Resumen
La diabetes insípida nefrogénica es una enfermedad en que hay un defecto en los pequeños tubos (túbulos) de los riñones que hace que una persona orine demasiado. La diabetes insípida nefrogénica ocurre cuando los túbulos renales, donde el agua es reabsorbida, no responden a un producto químico llamado hormona antidiurética (ADH) o vasopresina.[1] El ADH normalmente instruye a los riñones para que hagan la orina más concentrada, o sea que absorban más el agua. Como resultado del defecto, los riñones liberan una cantidad excesiva de agua en la orina, produciendo una gran cantidad de orina muy diluida.[1113] Los síntomas más comunes son micción frecuente (poliuria), especialmente durante la noche (nocturia), y beber demasiados líquidos (polidipsia). La enfermedad puede ser adquirida o hereditaria. La forma adquirida es causada por ciertos medicamentos o por enfermedades crónicas y puede ocurrir en cualquier momento de la vida. Alrededor del 90% de todos los casos de diabetes insípida nefrogénica hereditaria resultan de mutaciones en el gen AVPR2, y alrededor del 10% de los casos son causados por mutaciones en el gen AQP2.[2][3] El tratamiento consiste en tomar agua; usar medicamentos, como los diuréticos tiazídicos y los antiinflamatorios no hormonales; y una dieta baja en sal y baja en proteínas.[4]
Última actualización: 12/27/2016
Causa
La diabetes insípida nefrogénica puede ser adquirida o hereditaria. La forma adquirida puede deberse a enfermedad renal crónica, ciertos medicamentos (como el litio), bajos niveles de potasio en la sangre (hipopotasemia), altos niveles de calcio en la sangre (hipercalcemia), o una obstrucción del tracto urinario. La diabetes insípida nefrogénica adquirida puede ocurrir en cualquier momento durante la vida.[2]
La forma hereditaria de la diabetes insípida nefrogénica es causada por mutaciones genéticas, y sus señales y síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.[2] La enfermedad puede ser causada por mutaciones en dos genes, AVPR2 (alrededor del 90% de los casos) y AQP2 (alrededor del 10% de los casos). Estos dos genes tienen las instrucciones que ayudan a determinar la cantidad de agua que es excretada en la orina.[2][3]
La forma hereditaria de la diabetes insípida nefrogénica es causada por mutaciones genéticas, y sus señales y síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.[2] La enfermedad puede ser causada por mutaciones en dos genes, AVPR2 (alrededor del 90% de los casos) y AQP2 (alrededor del 10% de los casos). Estos dos genes tienen las instrucciones que ayudan a determinar la cantidad de agua que es excretada en la orina.[2][3]
Última actualización: 12/27/2016
Herencia
Cuando la diabetes insípida nefrogénica resulta de mutaciones en el gen AVPR2 (aproximadamente el 90% de los casos heredados de diabetes insípida nefrogénica) se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.[3] El gen AVPR2 se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. En los hombres (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), la mutación tiene que ocurrir en ambas copias del gen para causar la enfermedad. Sin embargo, algunas mujeres tienen una sola copia mutada del gen AVPR2 tienen características de diabetes insípida nefrogénica, incluyendo poliuria y polidipsia. Una característica de la herencia ligada al X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al X a sus hijos varones (porque los varones heredan el cromosoma Y de sus padres).[2]
Cuando la diabetes insípida nefrogénica es causada por mutaciones en el gen AQP2 (aproximadamente el 10% de los casos heredados de diabetes insípida nefrogénica), la herencia es autosómica recesiva, o, en casos más raros, autosómica dominante.[3]. En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen en cada célula del cuerpo tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva tienen solamente una copia del gen mutado (son portadores), pero típicamente no muestran signos y síntomas de la enfermedad. La chance de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo. En la herencia autosómica dominante, una copia mutada del gen AQP2 en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.[2] Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.
Cuando la diabetes insípida nefrogénica es causada por mutaciones en el gen AQP2 (aproximadamente el 10% de los casos heredados de diabetes insípida nefrogénica), la herencia es autosómica recesiva, o, en casos más raros, autosómica dominante.[3]. En la herencia autosómica recesiva, ambas copias del gen en cada célula del cuerpo tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva tienen solamente una copia del gen mutado (son portadores), pero típicamente no muestran signos y síntomas de la enfermedad. La chance de que tener un hijo o hija afectado (a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo. En la herencia autosómica dominante, una copia mutada del gen AQP2 en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.[2] Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.
Última actualización: 12/27/2016
Tratamiento
El manejo suele ser mejor realizada por un equipo de médicos y otros profesionales de la salud. El equipo puede incluir un nutricionista, un nefrólogo o endocrinólogo pediátrico (o adulto) y un genetista clínico.[3]
La base del tratamiento es que la persona tenga libre acceso al agua y de las instalaciones sanitarias. La poliuria se puede disminuir con una dieta baja en sal (sodio); baja en proteínas; diuréticos tiazídicos hidroclorotiazida, clorotiazida y / u otros diuréticos (como amilorido, que es un diurético ahorrador de potasio); y fármacos antiinflamatorios no esteroideos tales como como la indometacina. En los bebés, el reconocimiento temprano de la enfermedad es muy importante porque el tratamiento puede evitar la discapacidad física e intelectual que resulta de repetidos episodios de deshidratación y altos niveles de sodio (hipernatremia). Los bebés y los niños muy pequeños se les deben ofrecer agua cada dos horas durante el día y la noche. En casos severos, puede ser necesaria una alimentación gástrica continua. En adultos, la decisión de tratar se basa en la poliuria y la polidipsia, ya que, en casi todos los pacientes, el mecanismo de la sed es suficiente para mantener el sodio en el rango normal. El medicamento desmopresina puede ser usado en pacientes que tienen poliuria sintomática persistente después de haber hecho los pasos descritos. Varios nuevos enfoques para el tratamiento de este trastorno están siendo investigados como los receptores V2.[3][5]
La base del tratamiento es que la persona tenga libre acceso al agua y de las instalaciones sanitarias. La poliuria se puede disminuir con una dieta baja en sal (sodio); baja en proteínas; diuréticos tiazídicos hidroclorotiazida, clorotiazida y / u otros diuréticos (como amilorido, que es un diurético ahorrador de potasio); y fármacos antiinflamatorios no esteroideos tales como como la indometacina. En los bebés, el reconocimiento temprano de la enfermedad es muy importante porque el tratamiento puede evitar la discapacidad física e intelectual que resulta de repetidos episodios de deshidratación y altos niveles de sodio (hipernatremia). Los bebés y los niños muy pequeños se les deben ofrecer agua cada dos horas durante el día y la noche. En casos severos, puede ser necesaria una alimentación gástrica continua. En adultos, la decisión de tratar se basa en la poliuria y la polidipsia, ya que, en casi todos los pacientes, el mecanismo de la sed es suficiente para mantener el sodio en el rango normal. El medicamento desmopresina puede ser usado en pacientes que tienen poliuria sintomática persistente después de haber hecho los pasos descritos. Varios nuevos enfoques para el tratamiento de este trastorno están siendo investigados como los receptores V2.[3][5]
Última actualización: 12/27/2016
Organizaciones
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad
Sitios o Redes Sociales en la Internet
- La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
Organizaciones de Apoyo General
-
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
-
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
-
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
-
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
-
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
-
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
-
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
-
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:
Aprenda más
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Información Detallada
- La American Academy of Family Physicians tiene información sobre la diabetes insípida incluyendo síntomas, tratamiento y diagnóstico.
- La Hormone Health Network ofrece recursos y herramientas para mejor entender esta enfermedad y las opciones de tratamiento. La Red de Salud Hormonal es una fuente extensa de información y recursos en la red, sin fines de lucro, dirigida para proveedores de salud y para pacientes con problemas hormonales, basada en la Sociedad de Endocrinología.
- La Sociedad Argentina de Neuroendocrinología tiene información sobre la diabetes insípida central y nefrogénica.
Referencias
- Khardori R. Diabetes Insipidus. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/117648-overview.
- Nephrogenic diabetes insipidus. Genetics Home Reference. April 2010; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nephrogenic-diabetes-insipidus.
- Knoers N. Nephrogenic Diabetes Insipidus. GeneReviews. 2010; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1177/.
- McMillan JI. Nephrogenic Diabetes Insipidus. Merck Manual. 2016; http://www.merckmanuals.com/professional/genitourinary-disorders/renal-transport-abnormalities/nephrogenic-diabetes-insipidus.
- Bichet DG. Treatment of nephrogenic diabetes insipidus. UpToDate. January 07, 2016; http://www.uptodate.com/contents/treatment-of-nephrogenic-diabetes-insipidus.