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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de pterigium poplíteo es una enfermedad que afecta el desarrollo de la cara, la piel y los órganos genitales. La mayoría de las personas con este síndrome nacen con labio leporino y / o  paladar hendido. Otros síntomas pueden incluir hoyuelos o ampollitas en el labio inferior, o ausencia de algunos dientes. Puede haber también pliegues de piel en la parte de atrás de la rodilla (pterigium poplíteo) que limitan el movimiento de la articulación, pliegas de piel que unen los dedos de las manos o de los pies (sindactilia), pliegues de piel de forma triangular sobre las uñas de los dedos grandes y pliegues de piel que conectan los párpados superior e inferior de los ojos, o la mandíbula superior e inferior. Las personas afectadas también pueden tener genitales anormales. No hay retraso en el crecimiento y la inteligencia suele ser normal. La herencia es autosómica dominante. El síndrome es causado por mutaciones en el gen IRF6.[4020] El tratamiento puede incluir cirugía reconstructiva para los defectos orales, tales como el labio leporino y el paladar hendido, y para otros defectos tales como el pterigium poplíteo o los genitales anormales.[13002]

El síndrome de pterigium poplíteo es parte de varias enfermedades relacionadas a mutaciones en el gen IRF6 que también incluyen el síndrome de Van der Woude 2.[4016]
Última actualización: 2/3/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

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Organizaciones de Apoyo General

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