¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad de los ojos que afecta principalmente a la retina, la capa interna del ojo. Las personas con esta enfermedad suelen tener deficiencia visual severa que comienza en infancia. Otras características incluyen sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y dificultad para ver de cerca (hipermetropía). También hay anormalidad de la reacción de las pupilas a la luz. Además, la córnea tiene forma de cono y es demasiado delgada (queratocono). El signo óculodigital del Franceschetti que se compone de empujar, presionar, y frotar los ojos con un nudillo o el dedo es característico de la amaurosis congénita de Leber. Hay varios subtipos causados por mutaciones en diferentes genes.[1]. Algunos de estos subtipos se distinguen también por sus formas de pérdida de la visión y anomalías oculares relacionadas. El tratamiento incluye la corrección de la hipermetropía y el uso de aparatos para ayuda con la baja visión cuando sea posible.[2]
Última actualización: 3/27/2017
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad de la retina, la capa más interna del ojo, que en general se nota durante el primer año de vida. Los problemas en los ojos pueden incluir:[2][3] 
  • Pérdida visual: Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por ausencia de los conos (fotorreceptores de la retina que permiten la visión durante el día y la visión de los colores) y de los bastones (fotorreceptores de la retina, que permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados), o pierden la vista en los primeros meses o años de la vida. La deficiencia visual varía desde problemas leves de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente
  • Alteración de la curvatura de la córnea (queratocono), que puede resultar del trauma repetitivo a la córnea cuando la persona se frota los ojos
  • Enoftalmos: Aspecto hundido del ojo
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmos)
  • Respuesta pupilar débil o lenta
  • Sensibilidad anormal a la luz (fotofobia)
  • Opacidad del cristalino (catarata)
  • Alteraciones pigmentares de la retina en niños mayores
  • Electroretinograma anormal
Los pacientes con la enfermedad tienen muchas veces el llamado señal óculodigital Franceschetti que es característico de la amaurosis congénita de Leber, y comprende tres componentes: rascar, presionar y frotar los ojos.

En algunos casos hay otros síntomas asociados, pero no se sabe si estos casos son en realidad debidos a otra enfermedad diferente o son casos de amaurosis congénita de Leber con hallados adicionales. Estos hallados pueden incluir:[2][3] 
  • Sordera
  • Retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental
  • Discapacidad intelectual
  • Desarrollo incompleto o defectuoso de la parte mediana de la cara
Última actualización: 3/27/2017
Hay más o menos 17 subtipos de amaurosis congénita de Leber que son causados por mutaciones en genes diferentes:[2]
  • amaurosis congénita de Leber tipo 1 causada por mutaciones en el gen GUCY2D
  • amaurosis congénita de Leber tipo 2 causada por mutaciones en el gen RPE65
  • amaurosis congénita de Leber tipo 3 causada por mutaciones en el gen SPATA7
  • amaurosis congénita de Leber tipo 4 causada por mutaciones en el gen AIPL1
  • amaurosis congénita de Leber tipo 5 causada por mutaciones en el gen LCA5
  • amaurosis congénita de Leber tipo 6 causada por mutaciones en el gen RPGRIP1
  • amaurosis congénita de Leber tipo 7 causada por mutaciones en el gen CRX
  • amaurosis congénita de Leber tipo 8 causada por mutaciones en el gen CRB1
  • amaurosis congénita de Leber tipo 9 causada por mutaciones en el gen NMNAT1
  • amaurosis congénita de Leber tipo 10 causada por mutaciones en el gen CEP290
  • amaurosis congénita de Leber tipo 11 causada por mutaciones en el gen IMPDH1
  • amaurosis congénita de Leber tipo 12 causada por mutaciones en el gen RD3
  • amaurosis congénita de Leber tipo 13 causada por mutaciones en el gen RDH12
  • amaurosis congénita de Leber tipo 14 causada por mutaciones en el gen  LRAT
  • amaurosis congénita de Leber tipo 15 causada por mutaciones en el gen TULP1
  • amaurosis congénita de Leber tipo 16 causada por mutaciones en el gen KCNJ13
  • amaurosis congénita de Leber tipo 17 causada por mutaciones en el gen IQCB1
En como 30% de los casos no se sabe la causa.[2]
Última actualización: 3/27/2017
El tratamiento es de apoyo. Los pacientes se benefician de la corrección de la hipermetropia, y del uso de aparatos de ayuda para la mala visión. Si existen programas para discapacidad visual dentro del estado o localidad es importante que se participe.[2] Cuando sea posible, los niños con la enfermedad deben ser vigilados para que no se jinquen o  presionen los ojos con los dedos. 

Se debe hacer una evaluación oftalmológica periódica para la evaluación de la visión y de cualquier otro problema de vista como la hipermetropia y la presencia de ojo perezoso (ambliopía), glaucoma, o cataratas.[2] Hay varios estudios de investigación para un tratamiento efectivo.

Los estudios clínicos y de laboratorio sugieren que las personas con la amaurosis congénita de Leber causada por ciertas mutaciones especificas también pueden beneficiarse de la terapia génica (una técnica que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades como la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal).

Por favor utilice el siguiente enlace y escriba "Leber congenital amaurosis” como su término de búsqueda para buscar estudios: (en inglés) http://clinicaltrials.gov/
Última actualización: 3/13/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El American Foundation for the Blind ha desarrollado una página en línea acerca esta enfermedad.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Leber congenital amaurosis. Genetics Home Reference. August 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis.
  2. Weleber RG, Francis PJ & Trzupek KM. Leber Congenital Amaurosis. GeneReviews. 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/.
  3. Amaurosis Retiniana Congénita de Leber. FEDER. http://enfermedades-raras.org/about.php/component/content/article?id=717.