¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La aracnodactilia congénita contractural es una enfermedad genética que se caracteriza por estatura alta; brazos y piernas flacos y largos; dedos largos y delgados (aracnodactilia); múltiples deformidades articulares presentes en el nacimiento (contracturas congénitas), generalmente de los codos, rodillas, caderas, dedos y tobillos; orejas "arrugadas"; y curvatura anormal de la columna vertebral (cifoescoliosis). En algunos casos, la pared de la aorta puede estar está debilitada y anormalmente estirada (dilatación o aneurisma de la aorta) y puede haber otros problemas en otros órganos del cuerpo. La aracnodactilia congénita contractural es causada por mutaciones en un gen llamado gen FBN2 y se hereda de forma autosómica dominante.[1][2][3] La enfermedad se parece mucho al síndrome de Marfan, que es una enfermedad causada por mutaciones en otro gen, el gen FBN1. El tratamiento incluye terapia física o cirugía para las contracturas articulares, uso de una cinta especial y / o cirugía para la cifoescoliosis y tratamiento estándar de la dilatación de la raíz aórtica.[1]
Última actualización: 2/1/2017
La aracnodactilia congénita contractural tiene señales y síntomas que son muy variados, hasta dentro de la misma familia. En la mayoría de los casos, la forma clásica se caracteriza por una apariencia parecida al síndrome de Marfan, en que se observan las siguientes señales y síntomas:[1]
  • Las personas son altas y delgadas con la envergadura (la medida entre las puntas de los dedos con los brazos extendidos) mayor que la estatura
  • Aracnodactilia (dedos y dedos largos y delgados)
  • Orejas arrugadas
  • Contracturas de varias articulaciones presentes desde el nacimiento (especialmente de las rodillas, los codos, los dedos de los pies y las caderas)
  • Hipoplasia muscular (músculos poco desarrollados)
  • Curvaturas anormales de la columna (cifosis / escoliosis).
Puede haber también:[1][3]
  • Dilatación de la raíz aórtica (raíz aórtica se refiere a la medición a nivel de las dilataciones de la aorta conocida como senos de Valsalva)
  • Diversas anomalías en la cabeza y en la cara (como una mandíbula muy pequeña (micrognatia), paladar alto y arqueado, deformación del cráneo (cabeza larga y estrecha o corta y aplanada) debido a que las suturas de los huesos del cráneo se unieron antes del tiempo normal, y frente prominente.
En los casos más graves, que son raros, además de los hallazgos típicos (aracnodactilia, contracturas articulares, escoliosis) y orejas de forma anormal, los bebés tienen múltiples anomalías cardiovasculares y gastrointestinales.[1]
Última actualización: 2/1/2017
La aracnodactilia congénita contractual es causada por mutaciones en el gen FBN2. El gen FBN2 proporciona instrucciones para producir la proteína fibrillina-2. La fibrilina-2 se une a otras proteínas y moléculas para formar filamentos parecidos a hilos llamados microfibrilas. Las microfibrilas forman parte de las fibras que proporcionan fuerza y flexibilidad al tejido conectivo. Además, las microfibrilas sustentan moléculas llamadas factores de crecimiento y las liberan en el momento apropiado para controlar el crecimiento y la reparación de tejidos y órganos en todo el cuerpo. Una mutación en el gen FBN2 puede reducir la cantidad y / o calidad de la fibrilina-2 que está disponible para formar microfibrilas. Como resultado, la disminución de la formación de microfibrilas debilita las fibras elásticas y permite que los factores de crecimiento se liberen inapropiadamente, causando estatura alta, deformidades de los dedos de las manos y de los pies y otros rasgos característicos de la aracnodactilia congénita contractual.[1]
Última actualización: 2/1/2017
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.[2] Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.
Última actualización: 2/1/2017
Todavía no hay cura para esta enfermedad. El tratamiento se dirige para mejorar los síntomas. La terapia física para las contracturas de las articulaciones mejora la movilidad de las articulaciones y los efectos de la hipoplasia muscular (generalmente en los músculos de la pantorrilla). En casos severos, puede ser necesaria la cirugía. Debido a que la cifosis / escoliosis tiende a ser progresiva, en muchos casos se necesita corregir, ya sea con aparatos como cintas especiales o con una cirugía, y se recomienda la consulta con un ortopedista. Otros síntomas, si están presentes, deben ser tratados de forma estándar, a medida que surjan, como los problemas del corazón. Deberán programarse visitas médicas regulares para monitorear la progresión y el desarrollo de los síntomas.[1]
Última actualización: 2/1/2017

Si necesita asesoría médica, puede buscar médicos u otros profesionales de la salud que tengan experiencia con esta enfermedad. Usted puede encontrar a estos especialistas a través de asociaciones, organizaciones, fundaciones o grupos de apoyo; ensayos clínicos; o artículos publicados en la literatura médica. También es posible que desee ponerse en contacto con una universidad o centro médico en su área, ya que estos centros tienden a ver casos más complejos y cuentan con la última tecnología y tratamientos.

Si no puede encontrar un especialista cerca a usted, trate de ponerse en contacto con especialistas nacionales o internacionales. Ellos pueden ser capaces de referirle a alguien que conocen a través de conferencias o esfuerzos de investigación. Algunos especialistas pueden estar dispuestos a consultar con usted o con sus médicos por teléfono o por correo electrónico si usted no puede viajar a ellos para el cuidado.

Usted puede encontrar más consejos en nuestra guía, Como Encontrar un Especialista en su Enfermedad. También le recomendamos que lea el resto de esta página para encontrar recursos que puedan ayudarle a encontrar especialistas.

Recursos Médicos

  • The Marfan Foundation has a Directory of Medical Institutions which is comprised of institutions throughout the United States that treat Marfan syndrome and related conditions.
El pronóstico depende de los síntomas que hay y de su severidad. La mayoría de las personas afectadas tiene vidas normales, a no ser que tengan complicaciones envolviendo problemas en el corazón o deformidades severas en las vértebras. En general, la expectativa de vida es normal.[4]
Última actualización: 2/1/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Godfrey M. Congenital Contractural Arachnodactyly. GeneReviews. February 23, 2012; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1386/.
  2. Congenital contractural arachnodactyly. Genetics Home Reference. July 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly.
  3. Takeda N & cols. Congenital contractural arachnodactyly complicated with aortic dilatation and dissection: Case report and review of literature. Am J Med Genet A. October, 2015; 167A(10):2382-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25975422.
  4. Tuncbilek E, Alanay Y. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006; http://www.ojrd.com/content/1/1/20.