Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
El síndrome de la deleción 22q11.2 es una enfermedad que afecta varios órganos del cuerpo. Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido, defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo, bajo número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia), curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis), pérdida auditiva, retraso en el desarrollo, y problemas de aprendizaje. También puede haber problemas autoinmunes y trastornos de la personalidad. El síndrome de la deleción 22q11.2 es causado por una perdida (deleción) de una pequeña parte del cromosoma 22 localizada en el brazo largo (q) en la región q11.2. En la mayoría de los casos, no hay otros casos en la familia (de novo) pero en más o menos 10% de los casos el síndrome se hereda de uno de los padres. La herencia es autosómica dominante.[1][2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas. Muchas veces se necesita un equipo de médicos para determinar las mejores opciones de tratamiento de acuerdo a los síntomas que hay.[2]

Actualmente,  el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial, el síndrome de la anomalía conotruncal facial, el síndrome de OpitzG / BBB autosómico dominante y el síndrome de cardiofacial de Cayler que se consideraban originalmente como desórdenes separados actualmente se incluyen dentro del síndrome de la deleción 22q11.2.[2]

Última actualización: 4/16/2018
Las señales y los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 varían mucho de persona a persona, incluso entre las personas afectadas en la misma familia. Los síntomas más comunes incluyen:[2]
  • Defectos en el corazón (74% de los casos)
  • Anormalidades con el desarrollo del paladar (69% de los casos)
  • Rasgos faciales característicos (cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, y orejas pequeñas)
  • Dificultades de aprendizaje (70-90% de los casos)
  • Problemas del sistema inmunológico (77% de los casos)
Los síntomas adicionales pueden incluir:[2]
  • Bajos niveles de calcio en la sangre (50% de los casos) debido a hipoparatiroidismo
  • Problemas para alimentarse
  • Anomalías en los riñones (31% de los casos)
  • Pérdida de la audición
  • Problemas con el desarrollo de la laringe, la tráquea, y el esófago (anomalías laringotraqueoesofágicas)
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento
  • Trastornos autoinmunes (trombocitopenia, artritis reumatoide juvenil, tiroides muy activa (hipertireodismo), o tiroides poco activa (hipotiroidismo))
  • Convulsiones
  • Anomalías de los huesos (dedos extra de las manos o los pies y extra costillas, huesos espinales en forma de cuña, defecto congénito en el cual una o más suturas de la cabeza del bebé se cierran antes de lo normal (craneosinostosis))
  • Enfermedad psiquiátrica
  • Anomalías de los ojos (parpados caídos (ptosis), agujero o defecto del iris del ojo (coloboma), cataratas, y "ojos bizcos" (estrabismo))
  • Anomalías del sistema nervioso central (anomalías del cerebro, atrofia cerebelar, exceso de giros en el cerebro (polimicrogiria), defectos del tubo neural)
El retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, y las diferencias de aprendizaje también son comunes en personas con síndrome de deleción 22q11.2. También puede haber trastornos del espectro autista. La enfermedad psiquiátrica, el trastorno por déficit de atención, la ansiedad, los comportamientos repetitivos, y la dificultad con las interacciones sociales también son comunes.[2]
Última actualización: 5/2/2017
El síndrome de la deleción 22q11.2 es causado por perdida (deleción) de un pedazo del brazo largo (q) del cromosoma 22 conocida como q11.2 que se localiza cerca del centro del cromosoma 22.

La mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 tienen una deleción en el cromosoma 22 que contiene de 30 a 40 genes, muchos de los cuales no han sido bien caracterizados; sin embargo, algunas personas tienen deleciones más pequeñas. Los investigadores están trabajando para aprender más sobre todos los genes que contribuyen a las características del síndrome de deleción 22q11.2. Se cree que la deleción de un gen particular, el gen TBX1, es responsable de muchas de las señales y síntomas característicos del síndrome. La pérdida de este gen también puede contribuir a problemas de comportamiento. La pérdida de otro gen, COMT, también puede resultar en un mayor riesgo de tener problemas de comportamiento y enfermedad mental. Los otros genes que se pierden en la deleción probablemente contribuyen a las diversas características del síndrome de deleción 22q11.2.[1]
Última actualización: 5/2/2017
La mayoría de los casos (más o menos 90%) del síndrome de deleción 22q11.2 no se heredan sino que son causados por un error al azar durante la formación de los óvulos o de los espermatozoides o durante el desarrollo fetal temprano. En más o menos 10% de los casos, la deleción se hereda de la madre o del padre.[1]

En los casos heredados del síndrome de deleción 22q11.2 la herencia es autosómica dominante.[1] 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo.

Es importante entender que no es culpa de nadie que un niño (o niña) nazca con esta enfermedad, ni hay una manera de prevenirla.
Última actualización: 5/2/2017
El tratamiento debe incluir varios especialistas como alergistas, audiólogo, cardiólogos, pediatras, odontólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, inmunólogos ortopedistas, psiquiatras y otros, basado en las señales y los síntomas presentes.

Las opciones de tratamiento para las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir:[2] 
  • Recibir calcio, ya que muchas personas tienen hipoparatiroidismo (una enfermedad en la que hay muy poca hormona paratiroidea), lo que resulta en bajos niveles de calcio y altos niveles de fósforo en la sangre
  • Cirugía cardiaca, en casos en que hay defectos del corazón que necesiten ser corregidos con cirugía
  • Cirugía del paladar, terapia del habla, y terapia psicológica, cuando hay paladar hendido
  • Antibióticos profilácticos (usados para prevenir infecciones)
  • Terapia con inmunoglobulina intra- venosa (para mejorar la inmunidad) o trasplante del timo     
  • Tratamiento con hormonas de crecimiento
  • Tratamiento de reflujo gastroesofágico y de la dismotilidad gastrointestinal para las dificultades de alimentación
  • Intervención para las enfermedades psiquiátricas

Se recomienda hacer evaluaciones de la vision y del habla antes de la edad escolar.  
Las vacunas con virus vivos no son recomendadas para los niños con anomalías linfocitarias, porque tienen baja inmunidad.[2][3]

Se deben evitar las bebidas carbonatadas y el consumo de alcohol porque pueden bajar más los niveles de calcio en la sangre. La ingesta de cafeína puede contribuir o empeorar la ansiedad.[2]

Última actualización: 5/2/2017
Existe una amplia gama de síntomas y mucha variación en la gravedad de la enfermedad entre las personas con síndrome de deleción 22q11.2. El pronóstico de cada persona depende de las señales y los síntomas específicos que cada persona tiene. Por ejemplo, en los casos en que hay problemas graves en el corazón o en el sistema inmunológico el pronóstico varia con la gravedad de los defectos.[4][5] Muchas personas con esta enfermedad tienen problemas psiquiátricos o de comportamiento, y problemas emocionales (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo, y/o ansiedad).
Última actualización: 5/2/2017
La frecuencia del síndrome de deleción 22q11.2 se estima entre 1 para cada 4,000 o 6,395 personas. Sin embargo, como es posible que la enfermedad no se diagnostique en algunos casos, ya que las señales y los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían de persona a persona, puede ser que la enfermedad sea más común de lo que se cree.[2]
Última actualización: 5/2/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Asociación Catalana de la Síndrome 22q
    Hospital Universitario General Vall d'Hebron
    Paseo Vall d'Hebron, 119-129
    08035
    Barcelona, España
    Correo electrónico: info@22q.cat
    Enlace en la red: http://www.22q.cat/
  • Asociación Síndrome 22q11
    Espacio CSA Playa Gata
    Avenida Cardenal Herrera Oria, 80B
    28034
    Madrid, España
    Teléfono: 663 812 863
    Correo electrónico: info@22q.es
    Enlace en la red: http://22q.es/
  • Chromosome Disorder Outreach (CDO)
    PO Box 724
    Boca Raton, FL 33429
    Teléfono: +1-561-395-4252
    Correo electrónico: https://chromodisorder.org/contact/
    Enlace en la red: https://chromodisorder.org/
  • The 22q11 Group
    PO Box 1302
    Milton Keynes MK13 0LZ
    United Kingdom
    Teléfono: +44 1908 320 852
    Correo electrónico: 22q11@melcom.cix.co.uk
  • The International 22q11.2 Foundation Inc.
    PO Box 532
    Matawan, NJ 07747
    Teléfono: 877-739-1849
    Correo electrónico: info@22q.org
    Enlace en la red: http://www.22q.org
  • Unique
    G1 The Stables
    Station Road West
    Oxted
    Surrey
    RH8 9EE
    United Kingdom
    Teléfono: +44(0)1883 723356
    Correo electrónico: info@rarechromo.org
    Enlace en la red: https://www.rarechromo.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Información Detallada

  • Infogen, una organización mexicana de defectos de nacimiento, tiene información sobre la deleción del cromosoma 22q11.2 incluyendo el diagnóstico prenatal y el tratamiento.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • La Universidad de Utah tiene información sobre el síndrome de la deleción 22q11.2 incluyendo diagnóstico y tratamiento.
  1. 22q11.2 deletion syndrome. Genetics Home Reference. July, 2013; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome.
  2. McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 deletion syndrome. GeneReviews. February 28, 2013; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523.
  3. Síndrome de deleción 22q11.2. Orphanet. 2017; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=126.
  4. McDonald-McGinn, Donna M. and Sullivan, Kathleen E. Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome). Medicine. January 2011; 90(1):1-18. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21200182.
  5. Bassett AS, Chow EWC, Husted J, et al. Premature death in adults with 22q11.2 deletion syndrome. J Med Genet. May, 2009; 46(5):324-330. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19246480. Accessed 4/17/2014.