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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome del pañal azul es una enfermedad metabólica en que los bebes tienen problemas para absorber el aminoácido triptófano y hay una coloración azulada de la orina. Los síntomas incluyen problemas digestivos, fiebre, irritabilidad, problemas para crecer y ganar peso, y problemas visuales. Como el nivel de calcio es muy alto en la sangre (hipercalcemia) el calcio puede acumularse en los riñones (nefrocalcinosis) y llevar al deterioro de la función renal y una posible insuficiencia renal.[1][2] Los pañales manchados de orina azulada se deben a que cuando las bacterias intestinales descomponen cantidades excesivas de triptófano, un nutriente de la dieta, hay un aumento de los productos de su degradación como una sustancia llamada indican y de sus compuestos relacionados en la orina (indicanuria) lo que resulta en el color azulado de la orina. Aunque la causa exacta del defecto bioquímico todavía no se sabe, se cree que está relacionada con un defecto en la absorción intestinal y el transporte de triptófano. El defecto en la absorción de triptófano puede ser causado por mutaciones en los genes LAT2 y TAT1.[3] La herencia del síndrome del pañal azul es autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. El tratamiento es hecho con una dieta especial con poco calcio y baja en proteínas, vitamina D, y triptófano, y dándose antibióticos para reducir o eliminar bacterias en el intestino.[1][2][3]
Última actualización: 2/7/2017
Los síntomas del síndrome del pañal azul pueden incluir:[1][4]
  • Irritabilidad
  • Estreñimiento
  • Falta de apetito
  • Vómitos
  • Incapacidad para crecer y ganar peso
  • Fiebres frecuentes
  • Infecciones intestinales.
Las principales complicaciones incluyen:[4][5][2]
  • Hipercalcemia
  • Nefrocalcinosis
  • Insuficiencia renal
  • Problemas en los ojos como mala visión, el subdesarrollo del disco óptico (hipoplasia), movimientos oculares anormales, y una córnea más pequeña de lo normal (microcórnea).
Última actualización: 2/7/2017
El síndrome del pañal azul es una enfermedad metabólica genética en que el aminoácido triptófano, que viene de la alimentación no se absorbe bien, y se acumula en grandes cantidades que son descompuestas por las bacterias intestinales. El defecto en la absorción de triptófano puede estar asociado con mutaciones en los genes LAT2 y TAT1, que están envueltos en la absorción o transporte de triptófano.[4]

La orina de color azul, que es característica de esta condición, es el resultado de la acumulación de un producto del triptófano llamado indican y de sus compuestos relacionados en la orina como el indol. El indol normalmente se descompone en el compuesto orgánico indican, que es incoloro y que se excreta a través de la orina pero que se vuelve azul cuando se expone al aire, ya que se convierte en índigo (un tinte azulado).[4]
Última actualización: 2/7/2017
El diagnóstico del síndrome del pañal azul puede incluir lo siguiente:[1][4]
  • Evaluación de la historia familiar (médica) completa y examen físico completo del niño especialmente para saber si hay orina de color azul o alguno de los síntomas de la enfermedad
  • Exámenes de la vista y pruebas de función renal
  • La prueba para saber si hay indican en la orina, o prueba de Obermeyer ayuda a indicar si hay crecimiento excesivo de bacterias anaeróbicas en el intestino, que resulta de la degradación excesiva de triptófano
  • Exámenes de sangre para evaluar el nivel de  calcio en la sangre.
Última actualización: 2/6/2017
El tratamiento se hace principalmente con una dieta especial, baja en calcio (para la prevención del daño renal), así como baja en proteínas y vitamina D, y evitanto alimentos que tengan mucho triptófano, como la carne de pavo y la leche caliente. Cuando el tratamiento se hace temprano, la mayoría de los niños no tienen  problemas de salud o complicaciones.[1][2]

Además del tratamiento dietético, también se pueden dar algunos antibióticos para eliminar o reducir ciertas bacterias intestinales, como el ácido nicotínico. Es importante que se haga un seguimiento con consultas regulares para ver si todo está bien.[1]13026] 
Última actualización: 2/7/2017
El pronóstico del síndrome del pañal azul depende de la gravedad de los signos y síntomas. Los niños con signos y síntomas leves tienen mejores resultados que los que tienen problemas severos.[4]

Los niños que tienen un control dietético adecuado y un tratamiento con antibióticos tienen un buen pronóstico.
Última actualización: 2/7/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Blue Diaper Syndrome. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=94086.
  2. Blue Diaper Syndrome. NORD. 2008; https://rarediseases.org/rare-diseases/blue-diaper-syndrome/.
  3. Park SY & cols. Reabsorption of neutral amino acids mediated by amino acid transporter LAT2 and TAT1 in the basolateral membrane of proximal tubule. Arch Pharm Res. April, 2005; 28 (4):421-32.
  4. Blue diaper syndrome. DoveMed. 2016; http://www.dovemed.com/diseases-conditions/blue-diaper-syndrome/.
  5. Escalona Batista M, Gómez Rodríguez E & Castro Suárez O. Síndrome del pañal azul. Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas. 2015; 40(5):http://revzoilomarinello.sld.cu/about.php/zmv/article/view/70.