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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Townes-Brocks es una condición genética que se caracteriza por una obstrucción del orificio anal (ano imperforado), orejas de forma anormal, y malformaciones de los pulgares de la mano. Casi todas las personas con este síndrome tienen por lo menos dos de estas tres características principales. Otras señales y síntomas que puede haber son anomalías de los riñones, sordera, defectos en el corazón, malformaciones genitales y discapacidad intelectual. El síndrome es causado por mutaciones en el gen SALL1 que proporciona instrucciones para hacer proteínas que están implicadas en la formación de tejidos y órganos antes del nacimiento. En casos raros, hay mutaciones en el gen SALL4 y no en el gen SALL1. La herencia es autosómica dominante.[1] El ano imperforado necesita ser corregido con una operación lo más pronto posible después que el niño nace. La pérdida de audición debe ser tratada tan pronto como se pueda, y la malformación del pulgar también se trata con cirugía cuando es necesario.[2]
Última actualización: 10/25/2016
El síndrome de Townes-Brocks se caracteriza por tres hallados principales:[2][1]
  1. Ano imperforado (84% de los casos)
  2. Orejas de forma anormal (87% de los casos)
  3. Malformaciones del pulgar (89% de los casos), tales como los pulgares trifalángicos (cuando un pulgar tiene 3 huesos en lugar de 2 huesos), la duplicación del pulgar (dos pulgares en una mano), y rara vez, pulgares muy pequeños).
La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen por lo menos dos de estas tres características principales.[1]

Otros hallazgos frecuentes incluyen:[1]
Características poco comunes incluyen anomalías oculares (un defecto en el iris del ojo (coloboma del iris), o un trastorno del movimiento del ojo conocida como Duane anomalía), malformación de Arnold-Chiari tipo 1, y retraso en el crecimiento.

El Human Phenotype Ontology (HPO) un programa de ontología computadorizado que tiene definición de muchos términos de señales y síntomas y de sus frecuencias. Mucha de la información proviene Orphanet, una base de dados Europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o síntomas es usualmente un estimado del porcentaje de pacientes que tiene estos síntomas.

Según HPO las señales y síntomas encontrados en más o menos 90% de los casos son:
  • Orejas malformadas
  • Pedacito de piel delante de la oreja
  • Polidactilia preaxial
  • Pulgar trifalángicos
  • Comunicación anormal entre el tracto urinario y genital (fistula urogenital).
En 50% de los casos se observa:
  • Flexión permanente (camptodactilia) de los dedos del pie
  • Quinto dedo de la mano encorvado
  • Estreñimiento
  • Testículos fuera del saco escrotal (criptorquidia).
Última actualización: 10/25/2016
El  síndrome de Townes-Brocks se hereda de una manera autosómica dominante.[2][1]

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. La copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

En el sindrome de Townes-Brocks la mutacion se hereda de un padre (o madre) afectado (a) en mas o menos la mitad (50%) de los casos. En los otros casos (50%) la enfermedad es resultado de una nueva mutación (de novo).[2][1]
Última actualización: 10/25/2016
El síndrome de Townes-Brocks se diagnostica cuando un paciente tiene las tres características principales:[2][1]
  • Ano imperforado
  • Orejas de forma anormal
  • Malformaciones típicas del pulgar (dos pulgares (polidactilia preaxial), pulgares trifalángicos (que tienen 3 huesos en ellos, en vez de 2 huesos), pulgares muy pequeños (hipoplásicos) sin acortamiento del radio (uno de los huesos largos del antebrazo).
Si sólo dos características principales están presentes, la presencia de características menores y la ausencia de características atípicas sugieren el diagnóstico:[2]

Características menores
  • Sordera
  • Malformaciones del pie
  • Problemas en el riñón, con o sin malformaciones renales
  • Malformaciones genitales o urinarios
  • Malformaciones del corazón.
Características atípicas (cuando están presentes no sugieren el diagnóstico  del síndrome):
Una prueba genética que identifica una mutación en el gen SALL1 establece el diagnóstico si las características clínicas no son suficientes para hacer el diagnóstico. Algunos pacientes con características clínicas del síndrome de Townes-Brocks tienen mutaciones en el gen SALL4. Por lo tanto, en personas con un diagnóstico clínico del síndrome de Townes-Brocks que no tienen mutaciones en el gen SALL1, la prueba genética del gen SALL4 debe ser considerada.[2]
Última actualización: 10/25/2016
El tratamiento depende de las señales y síntomas específicos. Se debe hacer la operación para reparar el ano imperforado en cuanto sea posible, después que el niño nazca. Las malformaciones de los pulgares se corrigen con una cirugía. La sordera se debe tratar en los niños pequeños. Si hay defectos del corazón son corregidos con cirugía y con medicación. La enfermedad renal, cuando está presente puede ser tratada con hemodiálisis y a veces, con trasplante renal, cuando está en etapa terminal. Se recomienda hacer monitoreo regular de la función del riñón en todos los pacientes, aunque no tengan anomalías en el riñón, y aunque la función renal en el inicio este normal. También se debe hacer una evaluación anual de la audición.[2]
Última actualización: 10/25/2016
El pronóstico es variable, ya que depende de los síntomas específicos que el paciente tenga. En general, cuando el ano imperforado se trata a tiempo, el pronóstico es bueno. El trastorno es potencialmente mortal sólo en casos de malformaciones cardíacas y renales graves.[3]
Última actualización: 10/25/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Townes-Brocks Syndrome. Genetics Home Reference (GHR). 2007; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/townes-brocks-syndrome.
  2. Kohlhase J. Townes-Brocks Syndrome. GeneReviews. 2016; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1445/.
  3. Kohlhase J. Townes-Brocks syndrome. Orphanet. 2013; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=857.