Síndrome de microdeleción 2q37

Information in English Title

Sinónimos:

Braquidactilia - deficiencia intelectual; Deleción 2q37; Deleción 2q37-qter; Braquidactilia - deficiencia intelectual; Deleción 2q37; Deleción 2q37-qter; Monosomía 2q37-qter; Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3; Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright Aprenda más

Resumen Resumen

El síndrome de microdeleción 2q37 es una enfermedad cromosómica que puede afectar a muchas partes del cuerpo. Esta enfermedad se caracteriza por una baja estatura, tono muscular débil (hipotonía) en la infancia, discapacidad intelectual leve a grave, retraso en el desarrollo, comportamiento autista, obesidad, rasgos faciales característicos y otras anomalías físicas, como huesos cortos de la mano y de los dedos tercero, cuarto y quinto, y curvatura lateral anormal de la espina dorsal (escoliosis). Otros hallazgos incluyen convulsiones (20% -35%), defectos del corazón, anomalías cerebrales (hidrocefalia, ventrículos dilatados), hernia umbilical / inguinal, traqueomalacia, anomalías gastrointestinales, y malformaciones de los riñones. El síndrome de deleción 2q37 es causado por una deleción del material genético de una región específica (q37) en el brazo largo (q) del cromosoma 2. La mayoría de los casos no se heredan.^[1]^[2] El tratamiento depende de los síntomas y puede necesitar la participación de varios especialistas.^[2]

Vea nuestra guía titulada Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos para entender mejor las enfermedades causada por anomalías cromosómicas.

Última actualización: 4/21/2017

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Síntomas Síntomas

La mayoría de los bebés con el síndrome de deleción 2q37 nacen con hipotonía, que suele mejorar con la edad. Alrededor del 25% de las personas con este síndrome tienen autismo, una condición de desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social. Las características faciales características incluyen frente prominente, cejas muy arqueadas, ojos profundos, nariz achatada, labio superior delgado, y pequeñas anomalías del oído.^[1]

Otras características pueden incluir:^[2]^[1]

Baja estatura
Retraso de desarrollo leve a moderado
Obesidad que se nota desde en la infancia y empeora con la edad
Escoliosis
Traqueomalacia
Huesos de las manos y de los dedos de las manos y de los pies muy cortos (braquimetafalangía) especialmente de los dedos tercero, cuarto y quinto
Pelo escaso
Defectos del corazón (típicamente defectos del tabique auricular / ventricular y anomalías de la posición del corazon (situs)
Convulsiones

También se han descrito:^[2]

Un trastorno de la piel llamado eczema
Articulaciones muy flexibles y piel muy laxa
Paladar hendido
Pérdida auditiva desde el nacimiento (congénita)
Hernia umbilical / inguinal

Algunas personas con el síndrome de deleción 2q37 tienen una forma rara de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms. Algunas personas afectadas también pueden tener malformaciones del cerebro, en el sistema gastrointestinal, los riñones y / los genitales.^[1] Puede haber osteopenia que se nota con estudios radiológicos.

La organización Unique es una fuente de información y apoyo a familias y personas que tienen anomalías cromosómicas raras. Esta organización proporciona un folleto (en inglés) que proporciona información adicional sobre las señales y los síntomas del síndrome de microdeleción 2q37.

Última actualización: 4/21/2017

Causa Causa

El síndrome de microdeleción 2q37 es causado por una deleción de material genético de una región específica (37) en el brazo largo (q) del cromosoma 2. La deleción ocurre cerca del final del cromosoma (deleción terminal) en un lugar designado 2q37. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Las señales y los síntomas de este síndrome están probablemente relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región, especialmente con la pérdida del gen HDAC4.^[1] Las mutaciones del gen HDAC4 dan como resultado síntomas similares al síndrome de microdeleción 2q37.^[2]

Última actualización: 4/21/2017

Herencia Herencia

La mayoría de las personas con el síndrome de delección 2q37 tienen una deleción “de novo”, lo que significa que no es heredado y que sus padres tienen cromosomas normales. Esta deleción cromosómica ocurre como un acontecimiento al azar durante la formación de células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o durante el desarrollo fetal temprano. En más o menos de 5% de los casos publicados, los pacientes heredan la deleción de un padre que es un portador de translocación equilibrada.^[2] En las translocaciones equilibradas los padres tienen una reordenación entre el cromosoma 2 y otro cromosoma, pero ningún material genético se gana o se pierde, por lo que estos cambios cromosómicos por lo general no causan ningún problema de salud. Sin embargo, las translocaciones pueden volverse desequilibradas a medida que se pasan a la siguiente generación. Los niños que heredan una translocación desequilibrada pueden tener un reordenamiento cromosómico con material genético extra o faltante.

Pacientes que tienen mutaciones del gen HDAC4 tienen síntomas similares al síndrome de microdeleción 2q37. Estas mutaciones pueden ocurrir de novo o ser heredadas de forma autosómica dominante.^[2]

Última actualización: 4/21/2017

Tratamiento Tratamiento

El tratamiento depende de los problemas que haya. En muchos casos es necesario que haya muchos especialistas para el mejor tratamiento de los síntomas como especialistas en genética médica, patología del habla, terapia ocupacional y física, desarrollo infantil, neurología, cardiología, gastroenterología, nutrición / alimentación, oftalmología y audiología. Es importante que se haga un programa de intervención temprana. La mayoría de los niños en edad escolar se benefician de un programa educativo individualizado con la participación de terapeutas físicos, ocupacionales y del habla y con evaluación pediátrica. Se recomienda un programa de nutrición y hacer ejercicios para llevar una vida saludable.

Se recomiendan las siguientes conductas para hacer un tratamiento adecuado:^[2]

Consulta médica que incluya una historia médica completa y un examen físico completo y dismorfológico (examen detallado que busca la presencia de malformaciones) con medidas e la circunferencia de la cabeza, altura, peso y de otras medidas y evaluación de la obesidad
Evaluación neurológica para evaluar las habilidades motoras y cognitivas, así como problemas de comportamiento o autismo y saber si se deben pedir otros exámenes como:
- Estudios de imagen cerebral (resonancia magnética, tomografía computarizada) en personas que tienen hallazgos neurológicos anormales
- Examen de electroencefalograma para la evaluación de las convulsiones (si las hay)
Examen de ecocardiograma para evaluar si hay anomalía cardiaca congénita
Examen de ultrasonido renal para evaluar el posible tumor de Wilms, u otros problemas en los riñones
Evaluación oftalmológica del estrabismo y / o errores refractivos como la miopía (dificultad para ver de largo), o la hipermetropía (dificultad para ver de cerca)
Evaluación audiológica para ver si hay pérdidas auditivas
Examen de rayos X para evaluar la presencia de escoliosis y anomalías esqueléticas, como osteopenia.
Consulta de genética médica.

Última actualización: 4/19/2017

Pronóstico Pronóstico

La presencia de malformaciones congénitas y de su severidad es el factor más importante para el pronóstico y para determinar la esperanza de vida. Pocos adultos mayores han sido reportados con el síndrome de delección 2q37; Sin embargo, se piensa que la expectativa de vida es normal en la mayoría de los casos.[11334]

Última actualización: 4/21/2017

Organizaciones Organizaciones

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Chromosome Disorder Outreach (CDO)
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Teléfono: +1-561-395-4252
Correo electrónico: https://chromodisorder.org/contact/
Enlace en la red: https://chromodisorder.org/
Unique
G1 The Stables
Station Road West
Oxted
Surrey
RH8 9EE
United Kingdom
Teléfono: +44(0)1883 723356
Correo electrónico: info@rarechromo.org
Enlace en la red: https://www.rarechromo.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/
Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar
Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/
Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER)
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: enfermedadesrarasperu@gmail.com
Enlace en la red: https://www.facebook.com/enfermedadesrarasperu/
Grupo de Facebook
Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/
Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/

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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

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Nuestro centro ha desarrollado un guía de información titulado "Preguntas Más Frecuentes Sobre los Trastornos Cromosómicos" que brinda información general sobre los cromosomas humanos incluyendo los diferentes tipos de trastornos cromosómicos, información sobre investigaciones y ensayos clínicos, grupos de apoyo para los afectados y sus familiares, como encontrar clínicas de genética y donde encontrar información adicional.

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Referencias Referencias

2q37 deletion syndrome. Genetics Home Reference. April 2009; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/2q37-deletion-syndrome. Accessed 7/7/2011.
Doherty ES & Lacbawan FL. 2q37 Microdeletion Syndrome [. GeneReviews. 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1158/.

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