Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller | Sobre la enfermedad

Resumen

La neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, también conocida como encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la adultez (SENDA), es parte de un grupo de enfermedades llamadas neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro. Las señales y síntomas incluyen retraso del desarrollo en la infancia, y síntomas que se hacen progresivos a partir de la edad adulta temprana, como contracciones involuntarias de los músculos con movimientos repetitivos y torsiones (distonía), parkinsonismo (dificultad para hablar, lentitud de movimientos), y declinación cognitiva.^[1] Es causada por mutaciones en el gen WDR45. La mayoría de los afectados son mujeres, pues es heredada de forma dominante ligada al cromosoma X.^[2]^[1]^[3] Todavía no tiene cura y el tratamiento es solamente sintomático.^[1]

Última actualización: 1/23/2017

Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Rare Connect tiene información sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, que incluye información sobre grupos de pacientes en varios países.

NBIA Disorders Association
2082 Monaco Ct.
El Cajon, CA 92019-4235
Teléfono: +1-619-588-2315
Fax: +1-619-588-4093
Correo electrónico: info@NBIAdisorders.org
Enlace en la red: https://www.nbiadisorders.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red:

Aprenda más

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.

Referencias

Descripción general de los Trastornos NBIA. NBIA Disorders Association. http://www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders.
Saitsu, H & cols. De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood. Nature Genet. 2013; 45:445-449. http://www.nature.com/ng/journal/v45/n4/full/ng.2562.html.
Jankovic J. Bradykinetic movement disorders in children. UpToDate. August 12, 2015; http://www.uptodate.com/contents/bradykinetic-movement-disorders-in-children.