y que no se fume, y que se evite contacto con otros factores como toxinas industriales.[4]
Última actualización: 3/13/2017
La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en el gen MT-ND6 presentan las mayores chances de recuperarse) son factores que determinan la evolución de la enfermedad. Algunos pacientes, especialmente aquellos con una mutación específicamente llamada 14484, muestran una recuperación espontánea parcial 1-2 años tras la aparición de la enfermedad. Un 30-50% de los hombres y un 80-90% de las mujeres que tienen la mutación no presentarán ceguera. La ceguera total (ausencia de percepción de la luz) es poco común.[6]
Última actualización: 3/13/2017

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI)
    C/ Manuel Tovar 3, entreplanta, 28034
    Madrid, España
    Teléfono: 618789068
    Correo electrónico: info@aepmi.org
    Enlace en la red: http://www.aepmi.org
  • International Foundation for Optic Nerve Disease (IFOND)
    PO Box 777
    Cornwall, NY 12518
    Teléfono: 6572067250
    Correo electrónico: ifond@aol.com
    Enlace en la red: http://www.ifond.org
  • Leber's Hereditary Optic Neuropathy Website
    Enlace en la red: http://www.lhon.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está escrito en inglés. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Optic Atrophy, Hereditary, Leber. Enciclopedia Médica en Español.. 2008; http://www.infodoctor.org/www/atrofiaopticahereditarialeber.htm.
  2. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Dover, MA: Center for Birth Defects Information Services, Inc; 1990;
  3. Leber hereditary optic neuropathy. Genetics Home Reference (GHR). 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-hereditary-optic-neuropathy.
  4. Yu-Wai-Man P & Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/.
  5. Atrofia óptica. MD Guidelines. Salubrious. http://phr.emrystick.com/patient-education.aspx?termino-medico=atrofia-optica.
  6. Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Orphanet. October, 2011; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=104.