¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La displasia frontometafisiaria es una enfermedad genética ósea caracterizada por anomalías en el desarrollo del esqueleto y problemas en otros órganos del cuerpo.[1] [2] Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas “trastornos del espectro otopalatodigital”, que también incluye el síndrome otopalatodigital tipo 1, síndrome otopalatodigital tipo 2 y el síndrome de Melnick-Needles. En general, estas enfermedades se caracterizan por la pérdida de la audición (debido a malformaciones en los huesos diminutos de los oídos (osículos)), hendidura del techo de la boca (paladar hendido), y defectos de los huesos en los dedos de las manos y / o dedos de los pies. Se distingue de las otras enfermedades del grupo por la presencia de deformidades articulares (contracturas) que restringen el movimiento de ciertas articulaciones. Otros síntomas pueden incluir prominencias arriba de las orbitas de los ojos, ojos bastante separados uno del otro (hipertelorismo); inclinados hacia abajo; una mandíbula y mentón muy pequeños (micrognatia); dientes pequeños, escasos o desalineados; piernas arqueadas; curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis); obstrucción de los uréteres (ductos que unen el riñón con la vejiga); defectos en el corazón; y problemas respiratorios. Los varones por lo general tienen rasgos más severos que las mujeres.[1][3] La displasia frontometafisiaria puede ser causada por mutaciones en el gen FLNA y se hereda de forma ligada al cromosoma X.[2] También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria 2, y se hereda de manera autosómica dominante.[4][1]  El tratamiento depende de los problemas que haya y puede incluir aparatos para oír mejor, y varios tipos de cirugía para  corregir los problemas faciales y los defectos óseos.[1]
Última actualización: 2/6/2017
Los hombres son más afectados que las mujeres, que por lo general, las mujeres solamente tienen los hallados típicos de la cara y la escoliosis. Los varones con la displasia frontometafisiaria (FMD) normalmented tienen las siguientes señales y síntomas:[13030[2][3]
  • Alteraciones del tejido de los huesos (displasia esquelética) en la que hay engrosamiento de los huesos de la parte de la frente del cráneo, fusión de los huesos de la mano, aumento de la densidad de la parte del medio (diáfisis) de los huesos largos, metáfisis (parte del hueso entre las diáfisis y las puntas de los huesos) ensanchadas, y escoliosis
  • Rostro distintivo (con arcos arriba de los ojos (supraorbitales) prominentes, ojos separados uno del otro (hipertelorismo), pálpebras inclinadas para bajo, nariz ancha, mandíbula pequeña y anomalías en los dientes)
  • Contracturas de las articulaciones de la mano, dedos, muñecas, codos, rodillas, y tobillos con disminución de la movilidad
  • Sordera
  • Encorvamiento de las piernas
  • Suturas que se cierran temprano (craneoestenosis).
Los afectados son esbeltos y tienen músculos poco desarrollados. Puede haber también problemas para respirar y problemas en los riñones. [3]

El Human Phenotype Ontology (HPO) es un programa de ontología computadorizado que tiene definición de muchos términos de señales y síntomas y de sus frecuencias. Mucha de la información proviene Orphanet, una base de datos Europea sobre enfermedades raras. La frecuencia de la señal o síntomas es usualmente un estimado del porcentaje de pacientes que tiene estos síntomas. 

Según HPO las señales y síntomas encontrados en más o menos 90% de los casos son:
  • Dientes anormales
  • Anormalidades de los senos frontales
  • Anormalidad de las metafisis de los huesos
  • Huesos largos encorvados
  • Dedos en flexión (camptodactilia)
  • Espesamiento de los huesos del cráneo y de la cara (hiperostosis craneofacial)
  • Hipertelorismo
  • Limitación de la movilidad articular
  • Crestas prominentes arriba de la orbitas de los ojos (supraorbitales).
En 50% de los casos se observa:
  • Forma anormal de los cuerpos vertebrales
  • Anormalidad del paladar
  • Aceleración de la maduración esquelética
  • Pulgar ausente (aplasia) o muy pequeño (hipoplasia)
  • Dedos largos y flacos (aranodactilia)
  • Sordera debido a problemas de los huesitos del oído
  • Dislocación del codo
  • Escoliosis
  • Sordera sensorioneural
  • Músculos poco desarrollados
  • Fusión de los huesos del carpo de la mano
  • Desviación de los dedos.
En 7.5% de los casos hay:
  • Anormalidad de la laringe
  • Anormalidad de la uretra (canal donde pasa la orina de la vejiga al exterior)
  • Defecto del canal aurículoventricular completo (problema del corazón)
  • Craneoestenosis
  • Estenosis traqueal (estrechamiento de la tráquea).
Última actualización: 2/6/2017
La herencia puede ser  ligada al cromosoma X. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas, agrupados en pares. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo (cromosomas X y Y). Los varones son "46,XY" y las mujeres "46,XX". Si el padre de un paciente con la enfermedad tiene una mutación en el gen FLNA, la probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es de más o menos 50%. Cuando la madre tiene una mutación en el gen FLNA, los varones que heredan la mutación serán afectados. Las mujeres que heredan la mutación pueden tener algunas características pero por lo general, no son síntomas severos. Los varones con la enfermedad  transmiten la mutación del gen FLNA causante de la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.[1][3]

También hay una forma de displasia frontometafisiaria causada por mutaciones en el gen MAP3K7 que se conoce como displasia frontometafisaria 2, y se hereda de manera autosómica dominante.[4] En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada.  En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad.  En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad.  Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.
Última actualización: 2/6/2017
El tratamiento depende de los síntomas de la displasia frontometafisiaria y puede incluir:[1][2]
  • Aparatos en los oídos para mejorar la audición
  • Cirugía para corregir las deformidades faciales incluyendo la deformidad frontal
  • Cirugía para corregir las contracturas articulares, la flexión de las extremidades, y la escoliosis.
Última actualización: 2/6/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Frontometaphyseal dysplasia. Orphanet. 2015; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1826.
  2. Robertson SP. Otopalatodigital Spectrum Disorders. GeneReviews. May 2, 2013; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1393/.
  3. Frontometaphyseal dysplasia. Genetics Home Reference. 2007; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/frontometaphyseal-dysplasia.
  4. Frontometaphyseal dysplasia 2. OMIM. 2016; https://omim.org/entry/617137.