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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El ano imperforado es un defecto que está presente al nacer (congénito), en el que la abertura anal normal no existe o está cerrada. El ano es  el orificio  de salida de la parte final del intestino llamada recto, a través del cuál las heces salen del cuerpo. El ano imperforado puede ser de varios tipos. Puede  terminar en un saco que no se conecta con el recto, o puede conectarse de forma anormal a otras estructuras del cuerpo (como la uretra, la vejiga, o la base del pene o el escroto en los niños, o la vagina en las niñas), o puede estar muy estrecho (estenosis), o ser completamente ausente.[1] Los bebés con ano imperforado no tienen el  orificio anal o lo tienen localizado en un lugar anormal, no pueden eliminar las heces dentro de 24 a 48 horas después del nacimiento, y tienen la barriga hinchada. En algunos casos, cuando está conectado con otras estructuras, las heces salen por los orificios de la vagina (en niñas) o la base del pene (en niños) o la uretra. La causa exacta no se sabe, pero es debido a un desarrollo anormal del recto del embrión cuando está dentro del útero de la mamá. La mayoría de las veces no hay otros afectados en la familia. Sin embargo, el ano imperforado puede ocurrir junto con otras anomalías congénitas y puede ser encontrado como parte de un síndrome en que hay varias malformaciones diferentes.[1][2] 

El tratamiento se hace con un procedimiento llamado colostomía (en que se hace una abertura en la barriga y se conecta el final del recto a una bolsa para recoger las heces), y con cirugía para corregir el defecto, y que varía dependiendo del tipo y de las otras anomalías que haya.[1][2] El pronóstico depende de la severidad del problema y de los defectos asociados pero en muchos casos se necesitan varias cirugías.[3][2]
Última actualización: 11/22/2017
Las señales y los síntomas varían dependiendo de los problemas asociados que existan.  Pueden incluir:[1]
  • Ausencia o desplazamiento del orificio anal
  • Orificio anal en un lugar anormal, muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres
  • Ausencia de heces durante las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento
  • Heces que salen a través de la vagina, la base del pene, el escroto o la uretra, en los casos en que hay comunicación con estas estructuras (fistulas)
  • Barriga hinchada.
Dependiendo del tipo y de la severidad del defecto pueden haber otros síntomas como vómitos, dolor, fiebre o problemas graves como infección generalizada (sepsis), deshidratación y desequilibrio de sales minerales, obstrucción intestinal, infección de la membrana que recubre los órganos abdominales (peritonitis) y perforación del intestino.[3] 

El bebé debe ser examinado para saber si hay o no otros problemas, como anomalías de los genitales, abdomen, recto, las vías urinarias y la columna. El médico hace un examen detallado palpando el abdomen y los órganos genitales externos así como examinando el perineo para ver si hay comunicación entre las estructuras (fistulas). El ombligo también se examina para ver si tiene tres vasos en el cordón umbilical. La ausencia de una arteria umbilical sugiere ausencia de un riñón.[1][2] 

El ano imperforado puede ser parte de varios síndromes de malformaciones múltiples o asociaciones como la asociación VACTERL.
Última actualización: 11/22/2017
La causa exacta de las malformaciones anorrectales en general no se conoce por completo. Se sabe que cuando el feto esta desarrollándose dentro del útero de la madre,  como en la cuarta semana, la estructura del embrión llamada "cloaca" se divide originando el seno anorectal (recto y canal anal) y el seno urogenital (sistema urinario y genital) que aparecen de forma independiente ya en la séptima semana.  El septo urorrectal posterior (el tejido que divide los agujeros donde salen la orina-uretra- y donde salen las heces-  ano o recto) se junta con la membrana cloacal, que se forma más o menos en el final de las 7 semanas de gestación. La membrana cloacal entonces se divide en membrana anal que cubre el final del intestino (ano) y membrana urogenital que separa el seno urogenital del exterior del cuerpo. En la octava semana la membrana anal se rompe y permite que haya la abertura anal para que las heces puedan salir, y la membrana urogenital se rompe para formar la abertura para la orina y la abertura de los genitales. Los defectos en la formación o en la forma del septo urorrectal posterior y la falta de la ruptura de la membrana cloacal resultan en las anomalías relacionadas al ano imperforado.[14094[2]

No hay factores de riesgo conocidos que aumenten el riesgo de que una persona tenga un hijo con ano imperforado, y no es culpa de nadie que esto suceda. La mayoría de los casos de ano imperforado aislado son esporádicas y sin antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas familias tienen varios hijos con este problema. Muchos investigadores creen que el ano imperforado y otras malformaciones son causados por una interacción entre factores genéticos y ambientales (multifactorial). Cuando el ano imperforado es parte de un síndrome, la causa depende de la causa de este síndrome.[2]

Es recomendado que se haga una consulta con un genetista para una evaluación completa y para consejería genética especialmente si hay otros casos en la familia.
Última actualización: 11/22/2017
El bebé debe ser operado para que las heces puedan salir de su cuerpo en forma apropiada y para reparar las fístulas que comunicaban el recto con otras estructuras del cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. La mayoría de las anomalías se pueden corregir eficazmente con cirugía. Los recién nacidos con ano imperforado no deben ser alimentados por la boca, sino que deben recibir la hidratación intravenosa. Si se sospecha de una fístula urinaria, se dan antibióticos.[1][2]

Cada niño debe ser evaluado para determinar quiénes deben ser sometidos a reparación primaria en el período neonatal, y quienes necesitan colostomía primero antes de hacer la operación definitiva. Las cirugías para los niños con malformaciones en el ano y/o recto (anorrectales) dependen de los problemas que se encuentren, e incluyen:[2]
  • Anastomosis primaria neonatal sin colostomía: Hecha en casos de fístulas perineales.
  • Anastomosis sagital posterior  con colostomía: en casos de fistula reto urinaria o en la cloaca o en la fistula vestibular.
La operación para reconstruir el ano varía de acuerdo a la malformación, pero en todos los casos lo que se hace, de forma básica, es identificar y separar el recto de otras estructuras, dividir y ligar las fístulas, y reconstruir totalmente toda la pelvis con la colocación del recto en su lugar normal. La reconstrucción en los casos de una malformación llamada persistencia de la cloaca es bastante compleja.

Más información sobre el tratamiento del ano imperforado se encuentra disponible en los siguientes enlaces del MEDLINEplus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.
Reparación quirúrgica de ano imperforado - Serie
Reparación de ano imperforado
Última actualización: 11/22/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • El Instituto de la Salud del Gobierno Federal de México  tiene un Guía de Práctica Clínica titulado Diagnóstico y Tratamiento de la Malformación Ano Rectal en el periodo Neonatal.
  • MedlinePlus brinda información detallada, confiable y actualizada acerca de esta enfermedad, su señales, o sus síntomas en un lenguaje fácil de leer. Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.

Información Detallada

  • La Asociación de Anomalías Anorretales tiene el objetivo de reunir tanto a pacientes nacidos con una malformación anorrectal como con la enfermedad de Hirschsprung y proporcionar información, recursos relevantes y la oportunidad de que se pueda entrar en contacto con otros afectados.
  • Infogen tiene información sobre ano imperforado incluyendo acerca el tratamiento.
  • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está escrito en inglés. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  1. Ano imperforado. MedlinePlus. 2015; https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001147.htm.
  2. Rosen NG. Pediatric Imperforate Anus. Medscape Reference. August 9, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/929904-treatment#d6.
  3. Ano imperforado. Infogen. 2016; http://infogen.org.mx/ano-imperforado-atresia-anal/.
  4. Carlson BM. Formacao dos Intestinos. In: Guanabara Koogan. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. 290-292.