Secuencia de Pierre Robin

La secuencia de Pierre Robin se compone de los siguientes tres componentes:^[3][4]

• Micrognatia (mandíbula muy pequeña) o retrognatia (mandíbula muy pequeña y retraída)
• Paladar hendido (por lo general en forma de U, pero a veces en forma de V)
• Glosoptosis o desplazamiento hacia atrás de la lengua con obstrucción de las vías respiratorias - La lengua no es más grande de lo normal, pero debido a la mandíbula pequeña, la lengua es grande para la vía respiratoria y por lo tanto causa la obstrucción; En raras ocasiones, la lengua es más pequeña que lo normal.

En muchos casos hay infecciones en los oídos (otisis). Si la obstrucción respiratoria es muy grave o no se trata bien, puede resultar en hipoxia, cor pulmonale, retraso en el desarrollo, y deterioro cerebral.

Otras señales y síntomas pueden estar presentes en caso de que la secuencia de Pierre Robin sea parte de un síndrome.

La secuencia de Pierre Robin es una condición que puede ser causada por múltiples factores.^[4] En cerca de 7-10 semanas de embarazo, la mandíbula crece rápidamente, lo que permite que la lengua pueda bajar de su posición, pasando entre las dos mitades del paladar. Si, por alguna razón, la mandíbula inferior no crece bien, la lengua puede prevenir el cierre del paladar, lo que resulta en un paladar hendido. La mandíbula inferior pequeña resulta en que la lengua se coloque en la parte de atrás de la boca causando dificultades respiratorias cuando el niño nace. Esta "secuencia de eventos" es la razón por la que la condición ha sido clasificada como una secuencia.^[5][3][6].

Las causas exactas de la secuencia de Pierre Robin son desconocidas.^[1] Los posibles mecanismos para la secuencia incluyen trastornos genéticos, bajo volumen de líquido amniótico (oligohidramnios) que puede limitar el crecimiento de la mandíbula, debilidad de los músculos faciales (miotonía), o una enfermedad del tejido conectivo.^[4]

Algunos de los casos aislados (no sindrómicos) pueden ser causados por mutaciones o por pérdidas de pedazos (delecciones) en el ADN cerca del gen SOX9 (localizado en el cromosoma 17 (región 17q24)). El gen SOX9 proporciona instrucciones para fabricar una proteína (SOX9) que tiene un papel importante en la formación de muchos tejidos y órganos diferentes durante el desarrollo embrionario, y regula la actividad de otros genes envueltos en el desarrollo del esqueleto, incluyendo la mandíbula.^[2]

Más o menos el 37% de los casos de Pierre Robin se producen como parte de un síndrome con múltiples malformaciones como el síndrome de Stickler (20% -25% de los casos), la displasia campomélica, el síndrome de trisomía 11q, el síndrome de delección  4q, la asociación CHARGE, el síndrome velocardiofacial, y el síndrome de Treacher-Collins.^[3]

La secuencia de Pierre Robin aislada no es heredada en la mayoría de los casos. En unos pocos casos se hereda de forma autosómica dominante. Han habido casos en los que se refiere herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.^[2][3] En los casos en que la secuencia hace parte de un síndrome la herencia depende del síndrome específico. Se recomienda que las familias que tengan un niño o niña con esta condición consulten un profesional de genética.

La glosoptosis, junto con los problemas de alimentación y respiratorios, generalmente se corrigen por si solos durante los dos primeros años de vida debido al crecimiento de la mandíbula entre los tres y seis años. La época de corrección del paladar hendido depende de cada caso, y puede ser entre los 9 a 18 meses de edad. Los casos aislados, por lo general, no tienen problemas respiratorios graves, aunque a veces es necesario tratamiento de emergencia luego al nacer. En los casos menos graves, poner al niño en posición boca abajo puede ser suficiente para mejorar la respiración ya que en esta posición la lengua se disloca hacia adelante y como resultado hay un pasaje mayor de las vías aéreas.^[3][6] 

Si la obstrucción no se resuelve poniendo al niño boca abajo, se usan otros tratamientos como la cánula nasofaríngea. Los casos más graves se tratan con tubos de traqueotomía, ventilación y/o cirugía. Se espera que la mandíbula crezca con el tiempo  y, por lo tanto, que haya menos problemas para respirar y para comer y que el paciente no se atragante cuando coma. Sin embargo, es necesario que continúen las evaluaciones de habla y de alimentación así como de la capacidad respiratoria. En los casos en que la secuencia hace parte del síndrome el tratamiento depende de las señales y síntomas que se tenga.^[3][5] 

Es importante que el paciente sea seguido por una equipe de médicos especialistas como médicos genetistas, cirujanos buco-maxilares, neurólogos, fonoaudiólogos, otorrinolaringólogos y otros, si necesario.^[3]