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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el acumulo de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). La acumulación de hierro en los órganos es tóxica y puede resultar en la falla de varios órganos. Aunque muchos órganos pueden ser afectados, puede afectar especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. Los síntomas de la hemocromatosis, en general son graduales y aparecen en la mediana edad o más tarde. Los primeros síntomas pueden ser vagos, como fatiga o debilidad. Otros síntomas pueden incluir dolor en las articulaciones, dolor abdominal, pérdida del deseo sexual, artritis, enfermedad hepática, diabetes, problemas cardíacos y decoloración de la piel.[1] La hemocromatosis puede ser hereditaria (primaria) o adquirida (secundaria) debido a otra condición tal como anemia, enfermedad hepática crónica, o una infección.[2] También hay una forma neonatal. La hemocromatosis hereditaria se clasifica en varios tipos, según la edad de inicio, la causa genética y el modo de herencia:[3]

Hemocromotosis tipo 1
Hemocromatosis tipo 2
Hemocromatosis tipo 3
Hemocromatosis tipo 4

El tratamiento es hecho con flebotomías, un procedimiento para drenar sangre del cuerpo, y algunas veces con administración de agentes quelantes para quitar el exceso de hierro del cuerpo. El tratamiento previene el daño adicional a los órganos afectados pero no revierte el daño existente.[2][4]
Última actualización: 1/11/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  1. Hemochromatosis. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis. Accessed 1/28/2018.
  2. Hemochromatosis. Mayo Clinic. February 18, 2015; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/basics/definition/con-20023606.
  3. Hereditary hemochromatosis. Genetics Home Reference. May 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemochromatosis.
  4. Candido E. Rivera. Hemochromatosis. Merck Manual. 2015; http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/iron-overload/hemochromatosis.