Skip to main content
U.S. Department of Health & Human Services
National Institutes of Health
NCATS
National Center for Advancing and Translational Sciences National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences
1-888-205-2311
Menu Search
1-888-205-2311
Menu
  • Home
  • Diseases expand submenu for Diseases
    • Browse A-Z
    • Find Diseases By Category expand submenu for Find Diseases By Category
      • Autoimmune / Autoinflammatory diseases
      • Bacterial infections
      • Behavioral and mental disorders
      • Blood Diseases
      • Chromosome Disorders
      • Congenital and Genetic Diseases
      • Connective tissue diseases
      • Digestive Diseases
      • Ear, Nose, and Throat Diseases
      • Endocrine Diseases
      • Environmental Diseases
      • Eye diseases
      • Female Reproductive Diseases
      • Fungal infections
      • Heart Diseases
      • Hereditary Cancer Syndromes
      • Immune System Diseases
      • Kidney and Urinary Diseases
      • Lung Diseases
      • Male Reproductive Diseases
      • Metabolic disorders
      • Mouth Diseases
      • Musculoskeletal Diseases
      • Myelodysplastic Syndromes
      • Nervous System Diseases
      • Newborn Screening
      • Nutritional diseases
      • Parasitic diseases
      • Rare Cancers
      • RDCRN
      • Skin Diseases
      • Viral infections
    • List of FDA Orphan Drugs
    • GARD Information Navigator
    • FAQs About Rare Diseases
  • Guides expand submenu for Guides
    • Patients, Families and Friends expand submenu for Patients, Families and Friends
      • How to Find a Disease Specialist
      • Tips for the Undiagnosed
      • Support for Patients and Families
      • Tips for Finding Financial Aid
      • Help with Travel Costs
      • How to Get Involved in Research
      • FAQs About Chromosome Disorders
      • Medical and Science Glossaries
    • Healthcare Professionals expand submenu for Healthcare Professionals
      • Caring for Your Patient with a Rare Disease
      • ICD Coding for Rare Diseases
      • FindZebra Diagnosis Assist Tool
    • Researchers expand submenu for Researchers
      • Finding Funding Opportunities
    • Teachers and Students expand submenu for Teachers and Students
      • Teaching Resources
  • News expand submenu for News
    • In The Spotlight
    • News Archive
    • Connect with GARD
    • Media Requests
  • About GARD expand submenu for About GARD
    • Contact GARD
    • About GARD
    • Videos
    • Brochures and Publications
  • En Español expand submenu for En Español
    • Enfermedades
    • Contacte GARD
    • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
      • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
      • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
      • Consejos Para Pacientes y Familias
      • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
      • Participe en Estudios de Investigación
      • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
    • Sobre GARD
  • Home
© Positive Exposure
banner showing people with disabilities and/or their relatives
  1. Home
  2. En Español
  3. Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
print
  • Tabla de Contenidos expand submenu for Tabla de Contenidos
    • Resumen
    • Organizaciones
    • Aprenda más
    • GARD Respuestas
    • Referencias
  • Enfermedades
  • Contacte GARD
  • Guías de Información expand submenu for Guías de Información
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras
    • Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad
    • Consejos Para una Condición no Diagnosticada
    • Consejos Para Pacientes y Familias
    • Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad
    • Participe en Estudios de Investigación
    • Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos
  • Sobre GARD
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro


Information in English Title


Sinónimos:
Enfermedad de Hallervorden-Spatz; Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro; ENACH; Enfermedad de Hallervorden-Spatz; Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro; ENACH; Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro Aprenda más

Resumen Resumen


Escuchar
La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en las estructuras del cerebro llamadas ganglios basales. Las señales y síntomas incluyen contracciones involuntarias de los músculos con movimientos repetitivos y torsiones (distonía) progresivas, espasticidad, parkinsonismo (dificultad para hablar, lentitud de movimientos, rigidez de los músculos y temblores), dificultad para coordinar los movimientos (taxia), anormalidades neurológicas y psiquiátricas (confusión, convulsiones, estupor y demencia), y problemas en los ojos, como atrofia óptica o degeneración de la retina. Puede comenzar en cualquier edad pero la severidad y la progresión de la enfermedad varia. El deterioro cognitivo ocurre en algunos subtipos, pero la mayoría de los casos la inteligencia es normal. En muchos tipos hay atrofia cerebelosa.[1][2] Se han identificado diez tipos, cada uno asociado con una alteración en un gen específico. Los genes son PANK2, PLA2G6, C19orf12, FA2H, ATP13A2, WDR45, COASY, FTL, CP y DCAF17. Casi todos estos tipos se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el tipo causado por mutaciones en el gen WDR45, que se hereda de una manera dominante ligada a X y el tipo causado por mutaciones en el gen FTL, que se hereda de forma autosómica dominante.[1] No hay cura todavía.[2][3] El tratamiento depende de los síntomas y puede incluir baclofeno, trihexifenidilo, toxina botulínica y estimulación cerebral profunda para tratar la distonía.[1] Levodopa y medicamentos anticolinérgicos pueden aliviar los síntomas parkisionanos.[3]
Última actualización: 1/23/2017
¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Organizaciones Organizaciones


Escuchar

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Rare Connect tiene información sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, que incluye información sobre grupos de pacientes en varios países.
  • NBIA Disorders Association
    2082 Monaco Ct.
    El Cajon, CA 92019-4235
    Teléfono: +1-619-588-2315
    Fax: +1-619-588-4093
    Correo electrónico: info@NBIAdisorders.org
    Enlace en la red: https://www.nbiadisorders.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

  • Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
    Correo electrónico: aliber@aliber.org
    Enlace en la red: http://aliber.org/
  • Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
    Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
    Apto 502- Malvín Norte
    Montevideo, Uruguay
    Teléfono: (598) 2 5227328
    Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
    Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
  • Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
    Argentina
    Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
    Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
  • Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
    Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
    Bogotá, Colombia
    Teléfono: 320 944 5674
    Correo electrónico: info@fecoer.org
    Enlace en la red: http://www.fecoer.org
  • Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
    C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
    España
    Teléfono: 915334008
    Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
    Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
  • Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
    Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
    Enlace en la red: http://www.femexer.org/
  • Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
    Lima, Perú
    Teléfono: 511 795 0304
    Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
    Enlace en la red: http://feperperu.blogspot.com.es/
    Contact Form - http://feperperu.blogspot.com/p/contacto.html
  • Fundación Geiser
    Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
    Nicolás Avellaneda 595
    Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
    Ciudad Autónoma de Buenos Aires
    Argentina
    Teléfono: 54 261 429-1987
    Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
    Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
  • Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
    Correo electrónico: info@omer.org.mx
    Enlace en la red: http://omer.org.mx/
¿Conoce alguna organización? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!

Aprenda más Aprenda más


Escuchar

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • NBIA Disorders Association tiene información detallada sobre este grupo de enfermedades.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

GARD Respuestas GARD Respuestas


Escuchar

Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas. Antes de publicar una pregunta se elimina toda la información de identificación para proteger su privacidad. Si no desea que su pregunta sea publicada, por favor díganos.

¿Tiene alguna pregunta? Póngase en contacto con un especialista en información de GARD.

Referencias Referencias


  1. Hayflick GAS. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders Overview. GeneReviews. February 28, 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988/.
  2. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page.
  3. Jankovic J. Bradykinetic movement disorders in children. UpToDate. August 12, 2015; http://www.uptodate.com/contents/bradykinetic-movement-disorders-in-children.
¿Conoce algún artículo de revisión? ¡Nos gustaría recibir sus comentarios!
You can help advance
rare disease research!
You can help advance rare disease research!
toolbox
Find out how with the NCATS Toolkit.

Comparta esta información:

Comparta esta información:

twitter-icon facebook-icon contact-icon link-icons

Copy Link

Link copied to your clipboard.

printer-icon

Usted quizás esté interesado en

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Preguntas Más Frecuentes Sobre Enfermedades Raras

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para una Condición no Diagnosticada

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Pacientes y Familias

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Consejos Para Obtener Ayuda Financiera Para Una Enfermedad

Participe en Estudios de Investigación

Participe en Estudios de Investigación

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos

placeholder for the horizontal scroll slider Back to top
GARD Inicio NCATS Inicio Mapa del Sitio Navigue el Glosario A-Z Política de Privacidad Aviso Legal Accesibilidad FOIA FOIA (en español) OIG

Si tiene problemas para visualizar archivos PDF, descargue la última versión de Adobe Reader

Para asistencia con language access, contacte el NCATS Public Information Officer

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126 - Línea gratuita: 1-888-205-2311

contact gard Office of Rare Disease Research Facebook Page Office of Rare Disease Research on Twitter
Listen