¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Cuando el espacio para los huesos en la parte trasera inferior del cráneo es más pequeño de lo normal, el cerebelo y el tronco cerebral pueden ser empujados hacia abajo en el foramen magnum (un agujero situado en la parte de abajo del cráneo por donde pasa la médula espinal). La presión resultante sobre el cerebelo puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y puede causar una variedad de síntomas que incluyen mareos, debilidad muscular, entumecimiento, problemas de visión, dolor de cabeza, y problemas de equilibrio y coordinación.[1] La causa exacta de las malformaciones de Chiari es desconocida todavía. En algunos casos de malformación de Chiari tipo 1 algunos factores genéticos pueden estar involucrados porque hay casos en que varias familias son afectadas.[2] Actualmente hay estudios de investigación para identificar las causas genéticas. El tratamiento de las malformaciones de Chiari puede requerir cirugía.[1][2] 

Hay cuatro tipos de malformaciones de Chiari de acuerdo al grado de severidad:[1]
  • Malformacion de Chiari tipo 1: El tipo 1 es la más común y menos grave. Algunas personas con el tipo 1 no tienen síntomas y no necesitan tratamiento. 
  • Malformacion de Chiari tipo 2 o clásico: Generalmente está acompañado por mielomeningocele, lo que resulta en parálisis parcial o completa del área por debajo del orificio espinal. 
  • Malformación de Chiari tipo 3: Es la forma más grave y puede haber graves defectos neurológicos.
  • Malformación de Chiari  tipo 4: Hay un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. 
Algunos investigadores consideran que hay el tipo 0 también, en el que el cerebelo está sólo un poco herniado, o no esta herniado a través del forame magno.[1]
Última actualización: 8/11/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Federación Española Malformación de Chiari y Patologías (FEMACPA )
    Associació de Veïns I Veïnes del Fort Pienc (AVVFP)
    C/ Alí Bei, 94
    Barcelona, 08013 España
    Correo electrónico: contacto@femacpa.com
    Enlace en la red: http://www.femacpa.com

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información General

Información Detallada

  1. Chiari Malformation Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). June 2013; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Chiari-Malformation-Fact-Sheet.
  2. Chiari Malformation. Mayo Clinic. 2013; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/basics/risk-factors/con-20031115.