Síndrome de Townes-Brocks

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Sinónimos:

Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas; Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos; Síndrome REAR; Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas; Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos; Síndrome REAR; Síndrome de Townes; Síndrome renal-oído-anal-radial Aprenda más

Resumen Resumen

El síndrome de Townes-Brocks es una condición genética que se caracteriza por una obstrucción del orificio anal (ano imperforado), orejas de forma anormal, y malformaciones de los pulgares de la mano. Casi todas las personas con este síndrome tienen por lo menos dos de estas tres características principales. Otras señales y síntomas que puede haber son anomalías de los riñones, sordera, defectos en el corazón, malformaciones genitales y discapacidad intelectual. El síndrome es causado por mutaciones en el gen SALL1 que proporciona instrucciones para hacer proteínas que están implicadas en la formación de tejidos y órganos antes del nacimiento. En casos raros, hay mutaciones en el gen SALL4 y no en el gen SALL1. La herencia es autosómica dominante.^[1] El ano imperforado necesita ser corregido con una operación lo más pronto posible después que el niño nace. La pérdida de audición debe ser tratada tan pronto como se pueda, y la malformación del pulgar también se trata con cirugía cuando es necesario.^[2]

Última actualización: 10/25/2016

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Síntomas Síntomas

El síndrome de Townes-Brocks se caracteriza por tres hallados principales:^[2]^[1]

Ano imperforado (84% de los casos)
Orejas de forma anormal (87% de los casos)
Malformaciones del pulgar (89% de los casos), tales como los pulgares trifalángicos (cuando un pulgar tiene 3 huesos en lugar de 2 huesos), la duplicación del pulgar (dos pulgares en una mano), y rara vez, pulgares muy pequeños).

La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen por lo menos dos de estas tres características principales.^[1]

Otros hallazgos frecuentes incluyen:^[1]

Sordera
Problemas en los riñones (enfermedad renal en etapa terminal, con o sin malformaciones de los riñones (como la posición anormal (ectopia)), forma anormal (riñón en herradura), tamaño pequeño (hipoplasia renal), múltiples quistes en el riñón (riñones poliquísticos) o reflujo vesicoutereral).
Defectos congénitos del corazón
Malformaciones del pie (pie plano, dedos superpuestos)
Malformaciones genitales o urinarios
Discapacidad intelectual.

Características poco comunes incluyen anomalías oculares (un defecto en el iris del ojo (coloboma del iris), o un trastorno del movimiento del ojo conocida como Duane anomalía), malformación de Arnold-Chiari tipo 1, y retraso en el crecimiento.

El Human Phenotype Ontology (HPO) un programa de ontología computadorizado que tiene definición de muchos términos de señales y síntomas y de sus frecuencias. Mucha de la información proviene Orphanet, una base de dados Europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o síntomas es usualmente un estimado del porcentaje de pacientes que tiene estos síntomas.

Según HPO las señales y síntomas encontrados en más o menos 90% de los casos son:

Orejas malformadas
Pedacito de piel delante de la oreja
Polidactilia preaxial
Pulgar trifalángicos
Comunicación anormal entre el tracto urinario y genital (fistula urogenital).

En 50% de los casos se observa:

Flexión permanente (camptodactilia) de los dedos del pie
Quinto dedo de la mano encorvado
Estreñimiento
Testículos fuera del saco escrotal (criptorquidia).

Última actualización: 10/25/2016

Herencia Herencia

El síndrome de Townes-Brocks se hereda de una manera autosómica dominante.^[2]^[1]

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. La copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

En el sindrome de Townes-Brocks la mutacion se hereda de un padre (o madre) afectado (a) en mas o menos la mitad (50%) de los casos. En los otros casos (50%) la enfermedad es resultado de una nueva mutación (de novo).^[2]^[1]

Última actualización: 10/25/2016

Diagnóstico Diagnóstico

El síndrome de Townes-Brocks se diagnostica cuando un paciente tiene las tres características principales:^[2]^[1]

Ano imperforado
Orejas de forma anormal
Malformaciones típicas del pulgar (dos pulgares (polidactilia preaxial), pulgares trifalángicos (que tienen 3 huesos en ellos, en vez de 2 huesos), pulgares muy pequeños (hipoplásicos) sin acortamiento del radio (uno de los huesos largos del antebrazo).

Si sólo dos características principales están presentes, la presencia de características menores y la ausencia de características atípicas sugieren el diagnóstico:^[2]

Características menores

Sordera
Malformaciones del pie
Problemas en el riñón, con o sin malformaciones renales
Malformaciones genitales o urinarios
Malformaciones del corazón.

Características atípicas (cuando están presentes no sugieren el diagnóstico del síndrome):

Tamaño disminuido del hueso radio, en el examen clínico o radiografías del antebrazo
Labio leporino / paladar hendido.

Una prueba genética que identifica una mutación en el gen SALL1 establece el diagnóstico si las características clínicas no son suficientes para hacer el diagnóstico. Algunos pacientes con características clínicas del síndrome de Townes-Brocks tienen mutaciones en el gen SALL4. Por lo tanto, en personas con un diagnóstico clínico del síndrome de Townes-Brocks que no tienen mutaciones en el gen SALL1, la prueba genética del gen SALL4 debe ser considerada.^[2]

Última actualización: 10/25/2016

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento depende de las señales y síntomas específicos. Se debe hacer la operación para reparar el ano imperforado en cuanto sea posible, después que el niño nazca. Las malformaciones de los pulgares se corrigen con una cirugía. La sordera se debe tratar en los niños pequeños. Si hay defectos del corazón son corregidos con cirugía y con medicación. La enfermedad renal, cuando está presente puede ser tratada con hemodiálisis y a veces, con trasplante renal, cuando está en etapa terminal. Se recomienda hacer monitoreo regular de la función del riñón en todos los pacientes, aunque no tengan anomalías en el riñón, y aunque la función renal en el inicio este normal. También se debe hacer una evaluación anual de la audición.^[2]

Última actualización: 10/25/2016

Pronóstico Pronóstico

El pronóstico es variable, ya que depende de los síntomas específicos que el paciente tenga. En general, cuando el ano imperforado se trata a tiempo, el pronóstico es bueno. El trastorno es potencialmente mortal sólo en casos de malformaciones cardíacas y renales graves.^[3]

Última actualización: 10/25/2016

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Aprenda más Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

El Centro Nacional de Excelencia Tecnológica de la Salud (CENETEC) del gobierno mexicano tiene una guía práctica sobre el Diagnóstico y Tratamiento de las Malformaciones Anorrectales.
Infogen tiene información sobre ano imperforado incluyendo acerca el tratamiento.

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