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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en las estructuras del cerebro llamadas ganglios basales. Las señales y síntomas incluyen contracciones involuntarias de los músculos con movimientos repetitivos y torsiones (distonía) progresivas, espasticidad, parkinsonismo (dificultad para hablar, lentitud de movimientos, rigidez de los músculos y temblores), dificultad para coordinar los movimientos (taxia), anormalidades neurológicas y psiquiátricas (confusión, convulsiones, estupor y demencia), y problemas en los ojos, como atrofia óptica o degeneración de la retina. Puede comenzar en cualquier edad pero la severidad y la progresión de la enfermedad varia. El deterioro cognitivo ocurre en algunos subtipos, pero la mayoría de los casos la inteligencia es normal. En muchos tipos hay atrofia cerebelosa.[1][2] Se han identificado diez tipos, cada uno asociado con una alteración en un gen específico. Los genes son PANK2, PLA2G6, C19orf12, FA2H, ATP13A2, WDR45, COASY, FTL, CP y DCAF17. Casi todos estos tipos se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el tipo causado por mutaciones en el gen WDR45, que se hereda de una manera dominante ligada a X y el tipo causado por mutaciones en el gen FTL, que se hereda de forma autosómica dominante.[1] No hay cura todavía.[2][3] El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir baclofeno, trihexifenidilo, toxina botulínica y estimulación cerebral profunda para tratar la distonía.[1] Levodopa y medicamentos anticolinérgicos pueden aliviar los síntomas parkisionanos.[3]
Última actualización: 1/23/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Rare Connect tiene información sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, que incluye información sobre grupos de pacientes en varios países.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • NBIA Disorders Association tiene información detallada sobre este grupo de enfermedades.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Hayflick GAS. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. GeneReviews. February 28, 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988/.
  2. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page.
  3. Jankovic J. Bradykinetic movement disorders in children. UpToDate. August 12, 2015; http://www.uptodate.com/contents/bradykinetic-movement-disorders-in-children.