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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La lipomatosis simétrica múltiple es una enfermedad rara que se caracteriza por el crecimiento simétrico de tumores grasos (lipomas) alrededor del cuello, hombros, brazos y / o tronco superior. Muchas veces afecta a los hombres de ascendencia mediterránea entre las edades de 30 y 70 años que tienen una historia de abuso de alcohol, pero también puede afectar a los no alcohólicos y a las mujeres. Las señales y síntomas varían mucho de persona a persona.[1] Por lo general, la acumulación de tejido graso aumenta con el tiempo y puede llevar a la pérdida de la movilidad del cuello y dolor.[2] Los lipomas pueden causar deformidad física y neuropatía periférica, cuando comprimen un nervio. En la mayoría de los casos, la enfermedad no causa cáncer; sin embargo, en casos muy raros, los lipomas pueden volverse cancerosos.[1] La causa exacta es desconocida, pero en algunos de los pacientes se asocia con mutaciones en el ADN mitocondrial.[2] El tratamiento puede incluir medicamentos para corregir las condiciones metabólicas asociadas; cirugía o liposucción para retirar los lipomas; y evitar el alcohol.[1]
Última actualización: 4/11/2017
Las señales y los síntomas de la lipomatosis simétrica múltiple varían de persona a persona. La enfermedad se caracteriza por el crecimiento simétrico de tumores grasos (lipomas) alrededor del cuello, hombros, brazos y / o tronco superior. En algunas personas, estos depósitos grasos pueden crecer rápidamente a lo largo de meses, mientras que en otras la progresión es más lenta, a lo largo de los años.[3] Los lipomas pueden llevar a una deformidad física significativa y a una pérdida de movilidad del cuello y dolor.[2] En la mayoría de los casos, la enfermedad no causa cáncer. Sin embargo, en casos muy raros, los lipomas pueden llegar a ser cancerosos.[1]

Las personas con lipomatosis simétrica múltiple también pueden desarrollar:[4][3][5]  
  • Neuropatía periférica 
  • Trastornos neurológicos incluyendo dificultad para tragar, ronquera, problemas de sueño, taquicardia (frecuencia cardíaca rápida), fluctuación de la presión arterial y problemas respiratorios
  • Otras anomalías metabólicas o enfermedades como la hipertensión, la diabetes mellitus, el hipotiroidismo, y la enfermedad del hígado








Última actualización: 4/11/2017
La causa exacta de la lipomatosis simétrica múltiple todavía no se sabe, pero hay varias teorías de causas diferentes:[3][6][2][5]
  • Trastorno hormonal debido a la incapacidad del cuerpo para metabolizar adecuadamente la grasa en las personas afectadas
  • Aumento de tamaño de las células grasas (adipocitos)
  • Defecto enzimático o un cambio en la superficie de las células que podría impedir la descomposición de la grasa que conduce a los signos y síntomas característicos de la enfermedad
  • Regulación defectuosa de las mitocondrias en la grasa marrón. La grasa marrón es encargada de originar calor en tiempos de stress o frio. Para general el calos el tejido es estimulado por el sistema nervioso simpático y esta respuesta es mediada por una sustancia llamada norepinefrina. Este proceso ocurre en la mitocondria  
  • Consumo de alcohol, ya que aproximadamente el 90% de las personas afectadas tienen antecedentes de abuso de alcohol
  • Factores genéticos: Raramente, más de un miembro de la familia puede ser afectado por esta condición que sugiere que puede ser heredado en al menos algunos casos. En la mayoría de estas familias, el modo de herencia no ha sido determinado. Sin embargo, los cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial que envuelven el gen MT-TK se han identificado en algunas familias que tienen la enfermedad y otras condiciones que afectan a muchos sistemas diferentes del cuerpo
Última actualización: 4/11/2017
Aunque la causa exacta de la lipomatosis simétrica múltiple es desconocida, se cree que la mayoría de los casos no se heredan. En pocos casos, más de un miembro de la familia puede ser afectado, lo que sugiere que puede ser heredado en casos raros, aunque, el modo de herencia no ha sido determinado.[3] Sin embargo, en algunas familias se han identificado mutaciones en el ADN mitocondrial, y en algunos casos se han descrito herencia autosómica dominante o mitocondrial.[7][2]
Última actualización: 4/11/2017
La lipomatosis simétrica múltiple generalmente se diagnostica con base en un examen físico completo, los antecedentes médicos detallados, y estudios de imagen como tomografía computarizada  y / o resonancia magnética. Una tomografía computarizada es un método de imagen que utiliza rayos X para crear imágenes de secciones transversales del cuerpo, mientras que una resonancia magnética utiliza poderosos imanes y ondas de radio para crear imágenes de los lipomas y tejidos circundantes. Ambas pruebas son útiles para establecer el diagnóstico de lipomatosis simétrica múltiple, aunque la resonancia magnética es un poco mejor. En algunos casos, puede ser necesaria una biopsia de los lipomas para confirmar el diagnóstico.[4][5]
Última actualización: 4/11/2017
Hasta la fecha, el tratamiento más eficaz para la lipomatosis simétrica múltiple es la cirugía para retirar los lipomas  y / o la liposucción.[6][7] La liposucción se ha hecho popular en los últimos años, ya que es menos invasivo, deja menos cicatrices, y es más adecuado para personas con mayor riesgo quirúrgico o anestésico. [7]

La desventaja de la liposucción es que muchas veces no se puede sacar el tumor completamente, y hay mayor chance de que los lipomas recurran, o sea, que vuelvan a aparecer. La principal desventaja de la extirpación quirúrgica es la cicatrización y los riesgos de la cirugía y de la anestesia, pero es mejor para retirar todos los tumores y hay menos chances de que los lipomas recurran.[7][8] Sin embargo, en muchos casos los tumores no se pueden retirar por completo y pueden recurrir en cualquier tipo de tratamiento.[6][5][8] Además, no hay consenso en la mejor manera de operar. Los tumores grandes normalmente se retiran en varias etapas, dependiendo del tamaño del tumor, los problemas de coagulación y demora en la cicatrización de la herida. En algunos casos, es muy difícil prevenir el sangrado durante la cirugía. La liposucción es menos traumática, por lo que se sugiere como tratamiento complementario. La resonancia magnética es útil para la evaluación, así como para planear la cirugía.[9][8]

Algunos investigadores creen que como la enfermedad normalmente no causa cáncer, no se debería operar. Creen que solamente en los casos en que los tumores causan compresión de las vías respiratorias o deformidades físicas graves se debería operar. [7] En ciertos estudios se observó que la enfermedad se ha mejorado con la medicación salbutamol, que aumenta la descomposición de las grasas. También se recomienda no beber alcohol, perder peso, y corregir cualquier problema metabólico u hormonal asociada que el paciente tenga.[4][6][7]
Última actualización: 4/11/2017
El pronóstico de las personas con lipomatosis simétrica múltiple depende del tamaño y la localización de los tumores grasos (lipomas).[10] En la mayoría de los casos, la condición no causa cáncer.[7] Sin embargo, las masas suelen crecer con el tiempo y muchas veces vuelven a aparecer (recurren) después que son retirados.[7] En algunas personas, los lipomas pueden ser tan grandes que comprimen tejidos circundantes como nervios, vasos sanguíneos y músculos. Esto puede reducir el tamaño de la tráquea y causar problemas respiratorios como falta de respiración al dormir (apnea obstructiva del sueño).[5]

En casos muy raros, los lipomas pueden hacerse malignos (cancerosos). También se han reportado cánceres de la cabeza y del cuello en algunas personas; Sin embargo, la asociación entre lipomatosis simétrica múltiple y estos cánceres no se sabe bien.[7]

Aunque no conocemos ningún estudio específico sobre la esperanza de vida de las personas con lipomatosis simétrica múltiple, parece que en más o menos 10% de los casos hay riesgo de muerte súbita por asfixia (falta de oxígeno) cuando los lipomas causan problemas para respirar.[10]
Última actualización: 4/11/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Ramos S, Pinheiro S, Diogo C, Cabral L, Cruzeiro C. Madelung disease: a not-so-rare disorder. Ann Plast Surg. January 2010; 64(1):122-124.
  2. Multiple symmetric lipomatosis. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2398.
  3. Madelung's Disease. NORD. April 1, 2005; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/778/viewAbstract.
  4. Alameda YA, Torres L, Perez-Mitchell C, Riera A. Madelung disease: A clinical diagnosis. Otolaryngology-Head and Neck Surgery. September 2009; 141(3):418-419.
  5. Mimica M, Pravdic D, Nakas-Icindic E, Karin M, Babic E, Tomic M, Bevanda M. Multiple symmetric lipomatosis: a diagnostic dilemma. Case Rep Med. 2013; 2013:1-4.
  6. Ramos S, Pinheiro S, Diogo C, Cabral L, Cruzeiro C. Madelung disease: a not-so-rare disorder. Ann. Plast. Surg. January 2010; 64(1):122-124.
  7. Sia KJ, Tang IP, Tan TY. Multiple symmetrical lipomatosis: case report and literature review. J Laryngol Otol. July 2012; 126(7):756-758.
  8. Zielinska-Kazmierska B, Lewicki M & Manowska B. Madelung disease. Advances in Dermatology and Allergology/Post?py Dermatologii i Alergologii. 2015; 32(5):400-403. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4692823/.
  9. Sharma N, Hunter-Smith DJ, Rizzitelli A & Rozen WM. A surgical view on the treatment of Madelung's disease.. Clin Obes. October, 2015; 5(5):288-90. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26246230.
  10. Madelung's Disease. Fat Disorders Research Society. 2013; http://www.fatdisorders.org/what-are-fat-disorders/madelungs-disease/.