¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de abléfaron - macrostomía es una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de párpados (abléfaron) y por la boca grande (macrostomia). Otras señales y síntomas comunes incluyen orejas anormales, dedos unidos entre sí (sindactilia) en las manos y los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera y pliegues redundantes), cabello escaso o ausente, malformaciones genitales, y retraso en el desarrollo. Puede haber también otros síntomas como pómulos poco desarrollados (hipoplasia malar), pezones ausentes o muy pequeños, ombligo anormal, y retraso en el crecimiento.[1][2] Es clasificada dentro del grupo de las displasias ectodérmicas (un grupo de enfermedades genéticas que se caracteriza por defectos en la piel, el cabello, las uñas, las glándulas sudoríparas, y los dientes). El síndrome es causado por mutaciones en el gen TWIST2.[2] La herencia es autosómica dominante, aunque casi todos los casos son esporádicos (que aparecen por la primera vez en la persona afectada sin que haya otros casos en la familia).[1][2] El tratamiento se dirige a la corrección de los problemas presentes.[3]

Mutaciones en el gen TWIST2 también causan el síndrome de Barber Say y el síndrome de Setleis, que son tipos de displasias ectodérmicas que tienen síntomas muy parecidos al síndrome de abléfaron – macrostomía.[4]
Última actualización: 3/6/2017
Las señales y los síntomas pueden incluir:[13146[2] 
  • Ausencia de párpados (abléfaron)
  • Boca muy grande (macrostomia)
  • Orejas anormales
  • Dedos unidos entre sí (sindactilia) en las manos y de los pies
  • Alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera y pliegues redundantes)
  • Cabello escaso o ausente
  • Malformaciones genitales
  • Retraso en el desarrollo
Otras manifestaciones comunes incluyen:[13146[2]  
  • Pómulos poco desarrollados (hipoplasia malar)
  • Pezones ausentes o poco desarrollados (hipoplásicos)
  • Anomalías del ombligo
  • Retraso en el crecimiento
  • Alas de la nariz poco desarrolladas
  • Orejas pequeñas
  • Pelo bastante fino
  • Pestañas escasas o ausentes
  • Piel redundante
Última actualización: 3/6/2017
El síndrome de abléfaron – macrostomía es causado por mutaciones en el gen TWIST2.[2] Mutaciones en el gen TWIST2 también causan el síndrome de Barber Say y el síndrome de Setleis. El gen TWIST2 tiene las instrucciones para fabricar una proteína que está envuelta en la regulación de algunos procesos del desarrollo del mesoderma (una de las tres hojas embrionarias o capas celulares que constituyen el embrión). En el síndrome de abléfaron – macrostomia hay una mutación en el gen que resulta en que la proteína producida tenga una alteración en los aminoácidos que la forman, en que el aminoácido glutamina es sustituido en la posición 75 de la proteína (p.Glu75) por una lisina. Si en lugar de la lisina la glutamina es sustituida por otros aminoácidos se produce el síndrome de Barber Say o el síndrome de Setleis. Esto sugiere que una sola alteración de aminoácidos, resulta en síndromes distintos pero con síntomas parecidos.[2][4]
Última actualización: 3/6/2017
El síndrome tiene herencia autosómica dominante, pero la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, que ocurren por la primera vez en una familia, sin que haya otros afectados.[2]
Última actualización: 3/6/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

  1. Ablepharon macrostomia syndrome. Orphanet. November, 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=920.
  2. Marchegiani S & cols. Recurrent mutations in the basic domain of TWIST2 cause ablepharon macrostomia and Barber-Say syndromes. Am. J. Hum. Genet. 2015; 97:99-110. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4572501/#bib27.
  3. Ablepharon-Macrostomia Syndrome. NORD. 2007; https://rarediseases.org/rare-diseases/ablepharon-macrostomia-syndrome/.
  4. De Maria B, Mazzanti L, Roche N & Hennekam. Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview. Am J Med Genet A. August, 2016; 170(8):1989-200. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27196381.