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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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La porfiria eritropoyética congénita es el tipo de porfiria más raro y tiene inicio en los primeros meses de vida.[1] Se caracteriza por sensibilidad exagerada a la luz del sol (fotosensibilidad). La severidad y el grado de la fotosensibilidad varían y, aunque existe desde el nacimiento, en algunos casos solamente se manifiesta en la niñez, adolescencia, o en los adultos. El primer signo es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Los síntomas de sensibilidad extrema a la luz solar se notan desde la infancia e incluyen ampollas, cicatrices, y crecimiento exceso de pelo en la cara y otras partes del cuerpo.[1][2] La piel lesionada puede infectarse, formar heridas grandes, y causar la pérdida de los dedos y de partes del rostro, incluyendo la piel, el hueso y el cartílago.[3] Otros síntomas pueden incluir decoloración rojiza de los dientes, anemia, aumento del bazo, infecciones de repetición, episodios de sangrado fácil, y orina de color rojizo.[4] Es causada por mutaciones en el gen UROS. La herencia es autosómica recesiva.[2] El tratamiento se puede hacer con el trasplante de médula ósea y trasplante de células madre del cordón umbilical. Las transfusiones de sangre o la cirugía para retirada del bazo también pueden reducir la cantidad de las sustancias llamadas porfirinas que están acumuladas debido a la deficiencia de la enzima URO. Se debe evitar por completo la exposición al sol.[1][3]
Última actualización: 3/25/2017

Los siguientes recursos proporcionan información sobre las opciones de tratamiento para esta condición. Si tiene alguna pregunta sobre cuál tratamiento es el adecuado para usted, por favor hable con su médico.

Guías para el Manejo

  • El Servicio de Salud de Andalucía, en España tiene un Plan de Atención para Personas Afectadas por Enfermedades Raras que incluye una Guía Asistencial de Porfirias.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • MedlinePlus de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos brinda información detallada, confiable y actualizada acerca los señales o sus síntomas de esta enfermedad. 
  • El Merck Manual proporciona información sobre esta condición para profesionales y para pacientes.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  1. Congenital Erythropoietic Porphyria. British Skin Foundation. http://www.britishskinfoundation.org.uk/SkinInformation/AtoZofSkindisease/CongenitalErythropoieticPorphyria.aspx.
  2. Porphyria, Congenital Erythropoietic. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2016; http://omim.org/entry/263700.
  3. Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP). American Porphyria Foundation. 2016; http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria/types-of-porphyria/CEP.
  4. Hebel JL & Elston DM. Congenital Erythropoietic Porphyria. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1103274-overview#showall.