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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad hereditaria del corazón, caracterizada por un engrosamiento del músculo del corazón. El engrosamiento ocurre más a menudo en la pared del músculo que separa el ventrículo izquierdo del ventrículo derecho (tabique interventricular). Esto puede restringir el flujo de sangre rica en oxígeno del corazón, o puede conducir a un bombeo menos eficiente de la sangre. Las señales y síntomas pueden variar. Mientras que algunas personas no tienen síntomas, otras pueden tener dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, aturdimiento, mareos y / o desmayos. Aunque no haya síntomas, la enfermedad puede tener consecuencias graves, como arritmias potencialmente mortales, insuficiencia cardíaca, y un mayor riesgo de muerte súbita. La enfermedad puede ser causada por mutaciones en cualquiera de varios genes. En muchos casos la herencia es autosómica dominante.[1] El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir medicamentos, procedimientos quirúrgicos y / o el uso de un desfibrilador implantable.[2] Vea una imagen del corazón. 
Última actualización: 1/3/2017
La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad del corazón caracterizada por el engrosamiento (hipertrofia) del músculo del corazón. El espesamiento suele ocurrir en el septo interventricular, e impedir el flujo de sangre rica en oxígeno del corazón, lo que puede conducir a un sonido cardíaco anormal durante un latido del corazón y otras señales y síntomas. Otras personas afectadas no tienen obstrucción física del flujo sanguíneo, pero el bombeo de sangre es menos eficiente. La hipertrofia cardíaca, por lo general, comienza en la adolescencia o en la edad adulta, aunque puede desarrollarse en cualquier edad, y afecta tanto a varones como a mujeres.[1][2]  

Los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica familiar son variables, incluso dentro de la misma familia. Muchas personas afectadas no presentan síntomas. Los síntomas pueden incluir:[1][2]
  • Dolor en el pecho            
  • Dificultad para respirar, especialmente con esfuerzo físico
  • Palpitaciones
  • Aturdimiento
  • Mareos
  • Desmayos
  • Cambios en el ritmo normal del corazón (arritmias).
Raramente algunas personas con miocardiopatía hipertrófica familiar pueden tener paro cardiaco repentino durante la actividad física muy vigorosa, y algunas veces tienen muerte súbita. Esto puede suceder también en atletas jóvenes con la enfermedad.[1]

El Human Phenotype Ontology (HPO) es un programa de ontología computadorizado que tiene definición de muchos términos de señales y síntomas y de sus frecuencias. Mucha de la información proviene Orphanet, una base de datos Europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o síntomas es usualmente un estimado del porcentaje de pacientes que tiene estos síntomas. 

Según HPO las señales y síntomas encontrados con más frecuencia  son:
Última actualización: 1/3/2016
La miocardiopatía hipertrófica familiar es causada por mutaciones en varios genes. Los genes más comúnmente responsables por la enfermedad son los genes MYH7, MYBPC3, TNNT2, y TNNI3. Se cree que hay otros genes que aún no han sido identificados que también pueden ser responsables por la enfermedad.[1] Vea los tipos de miocardiopatía hipertrófica familiar de acuerdo al gen mutado.

Los genes que se han identificado como responsables por esta enfermedad tienen instrucciones para fabricar las proteínas que participan en la contracción del músculo cardíaco. Las proteínas forman estructuras llamadas sarcómeros, que son necesarias para las contracciones musculares. Los sarcómeros están hechos de fibras de proteína que se unen entre sí y se sueltan, permitiendo que los músculos se contraigan. Las contracciones del músculo cardíaco son necesarias para bombear sangre al resto del cuerpo.[1]

Aunque no está claro exactamente cómo mutaciones en estos genes causan la enfermedad, se cree que resultan en una forma o función anormal de los sarcómeros, o en menor cantidad de proteínas hechas. Cuando la función de los sarcómeros está alterada, las contracciones normales del músculo cardíaco se interrumpen.[1]
Última actualización: 1/3/2017
La miocardiopatía hipertrófica familiar se hereda de forma autosómica dominante.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre.

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

En casos raros, una persona con miocardiopatía hipertrófica familiar tiene una mutación en ambas copias del gen responsable, lo que resulta en señales y síntomas más graves.[1]
Última actualización: 1/3/2017
Las opciones de tratamiento incluyen medicación, cirugía y colocación de marcapasos o desfibriladores cardíacos implantables. El trasplante cardíaco puede ser necesario para los pacientes que desarrollan insuficiencia cardíaca avanzada que no responde a los otros tratamientos.[3]

Se debe hacer tratamiento con anticoagulantes cuando hay un problema del ritmo del corazón llamado fibrilación auricular persistente o paroxística para reducir el riesgo de coágulos de sangre en una o varias arterias del pulmón (tromboembolismo). En algunos casos se debe dar antibióticos para prevenir las infecciones del corazón (endocarditis bacteriana).[3]

Se recomienda evitar actividades como ejercicios competitivos o intensos, deshidratación, y uso de medicamentos como bloqueadores de los receptores de la angiotensina y otros vasodilatadores directos.[3]

Las mujeres afectadas necesitan evaluación por un cardiólogo experimentado y un obstetra entrenado en cirugía de alto riesgo cuando están embarazadas.[3]

A pesar de la existencia de un alto número de tratamientos para el control de la miocardiopatía hipertrófica, en la actualidad no se conoce ningún tratamiento absolutamente curativo. Es por ello que este tipo de pacientes necesita controles periódicos y tratamientos crónicos.[4] Debido al riesgo de muerte súbita las personas afectadas deben ser siempre vigiladas a intervalos regulares para evaluar si hay necesidad de colocar un desfibrilador cardioversor implantable. El desfibrilador se recomienda para todas las personas que tengan una historia de taquicardia o fibrilación ventricular, y en pacientes que tienen factores de riesgo.[3]
Última actualización: 1/3/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Familial hypertrophic cardiomyopathy. Genetics Home Reference. August, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-hypertrophic-cardiomyopathy.
  2. Hypertrophic cardiomyopathy. Mayo Clinic. October, 2016; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/home/ovc-20122102.
  3. Allison L Cirino and Carolyn Ho. Hypertrophic Cardiomyopathy Overview. GeneReviews. January 16, 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/.
  4. Miocardiopatía hipertrófica. Fundación Española del Corazón. http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/miocardiopatias/miocardiopatia-hipertrofica.html.