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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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Las porfirias son un grupo de enfermedades de la sangre causadas por la falta de una de las enzimas necesarias para fabricar una molécula llamada “hemo”, que se encarga de transportar oxígeno a través del cuerpo y es vital para todos los órganos del cuerpo. Dependiendo de la enzima que falta o que esta deficiente, hay varios tipos de porfiria, que incluyen la porfiria por deficiencia de ácido-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) o plumboporfiria, porfiria aguda intermitente, porfiria eritropoyética congénita, protoporfiria eritropoyética, porfiria hepatoeritropoyética, coproporfiria hereditaria, porfiria cutánea tarda y porfiria variegada. El tipo más común de porfiria es la porfiria cutánea tarda.[1][2] Las señales y los síntomas de la porfiria son variados e incluyen ampollas, cicatrices, hinchazón y picazón cuando la piel es expuesta al sol. Otros síntomas también pueden incluir dolor abdominal, entumecimiento u hormigueo, vómitos, estreñimiento, problemas neurológicos (convulsiones, alteraciones mentales, o incapacidad intelectual), y problemas musculares. Las ampollas sanan lentamente, y con frecuencia dejan cicatrices deformantes o cambios en el color de la piel. Todavía no hay cura. El tratamiento se hace de acuerdo al tipo de porfiria y a la severidad de los síntomas que estén presentes. Se debe evitar la exposición al sol.[1]

La mayoría de las porfirias tiene herencia autosómica dominante o autosómico recesiva. La porfiria también puede ser causada por factores ambientales como infecciones o por el uso de algunos medicamentos. Este tipo de porfiria se llama porfiria esporádica o adquirida.[3][4]
Última actualización: 3/25/2017

Los siguientes recursos proporcionan información sobre las opciones de tratamiento para esta condición. Si tiene alguna pregunta sobre cuál tratamiento es el adecuado para usted, por favor hable con su médico.

Guías para el Manejo

  • El Servicio de Salud de Andalucía, en España tiene un Plan de Atención para Personas Afectadas por Enfermedades Raras que incluye una Guía Asistencial de Porfirias.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). February 26, 2014; http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/porphyria/Pages/facts.aspx. Accessed 5/26/2015.
  2. Tipos de Porfiria. Asociación Española de Porfiria. http://www.porfiria.org/las-porfirias/tipos/.
  3. Porphyria. MedlinePlus. September 24, 2014; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/porphyria.html. Accessed 5/26/2015.
  4. Porphyria. Genetics Home Reference. July 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=porphyria. Accessed 5/26/2015.