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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia que se considera como parte de un grupo de enfermedades conocidas como epilepsia relacionada al gen SCN1A. La enfermedad aparece durante el primer año de vida como convulsiones frecuentes relacionadas con la fiebre (febril).[1] A medida que la condición progresa, otros tipos de convulsiones suelen ocurrir, incluyendo mioclonía y estado epiléptico.[1] Existe una historia familiar de epilepsia o convulsiones febriles en un 15 a 25 por ciento de los casos.[2] El desarrollo intelectual empieza a deteriorarse alrededor de los 2 años, y los individuos afectados suelen tener una falta de coordinación, un desarrollo deficiente del lenguaje, hiperactividad, y dificultad con respecto a los demás.[1][2] Mas o menos 85% de los casos del síndrome de Dravet se deben a una mutación en el gen SCN1A, que se necesita para la función de las células cerebrales.[3] En el 10% de los casos la causa es desconocida, pero es probable que otros genes sean la causa.[3][4] El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia de las convulsiones y prevenir el estado epiléptico.[4] El deterioro cognitivo moderado a severo y la epilepsia intratable en la edad adulta son comunes.[4]
Última actualización: 12/30/2016

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Dravet Syndrome Foundation, Inc (DSF)
    PO Box 16536
    West Haven, CT 06516
    Teléfono: +1-203-392-1950
    Fax: +1-203-907-1940
    Correo electrónico: info@dravetfoundation.org
    Enlace en la red: http://www.dravetfoundation.org/
  • Epilepsia en México
    Hospital HMG Coyoacán Consultorio 1017
    Av División del Norte 3395
    Colonia De La Candelaria
    CP. 04370 Ciudad de México, Distrito Federal
    México
    Teléfono: 01 55 5338 0700 ext. 1017
    Correo electrónico: http://epilepsiaenmexico.com/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Dravet Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). September 29, 2011; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dravet-Syndrome-Information-Page.
  2. Infants and Epilepsy. Epilepsy Foundation. 2012; http://www.epilepsyfoundation.org/aboutepilepsy/syndromes/rareepilepsysyndromes/severe-myoclonic-epilepsy-of-infancy.cfm.
  3. Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (EIEE6). Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Updated 7/9/2016; http://omim.org/entry/607208.
  4. Dravet syndrome. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=33069.