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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La trisomía del cromosoma 20 es una condición en la que una persona tiene un cromosoma 20 más de lo normal (3 cromosomas 20, en vez de 2 cromosomas 20, que es lo normal), en algunas célula o en todas sus células. Una copia completa extra del cromosoma 20 en todas las células de una persona es rara, y casi todos los fetos con este hallado no sobreviven más allá del primer trimestre del embarazo.[1] La presencia de una copia adicional de sólo una parte del cromosoma 20 se llama trisomía parcial del 20; una copia extra del cromosoma 20 en sólo algunas de las células de una persona se llama trisomía 20 en mosaico. La trisomía 20 en mosaico es el tipo más común de la trisomía del cromosoma 20 y es una de las anomalías cromosómicas más comunes encontradas durante las pruebas de diagnóstico prenatal que se hacen durante el embarazo. Las señales y los síntomas que se han reportado incluyen anomalías de la columna (incluyendo la estenosis espinal,  fusión vertebral, y la cifosis), hipotonía (disminución del tono muscular), estreñimiento crónico, hombros caídos, y discapacidad de aprendizaje severa con inteligencia normal.[2] La trisomía del cromosoma 20 suele ser resultado de un error que se produce cuando el óvulo o el espermatozoide se desarrollan (antes de la fertilización); la trisomía 20 en mosaico suele ser resultado de errores en la división celular que ocurren poco después de la fertilización.[3] 
Última actualización: 10/13/2016
Las anomalías cromosómicas por lo general son el resultado de un error que se produce cuando un óvulo o el espermatozoide se están desarrollando. La causa exacta no se conoce pero se cree que no hay nada que un padre o una madre pueda hacer o dejar de hacer para evitar que haya la anomalía cromosómica en el feto o el niño.

Cada óvulo y cada espermatozoide deben contener 23 cromosomas. Cuando se unen, cada cromosoma se empareja con su homólogo (por ejemplo, una copia del cromosoma 20 que viene del ovulo se empareja con una copia del cromosoma 20 que viene del espermatozoide) y forman un óvulo fertilizado (zigoto) que tiene 46 cromosomas en total. A veces, algo va mal antes de la fertilización. Cuando un óvulo o esperma se dividen de forma incorrecta, resulta un óvulo o espermatozoide con demasiados cromosomas o con menos cromosomas. Cuando esta célula con un número erróneo de cromosomas se une con un óvulo o un espermatozoide normal, el embrión resultante tiene una anomalía cromosómica. Si un óvulo o un espermatozoide tienen 24 cromosomas, como cuando hay una copia extra del cromosoma 20, esto puede causar la trisomía 20 (el embrión resultante tendrá 3 copias del cromosoma de 20 en vez de dos copias). En la mayoría de los casos, un embrión con 3 copias completas del cromosoma 20 en todas las células no sobrevive y es abortado, a menudo muy temprano en el embarazo.

Cuando pequeñas regiones de un cromosoma se duplican, como en el caso de que sólo  una parte del cromosoma 20 este duplicado, esto es llamado de trisomía parcial 20 (debido a que hay 3 copias de sólo una parte del cromosoma 20 en cada célula). 

Cuando los errores en la división celular que implican el cromosoma 20 ocurren poco después de la fertilización, pueden resultar en mosaicismo, una condición en la que un individuo tiene células con diferentes composiciones genéticas. Los individuos con la trisomía 20 en mosaico tienen un cromosoma extra 20 en algunas, pero no todas,  sus células. Algunos individuos con mosaicismo cromosómico pueden ser ligeramente afectados o aparentemente no son afectados en absoluto, pero la gravedad de la condición puede depender del número de células anormales que están presentes. Otros individuos pueden verse gravemente afectados.[3]

La mayoría de los casos de trisomía del cromosoma 20 no se heredan sino que son el resultado de eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides en los padres sanos. Un error en la división celular,  llamado “no disyunción”, resulta en un óvulo o espermatozoide con un número anormal de cromosomas. Si un óvulo o un espermatozoide tienen una copia extra del cromosoma 20, el embrión tendrá un cromosoma adicional 20 en cada célula del cuerpo.

La trisomía 20 puede ser heredada en casos en que uno de los padres tiene una translocación equilibrada que envuelva el cromosoma 20. La persona que tiene una translocación equilibrada (portadora) no tiene ninguna pérdida ni gano de material genético. Sin embargo, una persona con una translocación equilibrada que envuelve el cromosoma 20 tiene una mayor probabilidad de transmitir material extra del cromosoma 20 a sus hijos que resultaría en una trisomía del cromosoma 20.[4] En algunos casos la trisomía del cromosoma 20 puede resultar de una inversión cromosómica. En una inversión hay dos quiebras en un cromosoma y el segmento entre las quiebras se “invierte” cuando se vuelve a juntar al cromosoma. La persona con la inversión normalmente no tiene problemas pero sus hijos pueden nacer con segmentos extras o perdidos de este cromosoma.
Última actualización: 10/13/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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Organizaciones de Apoyo General

  1. Mavromatidis G, Dinas K, Delkos D, Vosnakis C, Mamopoulos A, Rousso D. Case of prenatally diagnosed non-mosaic trisomy 20 with minor abnormalities. Journal of Obstetrics and Gynaecology Reearch. August 2010; 36(4):866-868. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20666959.
  2. Willis MJ, Bird LM, Dell'Aquilla M, Jones MC. Expanding the phenotype of mosaic trisomy 20. American Journal of Medical Genetics. February 1, 2008; 146(3):330-336. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18203170.
  3. Chromosome abnormalities. March of Dimes. February 2013; http://www.marchofdimes.com/Baby/birthdefects_chromosomal.html.
  4. Trisomy 13. Genetics Home Reference. November 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed 11/27/2015.