Microdeleción 15q11.2

Las señales y los síntomas de las personas con una microdeleción 15q11.2 pueden variar ampliamente. Algunas personas con la microdeleción no tienen características aparentes, mientras que otras son afectadas más severamente. Cuando no todas las personas con una anomalía genética se ven afectados, se dice que la condición tiene penetrancia reducida. Cuando las señales y los síntomas varían entre las personas afectadas, se dice que la condición tiene expresividad variable. ^[2]

Las características más comúnmente encontradas en personas con una microdeleción 15q11.2 incluyen:^[1][2]

• Problemas neurológicos
• Retraso del desarrollo
• Retraso del lenguaje
• Retraso motor
• Síndrome de déficit de atención e hiperactividad
• Trastornos del espectro autista.

Otras señales y  síntomas que se han reportado son:^[2]

• Convulsiones
• Orejas de forma anormal
• Anomalías del paladar (techo de la boca)
• Problemas de memoria
• Problemas de comportamiento
• Enfermedad mental.

Algunos bebés con una microdeleción 15q11.2 no tienen problemas y son completamente sanos. ^[1]

Usted puede leer información adicional sobre esta microdeleción en la guía de la organización Unique titulado “15q11.2 microdeletions”. (en inglés)

Una microdeleción 15q11.2 puede ocurrir al azar por primera vez en una persona afectada (una mutación de novo), o puede ser heredado de un padre con la microdeleción. Se necesita un análisis de sangre (cariotipo o microarray) para mirar a cromosomas de los padres y averiguar cómo se produjo la microdeleción.

Cuando una microdeleción 15q11.2 se produce como una mutación de novo, esto se debe a un error aleatorio – que ocurre ya sea durante la formación del óvulo o el esperma de un padre, o muy poco después de la concepción (fecundación del óvulo). Un padre o madre con la microdeleción 15q11.2 tiene una probabilidad del 50% en cada embarazo de transmitir la microdeleción.

Las características de microdeleción 15q11.2 se producen porque esta región del cromosoma contiene varios genes que son importantes para el crecimiento y desarrollo normal. Aún no está claro por qué hay una gran variedad en las características y en la gravedad entre las personas con una microdeleción 15q11.2, o por qué algunas personas no tienen problemas.^[1]

El pronóstico de las personas con una microdeleción 15q11.2 depende de las señales y de los síntomas presentes. Por ejemplo, una persona con la microdeleción puede no tener problemas y tener una vida normal, en cuanto que otra persona puede tener una enfermedad en el corazón y complicaciones relacionadas y tener una vida más corta.

Existen varios casos de adultos con una microdeleción 15q11.2 descritos en la literatura médica. Algunos de estos adultos no tienen problemas salud y sólo se enteraron de que tienen la microdeleción después de que su hijo (a) fue diagnosticado (a). En un caso, dos abuelas no afectadas descubrieron que tenían la microdeleción después de que un nieto fue diagnosticado.^[1]

Por eso, debido a esta variación en las señales y síntomas, no es posible predecir cómo la microdeleción afectará a una persona de forma específica. Las personas con preguntas específicas sobre el pronóstico deben hablar con su médico o especialista en genética. Para las personas que se enteran de un diagnóstico de microdeleción 15q11.2 durante un embarazo, se recomienda consultar con un especialista en genética. Un especialista en genética puede interpretar la información sobre la condición, discutir las opciones disponibles, y proporcionar asesoramiento de apoyo a las personas afectadas y a sus familiares.