Skip to main content
U.S. Department of Health & Human Services
National Institutes of Health
NCATS

COVID-19 is an emerging, rapidly evolving situation.

Get the latest public health information from CDC: https://www.coronavirus.gov (link is external)
Get the latest research information from NIH: https://covid19.nih.gov (link is external)

National Center for Advancing and Translational Sciences National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences
1-888-205-2311
Menu Search
1-888-205-2311
Menu
  • Home
  • Diseases expand submenu for Diseases
    • Browse A-Z
    • Find Diseases By Category expand submenu for Find Diseases By Category
      • Autoimmune / Autoinflammatory diseases
      • Bacterial infections
      • Behavioral and mental disorders
      • Blood Diseases
      • Chromosome Disorders
      • Congenital and Genetic Diseases
      • Connective tissue diseases
      • Digestive Diseases
      • Ear, Nose, and Throat Diseases
      • Endocrine Diseases
      • Environmental Diseases
      • Eye diseases
      • Female Reproductive Diseases
      • Fungal infections
      • Heart Diseases
      • Hereditary Cancer Syndromes
      • Immune System Diseases
      • Kidney and Urinary Diseases
      • Lung Diseases
      • Male Reproductive Diseases
      • Metabolic disorders
      • Mouth Diseases
      • Musculoskeletal Diseases
      • Myelodysplastic Syndromes
      • Nervous System Diseases
      • Newborn Screening
      • Nutritional diseases
      • Parasitic diseases
      • Rare Cancers
      • RDCRN
      • Skin Diseases
      • Viral infections
    • List of FDA Orphan Drugs
    • GARD Information Navigator
    • FAQs About Rare Diseases
  • Guides expand submenu for Guides
    • Patients, Families and Friends expand submenu for Patients, Families and Friends
      • How to Find a Disease Specialist
      • Tips for the Undiagnosed
      • Support for Patients and Families
      • Tips for Finding Financial Aid
      • Help with Travel Costs
      • How to Get Involved in Research
      • FAQs About Chromosome Disorders
      • Medical and Science Glossaries
    • Healthcare Professionals expand submenu for Healthcare Professionals
      • Caring for Your Patient with a Rare Disease
      • ICD Coding for Rare Diseases
      • FindZebra Diagnosis Assist Tool
    • Researchers expand submenu for Researchers
      • Finding Funding Opportunities
    • Teachers and Students expand submenu for Teachers and Students
      • Teaching Resources
  • News expand submenu for News
    • In The Spotlight
    • News Archive
    • Connect with GARD
    • Media Requests
  • About GARD expand submenu for About GARD
    • Contact GARD
    • About GARD
    • Videos
    • Brochures and Publications
  • En Español expand submenu for En Español
    • Enfermedades
    • Contacte GARD
    • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
      • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
      • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
      • Consejos Para Pacientes y Familias
      • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
      • Participe en Estudios de Investigación
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
    • Sobre GARD
  • Home
© Positive Exposure
banner showing people with disabilities and/or their relatives
  1. Home
  2. En Español
  3. Síndrome de Dravet
print
  • Tabla de Contenidos expand submenu for Tabla de Contenidos
    • Resumen
    • Organizaciones
    • GARD Respuestas
    • Referencias
  • Enfermedades
  • Contacte GARD
  • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
    • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
    • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
    • Consejos Para Pacientes y Familias
    • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
    • Participe en Estudios de Investigación
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
  • Sobre GARD
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Síndrome de Dravet


Information in English Title




Sinónimos:
Epilepsia grave de la infancia con mioclono; Epilepsia mioclónica grave de la infancia

Resumen Resumen


Escuchar
El síndrome de Dravet es una forma grave de epilepsia que se considera como parte de un grupo de enfermedades conocidas como epilepsia relacionada al gen SCN1A. La enfermedad aparece durante el primer año de vida como convulsiones frecuentes relacionadas con la fiebre (febril).[1] A medida que la condición progresa, otros tipos de convulsiones suelen ocurrir, incluyendo mioclonía y estado epiléptico.[1] Existe una historia familiar de epilepsia o convulsiones febriles en un 15 a 25 por ciento de los casos.[2] El desarrollo intelectual empieza a deteriorarse alrededor de los 2 años, y los individuos afectados suelen tener una falta de coordinación, un desarrollo deficiente del lenguaje, hiperactividad, y dificultad con respecto a los demás.[1][2] Mas o menos 85% de los casos del síndrome de Dravet se deben a una mutación en el gen SCN1A, que se necesita para la función de las células cerebrales.[3] En el 10% de los casos la causa es desconocida, pero es probable que otros genes sean la causa.[3][4] El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia de las convulsiones y prevenir el estado epiléptico.[4] El deterioro cognitivo moderado a severo y la epilepsia intratable en la edad adulta son comunes.[4]
Última actualización: 12/30/2016
¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Dravet Syndrome Foundation, Inc (DSF)
    PO Box 16536
    West Haven, CT 06516
    Teléfono: +1-203-392-1950
    Fax: +1-203-907-1940
    Correo electrónico: info@dravetfoundation.org
    Enlace en la red: http://www.dravetfoundation.org/
  • Epilepsia en México
    Hospital HMG Coyoacán Consultorio 1017
    Av División del Norte 3395
    Colonia De La Candelaria
    CP. 04370 Ciudad de México, Distrito Federal
    México
    Teléfono: 01 55 5338 0700 ext. 1017
    Correo electrónico: http://epilepsiaenmexico.com/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • Fundación Síndrome de Dravet es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta enfermedad.
  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Epilepsy Foundation
    8301 Professional Place East
    Suite 230
    Landover, MD 20785
    Teléfono gratuito: 800-332-1000 (24/7 Helpline)
    Teléfono: +1-301-459-3700
    Fax: +1-301-577-2684
    Correo electrónico: contactus@efa.org
    Enlace en la red: https://www.epilepsy.com/
    en Español 1-866-748-8008
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
    Grupo de Facebook
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • International League Against Epilepsy (ILEA)
    342 North Main Street
    West Hartford, CT 06117-2507
    Teléfono: 860-586-7547
    Fax: 860-586-7550
    Enlace en la red: http://www.ilae.org/Visitors/Centre/Trans_Spanish.cfm
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

GARD Respuestas GARD Respuestas


Escuchar

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.

Referencias Referencias


  1. Dravet Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). September 29, 2011; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dravet-Syndrome-Information-Page.
  2. Infants and Epilepsy. Epilepsy Foundation. 2012; http://www.epilepsyfoundation.org/aboutepilepsy/syndromes/rareepilepsysyndromes/severe-myoclonic-epilepsy-of-infancy.cfm.
  3. Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (EIEE6). Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Updated 7/9/2016; http://omim.org/entry/607208.
  4. Dravet syndrome. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=33069.
¿Conoce algún artículo de revisión? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Comparta esta información:

Comparta esta información:

twitter-icon facebook-icon contact-icon link-icons

Copy Link

Link copied to your clipboard.

printer-icon

Usted quizás esté interesado en

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Participe en Estudios de Investigación

Participe en Estudios de Investigación

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

placeholder for the horizontal scroll slider Back to top
GARD Inicio NCATS Inicio Mapa del Sitio Navigue el Glosario A-Z Política de Privacidad Aviso Legal Accesibilidad FOIA FOIA (en español) OIG

Si tiene problemas para visualizar archivos PDF, descargue la última versión de Adobe Reader

Para asistencia con language access, contacte el NCATS Public Information Officer

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126 - Línea gratuita: 1-888-205-2311

contact gard Office of Rare Disease Research Facebook Page Office of Rare Disease Research on Twitter
Listen