Enfermedad de Hirschsprung

Las señales y los síntomas se deben a la falta de los nervios del intestino que se encargan de las contracciones musculares que mueven las heces a través del intestino. Sin estos nervios en partes del intestino, el material no puede ser empujado a través del intestino, lo que resulta en estreñimiento severo u obstrucción completa del intestino. De acuerdo a la longitud del segmento intestinal que no tiene células nerviosas (segmento aganglionar), la enfermedad puede ser dividida en:^[1]

• Enfermedad de segmento corto (80% de los casos) y
• Enfermedad de segmento largo (15% - 20% de los casos) cuando la enfermedad se extiende hasta el colon sigmoideo (la parte del intestino grueso que se une al recto)

En más o menos  5% de los casos la enfermedad afecta a todo el intestino grueso (agangliosis total del colon). En raras ocasiones, la enfermedad se extiende en el intestino delgado y envuelve todo el intestino (agangliosis intestinal total).^[2][1]

La enfermedad muchas veces se puede diagnosticar en los recién nacidos que no pasan el meconio (el nombre dado a las primeras heces del recién nacido) en las primeras 48 horas de vida. Otros síntomas comunes incluyen estreñimiento, vómitos, dolor abdominal o distensión, y diarrea. Sin embargo, algunas veces el diagnóstico inicial puede no hacerse hasta finales de la infancia o la edad adulta. Es importante pensar en esta enfermedad en cualquier persona con estreñimiento severo crónico. Las personas con esta enfermedad tienen más posibilidades de tener una infección o un agujero en la pared de los intestinos (perforación intestinal).^[2][1]

La enfermedad de Hirschsprung aislada es causada por una combinación de factores genéticos y factores ambientales. Hay por lo menos seis genes que se han asociado con esta enfermedad.^[2] Vea los principales genes asociados con la enfermedad de Hirschsprung aislada.

El hecho de tener una variante (mutación) en alguno de estos genes aumenta el riesgo de que una persona tenga la enfermedad, pero la mayoría de las personas, aunque tengan mutaciones en estos genes nunca desarrollan la enfermedad.^[2] 

 

Por lo general, la enfermedad de Hirschsprung ocurre por sí sola, sin otros problemas o malformaciones asociadas y se llama "enfermedad de Hirschsprung aislada” (aproximadamente 70% de los casos). La enfermedad de Hirschsprung aislada tiene herencia multifactorial, lo que significa que múltiples genes interactúan con los factores ambientales que causa la enfermedad. 

Cuando alguien que no tiene la enfermedad, tiene un(a) niño(a) con la enfermedad de Hirschsprung aislada, y no hay otros casos en la familia, el riesgo estimado total de tener otro hijo o hija con la condición es más o menos de 4%. Hay algunos factores que pueden influir este riesgo:^[2]

• El grado de parentesco con la persona afectada (por ejemplo, hermanos, padres)
• El sexo del individuo afectado
• El sexo del pariente (los varones son más propensos que las mujeres a desarrollar la enfermedad)
• El tipo de la enfermedad (el riesgo es mayor si la persona afectada tiene la enfermedad de segmento largo en lugar de la enfermedad de segmento corto)
• La historia clínica y de las pruebas genéticas

Las personas con la enfermedad de Hirschsprung tienen 50% de chances de tener un niño o niña con esta enfermedad.

Si la enfermedad de Hirschsprung hace parte de un síndrome genético, la herencia depende del síndrome específico. Por ejemplo, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligado al cromosoma X, dependiendo de la causa exacta del síndrome. En aproximadamente 12% los casos de la enfermedad de Hirschsprung son partes de una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down.
^[2]

Las personas que están interesadas en aprender acerca de sus riesgos personales o riesgos para miembros de su familia deben hablar con sus médicos o un profesional de la genética.

El tratamiento es hecho con una cirugía en que se retira la parte del intestino afectada por la enfermedad (es decir, el segmento aganglionar del intestino) y en que se junta el restante de los intestinos con el ano ("pull-through"). Sin embargo, en algunos casos la falta de movimiento del intestino puede permanecer después de la cirugía. Otra complicación después de la cirugía es una infección. En los casos de agangliosis intestinal muy extensa el trasplante intestinal podría ser el mejor tratamiento.^[2]