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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La encefalopatía epiléptica infantil temprana, es una enfermedad neurológica caracterizada por crisis epilépticas que comienzan en los recién nacidos, por lo general dentro de los primeros tres meses de vida, (la mayoría en especial, en los primeros 10 días de vida). Los bebés afectados tienen convulsiones principalmente tónicas (que causan rigidez de los músculos del cuerpo, por lo general los de la espalda, las piernas y los brazos), pero también pueden tener convulsiones parciales, y rara vez, convulsiones mioclónicas (que causan espasmos o contracciones musculares en la parte superior del cuerpo, los brazos o las piernas).[1] Hay varios tipos diferentes de la enfermedad. La causa no se conoce en muchos casos, pero, en la mayoría de los casos hay anomalías estructurales en el cerebro. En muchos casos, se descubren anomalías metabólicas y/o alteraciones en varios genes diferentes.  El electroencefalograma tiene un patrón de brote-supresión característico, en que hay ondas de gran amplitud que se alternan con un ritmo regular (“periodos de supresión eléctrica”).[1][2] Algunos niños con esta condición llegan a desarrollar otros trastornos epilépticos como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut. Las convulsiones son difíciles de tratar y el síndrome es grave y progresivo.[2][3]
Última actualización: 10/27/2016
El inicio de la encefalopatía epiléptica infantil temprana ocurre dentro de los primeros 3 meses de vida, pero algunas veces comienza dentro de las primeras semanas después del nacimiento. Los recién nacidos tienen reflejos débiles, tono muscular disminuido y puede haber espasmos tónicos generalizados y simétricos y pueden durar hasta 10 segundos. Otros tipos de ataques, incluyendo convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones motoras focales y convulsiones que afectan un solo lado del cuerpo (hemiconvulsions), se ven en 1/3 de los casos. Los que viven más allá de la edad de 2 años pueden tener déficits psicomotores graves.[3]

Hay ciertos tipos de la enfermedad que se manifiestan con síntomas adicionales, tales como los movimientos involuntarios en la parte baja de la cara y síndrome de Rett atípico.[3][2]

Los electroencefalogramas de los pacientes con esta enfermedad son caracterizados por  un "patrón de brote-supresión de estallido" en que hay un periodo de gran actividad eléctrica del cerebro, con "ondas de gran amplitud" y "multipuntas" que  se alternan con un ritmo regular (“periodos de supresión eléctrica”). Los  periodos de mayor actividad eléctrica en el examen “brotes”, suceden al mismo tiempo que el paciente tiene  los espasmos tónicos.  Estas alteraciones se mantienen sin cambios independientemente de que si el paciente está despierto (durante la vigilia) o dormido (durante el sueño) y  se pueden producir cientos de veces por día. Un electroencefalograma es un examen que mide la actividad eléctrica del cerebro.  La actividad eléctrica del cerebro tiene un cierto número de ondas por segundo (frecuencias) que son normales para niveles diferentes de conciencia. Por ejemplo, las ondas cerebrales son más rápidas cuando uno está despierto o en casos de convulsiones.

En algunos casos, la encefalopatía epiléptica infantil temprana evoluciona y se transforma en el en el síndrome de West (entre 2-6 meses de edad) y más tarde en el síndrome de Lennox-Gastaut. Debido a la relación que existe entre estos tres síndromes se piensa que estas enfermedades representan reacciones específicas en el cerebro de acuerdo a la edad, debidas a influencias similares, y ha propuesto que se clasifiquen juntos como “encefalopatías epilépticas dependientes de la edad”.[3][2]
Última actualización: 10/27/2016
La encefalopatía epiléptica infantil temprana puede ser el resultado de diferentes causas, pero la mayoría de los casos se han asociado con alteraciones estructurales del cerebro. Algunos casos se deben a trastornos metabólicos (deficiencia de citocromo C oxidasa, deficiencia de la carnitina palmitoil transferasa).[3][2]  Hasta la fecha, se han identificado mutaciones en más o menos 265 genes que se relacionados con la epilepsia, y mutaciones en varios de estos genes se asocian a la encefalopatía epiléptica infantil temprana, como los genes  ARX, CDKL5, SL25A22 y STXBP1, KCNQ2,  SCN1A, y PCDH19.[4] En muchos de estos casos relacionados con mutaciones genéticas y/o anomalías metabólicas, se encuentran también malformaciones estructurales en el cerebro, como porencefalia (un hoyo dentro del cerebro) y hemimegalencefalia (en que un lado del cerebro es mayor que el otro), o ausencia (agenesia) de una estructura del cerebro llamada cuerpo calloso.[3][2][5] 
Última actualización: 10/27/2016
Se ha descrito herencia autosómica recesiva, pero la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Por lo tanto, en la mayoría de las veces, el riesgo de tener otros hijos con la enfermedad es bajo.[2]

Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en  cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.  
Última actualización: 10/27/2016
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el examen de la electroencefalografía (EEG). Este patrón de EEG es continuo y se mantiene sin cambios cuando el paciente está despierto o dormido. Las anomalías estructurales se pueden ver en la resonancia magnética de la cabeza.[2]
Última actualización: 10/27/2016
No hay cura para esta enfermedad todavía. Los pacientes necesitan cuidados constantes.

Los fármacos antiepilépticos, como las benzodiazepinas, valproato, levetiracetam, zonisamida y fenobarbital, así como la piridoxina pueden ser útiles para controlar las convulsiones en algunos casos, pero, por lo general, el control es muy difícil.[3][2]

La dieta cetogénica también puede ser de utilidad en ciertos casos. Esta dieta tiene como objetivo la formación de cuerpos cetónicos (similar a los que se forman cuando se hace ayuno), dando poca comida o dando alimentos que no tengan glucosa (azucares) sino que tengan grasas o proteínas.[3][2]

En personas con trastornos metabólicos asociados, una vez que estas condiciones han sido tratadas puede haber una mejora en el curso de la epilepsia. Del mismo modo, los pacientes que tienen anormalidades estructurales se pueden operar y en algunos casos, la enfermedad mejora.[3][2]

Los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, desarrollaron ClinicalTrials.gov para proveer información sobre las investigaciones clínicas a pacientes, a miembros de sus familias, y a los miembros del público. Vea los estudios que hay sobre esta enfermedad, para saber si hay algunos sobre tratamiento.
Última actualización: 10/27/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. NINDS Ohtahara Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2015; http://www.ninds.nih.gov/disorders/ohtahara/ohtahara.htm.
  2. Early infantile epileptic encephalopathy. Orphanet. July 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1934.
  3. Beal JC, Cherian K & Moshe SL. Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Ohtahara Syndrome and Early Myoclonic Encephalopathy. Pediatric Neurolog. November 2012.; 47(5):317–323. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23044011.
  4. Gürsoy S &, Erçal D. Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy. J Child Neurol. March, 2016; 31(4):523-32. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26271793.
  5. Stodberg T & cols. Mutations in SLC12A5 in epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Nature Commun. 2015; 6:8038. http://www.nature.com/articles/ncomms9038.