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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno que afecta el cerebro y la médula espinal. Es un tipo de leucodistrofia y se caracteriza por problemas de coordinación, de las habilidades motoras, y de aprendizaje. La edad de aparición y la severidad de los síntomas varían mucho de acuerdo al tipo de la enfermedad. Es causada por una incapacidad para formar mielina debida a mutaciones en el gen PLP1. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.[1] La enfermedad afecta más a los varones.[1][2][3] El tratamiento requiere de muchos especialistas, de acuerdo a los síntomas presente.[3]
Última actualización: 8/12/2016
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se divide en dos tipos: el tipo clásico y el tipo connatal o neonatal o grave. Aunque estos dos tipos difieren en gravedad, sus síntomas pueden ser parecidos.[1]

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica es el tipo más común. Dentro del primer año de vida, los afectados con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásico suelen tener tono muscular débil (hipotonía), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras tales como gatear o caminar. A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular (espasticidad), problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), y  movimiento involuntarios (corea).[1] Las capacidades cognitivas pueden ser afectadas, pero la habla y el lenguaje parecen ser normales.[3]  

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal o neonatal o grave es el más grave de los dos tipos. Los síntomas suelen estar presentes en el nacimiento o se desarrollan en las primeras semanas de vida. Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones (contracturas) que restringen el movimiento, dificultades en el habla (disartria), ataxia y convulsiones.[1] Los niños a menudo tienen baja estatura y poco aumento de peso. Los afectados con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal no caminan y no pueden mover sus brazos. El habla también es gravemente afectada, pero pueden entender.[3]
Última actualización: 8/12/2016
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es causada por cambios (mutaciones) en el gen PLP1.[1][2][3] Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada proteína proteolipídica 1 y una versión modificada (isoforma) de la proteína proteolipídica 1, llamada DM20. La proteína proteolipídica 1 y la DM20 se encuentran principalmente en el sistema nervioso central y son las principales proteínas de la mielina, la capa de grasa que aísla las fibras nerviosas. La falta de proteínas proteolipıdica 1 y DM20 puede causar desmielinización, lo que puede perjudicar la función del sistema nervioso, dando lugar a los signos y síntomas de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.[1]

Más o menos 5% a 20% de las personas con la enfermedad no tienen una mutación en el gen PLP1. En estos casos, la causa de la enfermedad no se conoce.[1]
Última actualización: 8/12/2016
Esta condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. La herencia de una enfermedad es ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal porque el gen anormal domina. Sin embargo, en la herencia recesiva, ambos genes deben ser anormales para producir la enfermedad.

En la herencia recesiva ligada a X, los varones (que tienen un solo cromosoma X), tienen la enfermedad si tienen una copia alterada del gen en cada célula. Debido a que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, una copia alterada del gen en cada célula por lo general no resulta en ningún síntoma, o resulta en síntomas menos graves que en los varones afectados.[1] Sin embargo, algunas mujeres que son portadoras de una mutación del gen PLP1, pueden tener rigidez muscular y una disminución de la función intelectual o tienen un mayor riesgo de sufrir un deterioro progresivo de sus funciones cognitivas (demencia) más tarde en la vida.[1]

Una mujer que tiene una copia alterada del gen en cada célula se denomina portadora. Ella puede transmitir el gen mutado a sus hijos varones y mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los varones no pueden pasar la enfermedad a sus hijos.[1]

En los casos en que hay varios afectados en la familia es importante que se consulte un médico genetista. Visite nuestra página en la red sobre cómo encontrar un especialista. 
Última actualización: 8/12/2016
El diagnóstico se basa en las señales y síntomas y en los hallazgos de los exámenes radiológicos como la resonancia magnética. Las pruebas genéticas mostrando una mutación en el gen PLP1 confirman el diagnóstico.[3]

Vea la lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Última actualización: 8/12/2016

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
Todavía no existe cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni hay un consenso en el mejor tratamiento.[2][4] El manejo de la enfermedad requiere de un equipo multidisciplinar formado por especialistas en neurología, medicina física, ortopedia, medicina pulmonar, y gastroenterología. El tratamiento puede incluir gastrostomía para las personas con dificultad severa para alimentarse; fármacos antiepilépticos para las convulsiones, y manejo de rutina de la espasticidad incluyendo terapia física, ejercicio, y medicamentos (baclofeno, diazepam, tizanidina, toxina botulínica), ortopedia y cirugía para las contracturas articulares. Los individuos con escoliosis pueden beneficiarse de estar en silla de ruedas y de terapia física. La cirugía se puede hacer en los casos más graves. Se necesita educación y evaluaciones especializadas, y los dispositivos de comunicación asistida pueden ser útiles.[3]
Última actualización: 8/12/2016
El pronóstico para los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher depende del tipo de la enfermedad. Los afectados con la enfermedad del tipo clásico pueden sobrevivir hasta la sexta o séptima década pero los afectados con la enfermedad neonatal (conatal) tienen un pronóstico pobre, con deterioro progresivo y menor sobrevida.[2][3]
Última actualización: 8/12/2016

La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar.

Ensayos Clínicos & Investigaciones sobre esta Enfermedad

  • ClinicalTrials.gov es un servicio en la red de los National Institutes of Health (NIH), que proporciona el acceso a la información sobre estudios clínicos en muchas enfermedades. Tiene una lista en inglés de los ensayos acerca de Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Por favor note que no todos los estudios se están haciendo ahora, algunos de ellos han terminado o se van a realizar en el futuro. Visite el enlace de ClinicalTrials.gov para leer descripciones acerca estos estudios. Para hablar en español con alguien, llame a la Patient Recruitment and Public Liaison (PRPL) al 301-496-2563 y de su número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA)
    European Leukodystrophy Association
    2, rue Mi-les-Vignes
    BP 61024
    54521 Laxou Cedex, France
    Teléfono: 333 83 30 93 34
    Fax: 333 83 30 00 68
    Correo electrónico: ela@ela-asso.com
    Enlace en la red: http://www.ela-asso.com
  • Pelizaeus-Merzbacher Disease Foundation
    1 Green Tree Center
    1000 Lincoln Drive East, Ste 201
    Marlton, NJ 08053
    Teléfono: 609-443-9623
    Correo electrónico: contact@pmdfoundation.org
    Enlace en la red: http://www.pmdfoundation.org
  • The Myelin Project
    P.O. Box 39
    Pacific Palisades, CA 90272
    Teléfono: 800-869-3546; 806 356 4693
    Fax: 806 356 4694
    Correo electrónico: info@myelin.org
    Enlace en la red: http://www.myelin.org

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en MedlinePlus Genetics, el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

Información Detallada

  • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Pelizaeus-Merzbacher disease. Genetics Home Reference. March 2008; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pelizaeus-merzbacher-disease.
  2. NINDS Pelizaeus-Merzbacher Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). October 22, 2012; http://www.ninds.nih.gov/disorders/pelizaeus_merzbacher/pelizaeus_merzbacher.htm.
  3. Hobson G, Kamholtz J. PLP1-Related Disorders. GeneReviews. February 28, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1182/.
  4. What is Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)?. Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) Foundation. 2014; http://pmdfoundation.org/what-is-pmd/.