¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Trimetilaminuria es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno, tales como trimetilamina. La enfermedad se caracteriza por olor a pescado. La trimetilamina se produce en el intestino cuando se digieren ciertos tipos de alimentos (como los huevos, el hígado, las legumbres, pescado, y algunas verduras). Cuando la trimetilamina comienza a acumularse en el cuerpo, se libera en el sudor, la orina, los fluidos reproductivos, y la respiración. Esto resulta en el olor característico de pescado de la trimetilaminuria. Los individuos afectados son normales y sanos; sin embargo, el olor desagradable puede llevar a problemas sociales y psicológicos.[1] La trimetilaminuria parece ser más común en las mujeres y los investigadores piensan que esto puede deberse a niveles hormonales más altos que agravan los síntomas del trastorno.[2]

La trimetilaminuria es causada por cambios (variantes o mutaciones) en el gen FMO3 y se hereda de forma autosómica recesiva. Aunque no existe cura todavía, la trimetilaminuria se puede controlar mediante la reducción de la cantidad de trimetilamina en el cuerpo. Por ejemplo, las personas afectadas pueden modificar su dieta para evitar los alimentos con altos niveles de trimetilamina.[1][3]

Última actualización: 2/27/2018
La trimetilaminuria se caracteriza principalmente por un olor a pescado. Este olor es debido al exceso de trimetilamina en el sudor, la orina, los fluidos reproductivos, y el aliento de la persona. Aunque algunas personas afectadas pueden tener un fuerte olor constante, la mayoría tiene un olor moderado que puede variar en intensidad. Por ejemplo, el olor puede ser más intenso justo antes y durante la menstruación en las mujeres. Todo lo que hace que se sude más, como el ejercicio, el estrés y los trastornos emocionales, también pueden empeorar el olor.[1][3]

Por lo general, las personas afectadas no tienen señales y síntomas adicionales y parecen saludables. Sin embargo, el olor puede interferir con muchos aspectos de la vida diaria, lo que lleva a problemas sociales y psicológicos.[1][3]

Última actualización: 2/27/2018
La mayoría de los casos de trimetilaminuria son causados por cambios (variantes o mutaciones) en las dos copias del gen FMO3. Este gen tiene instrucciones para hacer (codificar) una enzima que es responsable de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno tales como trimetilamina. La trimetilamina se produce en el intestino cuando se digieren ciertos tipos de alimentos (como los huevos, el hígado, las legumbres, pescado, y algunas verduras). Las mutaciones en el gen FMO3 impiden que la enzima funcione correctamente, por lo que es incapaz de descomponer compuestos como trimetilamina. Cuando la trimetilamina comienza a acumularse en el cuerpo, se libera en el sudor, la orina y la respiración y resulta en un olor a pescado.[1]

En algunos casos, la trimetilaminuria puede ocurrir en personas que son portadoras, o sea que solamente tienen una copia alterada del gen FMO3. En estas personas, la trimetilaminuria puede ser causada por tener niveles altos de trimetilamina debido a la presencia de bacterias productoras de trimetilamina en el intestino, o a una dieta rica en alimentos que crean trimetilamina a medida que se metabolizan (descomponen). Las personas portadoras pueden tener síntomas más leves de trimetilaminuria que las que tienen las dos copias del gen FMO3 alteradas (mutadas).[1]
Última actualización: 2/27/2018
La trimetilaminuria generalmente se hereda de forma autosómica recesiva.[1] Esto significa que para ser afectada una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable por la enfermedad en cada célula. Tanto el papá y la mamá de una persona afectada tienen solamente una copia mutada del gen (son portadores). Los portadores por lo general, no tienen el olor a pescado siempre, aunque algunas veces pueden tener un olor leve o padecen episodios temporales de olor a pescado.[2] Cuando dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen hijos o hijas, cada hijo (a) tiene 25% (1 de 4) de riesgo de padecer la enfermedad, 50% (1 en 2) de riesgo de ser portador al igual que cada uno de los padres, y 25% de probabilidades de no tener la enfermedad y no ser un portador, en cada embarazo.
Última actualización: 2/27/2018
El diagnóstico de trimetilaminuria se sospecha por el olor a pescado en el cuerpo. El diagnostico se confirma con una prueba de orina y / o pruebas genéticas mostrando un cambio (variante o mutación) en el gen FMO3. La prueba de orina mide el nivel de trimetilamina en la orina cuando la persona está en una dieta no restringida o después de la ingestión abundante de pescado (a ser posible, pescado azul) o sobrecarga de colina (se da una dosis de colina por vía oral antes de la prueba). Las personas con trimetilaminuria tienen niveles elevados de trimetilamina en la orina.[3][4]
Última actualización: 2/27/2018
Aunque no existe una cura para trimetilaminuria, las siguientes son algunas maneras de reducir los síntomas de olor:[2][3] 
  • Evitar los alimentos que contienen trimetilamina y sus precursores (colina, lecitina, y N-óxido de trimetilamina). Trimetilamina está presente en altos niveles en la leche obtenida de vacas alimentadas de trigo. La colina está presente en grandes cantidades en huevos, hígado, riñones, guisantes, habas, cacahuetes, productos de soja, coles de Bruselas, brócoli, repollo y coliflor. El N-óxido de trimetilamina está presente en pescados y mariscos
  • Dar dosis bajas de antibióticos para disminuir la cantidad de trimetilamina que se produce por bacterias en los intestinos
  • Dar laxantes para disminuir la cantidad de tiempo que los alimentos pasan en el intestino y reducir la producción de  trimetilamina
  • Dar suplementos nutricionales (carbón vegetal activado y clorofilina de cobre) para disminuir la concentración de trimetilamina en la orina
  • Usar jabones con un pH moderado (entre 5,5 y 6,5) que pueden ayudar a eliminar la trimetilamina secretada
  • Dar suplementos de riboflavina (vitamina B2) que puede mejorar cualquier actividad de la enzima FMO3 existente
  • Evitar ejercicio intenso, estrés, trastornos emocionales, y otros factores que pueden hacer sudar.
Las personas con trimetilaminuria también pueden beneficiarse de lo siguiente:[2]
  • Consulta con un psicólogo para ayudar con la depresión y otros síntomas psicológicos si la persona se siente deprimida
  • Asesoramiento genético para comprender mejor cómo se desarrolla la trimetilaminuria y los riesgos de transmisión de la enfermedad a sus hijos
NOTA: Es muy importante que las personas sigan las recomendaciones de tratamiento hechas por su médico y que no se auto-mediquen con los suplementos ya que puede haber interacciones no deseadas, y restricciones en la dieta sin orientación adecuada  pueden dar lugar a déficits nutricionales.
Última actualización: 2/27/2018

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • Guía Metabólica ofrecida por la Unidad de Seguimiento de la PKU y otros trastornos metabólicos del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, España incluye información sobre el diagnóstico, pronóstico y situaciones en que puede haber problemas de emergencia médica para los afectados con esta enfermedad.
  1. Trimethylaminuria. Genetics Home Reference. January 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=trimethylaminuria.
  2. Learning about Trimethylaminuria. National Human Genome Research Institute. July 2011; http://www.genome.gov/11508983.
  3. Phillips I, Shephard E. Primary trimethylaminuria. GeneReviews. Updated Oct 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/.
  4. Trimethylaminuria. NORD. August 2014; https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/997/viewAbstract.