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¿Preguntas sobre enfermedades raras?
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El síndrome de ROHHAD es caracterizado por problemas del sistema nervioso autónomo (que controla las acciones involuntarias como los latidos del corazón y la respiración) y del sistema hormonal. Las siglas “ROHHAD” significan: síndrome de obesidad infantil de aparición rápida - disfunción hipotalámica (un problema con la región del cerebro llamada el hipotálamo, que ayuda a controlar la hipófisis y regular muchas funciones corporales) - hipoventilación (reducción de la función pulmonar) y desregulación autonómica (en que el sistema nervioso autónomo no funciona bien). Como el nombre sugiere, los síntomas más característicos incluyen la obesidad de inicio rápido, comúnmente en los primeros 10 años de vida, seguido por disfunción hipotalámica (problemas de crecimiento, ya sea demasiado o muy poco, o la pubertad que ocurre demasiado temprano o demasiado tarde) y, después por síntomas de desregulación autonómica (problemas con la presión arterial, latidos del corazón irregulares, dificultad en la respiración y la deglución o disfunción eréctil en los hombres) y de una respiración superficial en el que no se toman suficientes respiraciones por minuto (hipoventilación alveolar). En casos graves puede haber paradas cárdio-respiratorias.[1][2] Los niños con este síndrome no tienen problemas de salud antes que comiencen los síntomas.[13706] La causa todavía no se conoce.[1][2] El tratamiento depende de los problemas que haya.[872][2]

Si el síndrome se presenta con tumores de la cresta neural puede llamarse síndrome de ROHHADNET. Antiguamente era conocido como síndrome de hipoventilación central con disfunción hipotalámica (LO-CHS/HD).
Última actualización: 4/7/2017
Las señales y síntomas y la severidad del síndrome ROHHAD varían mucho entre los afectados. En la mayoría de los casos los síntomas comienzan en los primeros 10 años de vida, en niños que hasta entonces eran saludables, y pueden incluir:[1][2] 
  • Apetito y alimentación excesiva (hiperfagia) y obesidad con aumento de peso en un periodo de 6 a 12 meses
  • Disfunción hipotalámica caracterizada por la inhabilidad de mantener el balance de líquido en el cuerpo; hipotiroidismo; pubertad precoz o atrasada, nivel bajo de la hormona de crecimiento  (con retraso de crecimiento) y niveles altos de la hormona prolactina (hiperprolactinemia) y enfermedad en la que los riñones son incapaces de evitar la eliminación de agua (diabetes insipidus)
  • Desregulación del sistema nervioso autónomo, como inhabilidad para regular la temperatura del cuerpo, latidos del corazón lentos, muchos sudores, alteración de la respuesta pupilar a la luz, ojos bizcos (estrabismos) y/o anomalías del intestino
  • Respiraciones muy superficiales o insuficientes, especialmente al dormir (hipoventilación alveolar)
Puede haber también trastornos de conducta. En muchos casos los niños afectados tienen tumores de origen de la cresta neural (ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma).[1][2] En estos casos, el síndrome se puede llamar ROHHADNET.[3]
Última actualización: 4/7/2017
La causa del síndrome de ROHHAD todavía no se conoce, aunque se sospecha que sea genética.[4][1]
Última actualización: 4/7/2017
El diagnóstico de ROHHAD se hace con base en la presencia de las siguientes caracteristicas:[2] 
  • Obesidad de inicio rápido y la hipoventilación alveolar durante el sueño que comienza después de la edad de un año y medio
  • Señales y síntomas de disfunción hipotalámica
  • Descartar que estos problemas sean debidos a otras enfermedades que causan características similares, como el síndrome de hipoventilación central congénita.
El diagnóstico puede ser un proceso largo ya que puede demorar varios meses a años para que otros problemas de salud asociados se desarrollen después de que haya un rápido aumento de peso. Esto significa que un niño puede necesitar ser monitoreado durante un período extenso de tiempo antes de que se pueda establecer un diagnóstico de ROHHAD.[2][5]
Última actualización: 4/7/2017
Actualmente no hay cura para el síndrome de ROHHAD. El tratamiento varía dependiendo de las señales y los síntomas presentes en cada persona. Debido a que el síndrome de ROHHAD puede afectar muchas partes del cuerpo, los niños con el síndrome de ROHHAD son atendidos por un equipo de especialistas. Por ejemplo: Los niños pueden ser referidos a servicios de nutrición para ayudar a prevenir que continúen engordando.[2]

La disfunción hipotalámica es tratada por un endocrinólogo que puede recomendar el reemplazo hormonal (como la hormona del crecimiento), un estricto régimen de ingesta de líquidos y / u otras medidas.

Los niños con hipoventilación alveolar serán referidos a un neumólogo (un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de afecciones pulmonares) y / o un terapeuta respiratorio que puede determinar si y cuando se necesitan ventiladores.[2]

Debido a que hay un mayor riesgo para ciertos tipos de tumores incluyendo ganglioneuromas y ganglioneuroblastomas, los niños afectados también deben ser consultados periódicamente para ver si tienen estos tumores.

Otros médicos que pueden ayudar con el cuidado de un niño afectado por ROHHAD incluyen cardiólogos, gastroenterólogos (médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades gastrointestinales), neurólogos, enfermeras, trabajadores sociales, terapeutas del habla y del lenguaje y maestros de educación especial.[2]

Proyect Orphan Anesthesia es un proyecto cuyo objetivo es crear directrices revisadas por expertos y de fácil acceso para los pacientes con enfermedades raras y para los anestesiólogos que los cuidan. El proyecto es un esfuerzo colaborativo de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Cuidados Intensivos, Orphanet, la Sociedad Europea de Anestesia Pediátrica, anestesistas y expertos en enfermedades raras con el objetivo de contribuir a la seguridad del paciente.

Los medicamentos enumerados a continuación han sido aprobados por la Food and Drug Administration (FDA) como productos huérfanos para el tratamiento de esta condición. Obtenga más información acerca de los productos huérfanos.

Follitropin alfa, recombinant (Gonal-f®) - Fabricado por EMD Serono, Inc.
Para la inducción de la espermatogénesis en hombres con hipogonadismo hipogonadotrópico (una forma de hipogonadismo que se debe a un problema con la hipófisis o el hipotálamo) primario y secundario en los que la causa de la infertilidad no se debe a una falla testicular primaria.

Gonadorelin acetate (Marca: Lutrepulse) - Fabricado por Ferring Laboratories, Inc.
Para la inducción de la ovulación en mujeres con amenorrea hipotalámica debido a una deficiencia o ausencia en la secreción de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), una hormona liberada por el hipotálamo que regula la acción de la glándula hipófisis.
Última actualización: 4/7/2017
El pronóstico varía mucho pero en muchos casos esta enfermedad es muy severa y puede haber riesgo de vida, especialmente por insuficiencia respiratoria (25% de los casos reportados en la literatura).[6] Los niños que son diagnosticados temprano y tratados adecuadamente pueden tener una buena calidad de vida.[2] Sin embargo, si el diagnóstico no se hace temprano, y el médico no tiene conocimiento de los probables síntomas que pueden haber y/o no se hace el tratamiento adecuado, los niños afectados pueden tener complicaciones respiratorias severas y súbitas y también son más propensos a tener problemas de conducta serios.[7][2] 
Última actualización: 4/7/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

  1. Weese-Mayer DE, Marazita ML, Rand CM & Berry-Kravis EM. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. GeneReviews. January 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1427/.
  2. Ize-LudlowD, Vitez SF, Casey M. Rand CM, Weese-Mayer DE. Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation. NORD. August 2013; https://rarediseases.org/rare-diseases/rapid-onset-obesity-with-hypothalamic-dysfunction-hypoventilation-and-autonomic-dysregulation/.
  3. Sethi K, Lee Y-H, Daugherty LE et al.. ROHHADNET Syndrome Presenting as Major Behavioral Changes in a 5-Year-Old Obese Girl. Pediatrics , VOLUME 134 / ISSUE 2. August 2014; 134(2):http://pediatrics.aappublications.org/content/134/2/e586.
  4. Rand CM, Patwari PP, Rodikova EA, Zhou L, Berry-Kravis EM, Wilson RJ, Bech-Hansen T, Weese-Mayer DE. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation: analysis of hypothalamic and autonomic candidate genes. Pediatr Res. October 2011; 70(4):375-378. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21691246.
  5. Chew HB, Ngu LH, Keng WT. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation (ROHHAD): a case with additional features and review of the literature. BMJ Case Rep. March 2011; 2011:1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3062047/.
  6. Aljabban L, Kassab L, Bakoura NA, Alsalka MF, Maksoud I. Rapid-onset obesity, hypoventilation, hypothalamic dysfunction, autonomic dysregulation and neuroendocrine tumor syndrome with a homogenous enlargement of the pituitary gland: a case report. J Med Case Rep. November, 2016; 10(1):328. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5120475/.
  7. Weese-Mayer DE, Rand CM, Ize-Ludlow D. Commentary: Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation (ROHHAD): Remember Your ABCs (Airway, Breathing, Circulation). J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. August 2013; 22(3):238-239. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3749899/.