Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year's Rare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
Rare Disease Day at NIH Logo
Registration for this year'sRare Disease Day at NIH is now open!
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
¿Preguntas sobre enfermedades raras?
1-888-205-2311
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (deficiencia de CACT) es una enfermedad en la que el organismo no puede procesar ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga para convertirlos en energía, particularmente durante períodos sin comida (ayuno). La carnitina, una sustancia natural adquirida principalmente a través de la dieta, es necesaria para que las células puedan procesar las grasas y producir energía. Las personas con este trastorno tienen un “transportador” defectuoso (CACT) que impide el papel normal de la carnitina en el procesamiento de ácidos grasos de cadena larga.[1]  

Hay dos formas de deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa. El tipo más común es severo y ocurre en los recién nacidos. Un tipo más leve, menos común, ocurre en niños mayores.[2] La mayoría de pacientes con deficiencia de CACT tiene el tipo severo, que se presenta durante las primeras 48 horas de vida con baja azúcar en la sangre y niveles altos de cuerpos cetónicos y de amoniaco, musculo del corazón aumentado, y ritmo de los latidos del corazón anormal, así como problemas en los músculos y en el hígado, y baja temperatura corporal. También puede haber problemas neurológicos, convulsiones, y retraso en el desarrollo, y en raros casos, muerte súbita infantil.

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SLC25A20. El tratamiento se hace evitando el ayuno y haciendo  una dieta con suplementación de triglicéridos de cadena media (TCM) y con pocos ácidos grasos de cadena larga.[3][4]

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa es clasificada dentro del grupo de enfermedades conocidas como “trastornos de oxidación de ácidos grasos”.
Última actualización: 5/8/2017
Las señales y los síntomas de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa usualmente comienzan en las primeras horas después del nacimiento. En la mayoría de los casos, los primeros síntomas son convulsiones, un latido cardíaco irregular (arritmia), y problemas respiratorios. También puede haber un nivel muy bajo de cetonas, que son sustancias producidas durante la metabolización de la grasa que se utilizan para obtener energía y un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia). En conjunto, estas señales y síntomas se denominan "hipoglucemia hipocetótica", y puede resultar en la perdida de la consciencia y en convulsiones.[1]

Otras señales y síntomas frecuentes son:[1][4]
  • Exceso de amoníaco en la sangre (hiperamonemia)
  • Hígado agrandado (hepatomegalia)
  • Anomalías del corazón (cardiomiopatía) y ritmo cardíaco anormal (arritmias)
  • Debilidad muscular
  • Problemas neurológicos
  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo
En algunos casos severos de deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa, los lactantes pueden tener muerte súbita del lactante.[1]

Los niños con el tipo leve de deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa, por lo general, comienzan a tener síntomas antes de los tres años, que se manifiesta con episodios de hipoglucemia hipocetótica y por niveles altos de amoniaco en la sangre (hiperamonemia) cuando hay ayuno y / o alguna enfermedad.[2]
Última actualización: 5/4/2017
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa es causada por mutaciones en el gen SLC25A20, que proporciona instrucciones para la fabricación de la enzima llamada carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT). Esta enzima es esencial para la oxidación de ácidos grasos, un proceso de múltiples etapas que descompone (metaboliza) las grasas y las convierte en energía. El proceso de la oxidación de ácidos grasos ocurre dentro de las estructuras celulares llamadas mitocondrias, que son los centros productores de energía en las células.

El metabolismo de los ácidos grasos se inicia a partir de su liberación desde el tejido adiposo, lugar donde son depositados como triglicéridos. Un tipo de grasas llamados ácidos grasos de cadena larga (16 a 18 carbonos) debe unirse a una sustancia conocida como carnitina para poder entrar en las mitocondrias. La función de la enzima CACT es transportar los ácidos grasos de cadena larga unidos a la carnitina, para que puedan entrar en las mitocondrias. También ayuda a descomponer la grasa ya almacenada en el cuerpo.[2][5] Los diferentes ácidos grasos conectados a la carnitina constituyen los denominados ésteres de acilcarnitina. Los ácidos grasos de cadena media y corta son capaces de entrar a la mitocondria directamente, sin utilizar carnitina y por tanto no son afectados en estas enfermedades.[2] 

Dentro de la mitocondria, los ácidos grasos son procesados por medio de dos o más enzimas específicas para cada fase, hasta obtenerse finalmente el acetil-Coenzima A. Este es utilizado a su vez, en el hígado y también en otros tejidos, como el músculo esquelético y cardíaco, para la producción de energía.[2] 

La energía que viene de la grasa mantiene los organismos funcionando en casos en que la principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamada glucosa este baja. Por eso, el cuerpo depende de la grasa para obtener la energía cuando no se come por un período de tiempo - como en el ayuno, o durante el tiempo en que se está dormido.[2]

Las mutaciones resultan en la falta o en la función anormal de CACT (deficiencia de CACT). Cuando CACT esta deficiente, el cuerpo no puede usar grasa para obtener energía, y por lo tanto, debe emplear únicamente la glucosa como la fuente de energía, que está disponible en una cantidad limitada. Una vez que se ha utilizado la glucosa, el cuerpo trata de usar grasa como su fuente de energía, pero si CACT es deficiente no se puede procesar la grasa bien. Esto conduce a la baja de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y a la acumulación de sustancias nocivas en la sangre (cuerpos cetónicos y amoniaco).[2]

La universidad de Cantabria, en España, tiene información para aprender más sobre el metabolismo de los ácidos grasos.
Última actualización: 5/4/2017
La deficiencia de la carnitina-acilcarnitina translocasa se hereda de forma autosómica recesiva.[1]
Última actualización: 5/4/2017
Aunque no existe un plan de tratamiento estándar para la deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa, hay tratamientos que han sido efectivos en el manejo de esta condición. Ciertos tratamientos pueden ser útiles para algunos niños pero no para otros. Cuando es necesario, el tratamiento se hace a lo largo de toda la vida. Los niños con deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa deben ser seguidos por un médico especializado en enfermedades metabólicas y un dietista, además de su pediatra.[2]  El tratamiento incluye:[2][6][4]
  • Evitar el ayuno: Los lactantes y niños pequeños con deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa necesitan comer con frecuencia para prevenir una crisis metabólica. Se recomienda que los bebés se alimentan cada cuatro a seis horas, aunque algunos bebés necesitan comer con más frecuencia (cada 3 horas). Es importante que los bebés sean alimentados durante la noche y necesitan ser despertados para comer si no despiertan por si solos.
  • Institución de una dieta baja en grasas de cadena larga y suplementación con triglicéridos de cadena media (MCT): La fórmula MCT debe tener lo menos posible de ácidos grasos C10 y C12 (con 10 a 12 carbonos) ya que una ingesta alta de estos alimentos puede conducir a la descompensación. El aceite de triglicéridos de cadena media (aceite MCT) se utiliza a veces como parte del plan de dieta para las personas con deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa.
  • Administración de una dieta alta en carbohidratos: Es posible obtener azúcar de los carbohidratos que se puede utilizar como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos en la dieta deben ser carbohidratos (pan, pasta, frutas, verduras, etc.) y proteínas (carne magra y alimentos lácteos bajos en grasa).
  • Suplementación de L-carnitina: Una sustancia natural y segura que ayuda a las células del cuerpo a hacer energía y deshacerse de los desechos nocivos. Sin embargo, sus beneficios aún no están determinados.
  • Administración de glucosa intravenosa:  Para inhibir la descomposición de las grasas almacenadas en las células grasas (lipólisis). Un tratamiento rápido de la hipoglucemia, la hiperamonemia y la prevención de la lipólisis en el recién nacido puede salvar la vida.
Otras opciones de tratamiento para casos más leves con cierta actividad residual de CACT pueden ser la administración de estatinas y fibratos que se ha demostrado que aumentan la cantidad de CACT.[4]

Si los niños se enferman los padres deberían llamar al médico. Los niños con deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa necesitan comer alimentos con mucho almidón (que tiene muchos carbohidratos) y beber más líquidos durante cualquier enfermedad que tengan (incluso si no sienten hambre) o pueden desarrollar una crisis metabólica.[2]
Última actualización: 5/4/2017
Cuando se hace el diagnóstico antes de la aparición de síntomas clínicos y se comienza el tratamiento y la dieta, es posible que algunos niños con deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa tengan un mejor pronóstico, especialmente en casos clínicos más leves. Sin embargo, algunos niños continúan teniendo crisis metabólicas y otros problemas de salud a pesar del tratamiento. Incluso con el tratamiento, existe el riesgo de muerte, especialmente en recién nacidos con síntomas de la enfermedad, que tienen el tipo severo.[2][3] El pronóstico es mejor cuando no hay problemas en el corazón.[3]
Última actualización: 5/4/2017

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos
    Calle Costa del Sol, 11
    28033 Madrid, España
    Teléfono: 3 4 910 828 820
    Fax: 34 661 09 09 24
    Correo electrónico: federacion@metabolicos.es
    Enlace en la red: http://www.metabolicos.es
  • FOD (Fatty Oxidation Disorder) Family Support Group
    P.O. Box 54
    Okemos, MI 48805-0054
    Teléfono: +1-517-381-1940 [8am - 8pm EST every day]
    Fax: +1-866-290-5206
    Correo electrónico: deb@fodsupport.org
    Enlace en la red: https://fodsupport.org/

Sitios o Redes Sociales en la Internet

Organizaciones de Apoyo General

Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

Información Detallada

  • El Guía Metabólica un proyecto de Sant Joan de Déu, un hospital maternoinfantil de la Universidad de Barcelona y la Associació Catalana de Trastorns Metabólics Hereditaris, ofrece información acerca esta enfermedad.
  • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
  • El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido un diagnóstico inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.
  1. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. Genetics Home Reference. November, 2015; http://ghr.nlm.nih.gov/condition=carnitineacylcarnitinetranslocasedeficiency.
  2. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. Screening, Technology and Research in Genetics. 2016; http://www.newbornscreening.info/Parents/fattyaciddisorders/CAT.html.
  3. Vitoria I, Martín-Hernández E, Peña-Quintana L, et al. Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency: Experience with Four Cases in Spain and Review of the Literature. JIMD Reports. 2015; 20:11-20. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375124/.
  4. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3343.
  5. SLC25A20 gene. Genetics Home Reference. 2017; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC25A20.
  6. Copeland S, Tuerck J, Paradise L. Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency. Oregon Department of Human Services Newborn Screening. http://www.oregon.gov/DHS/ph/nbs/docs/carnitinetranslocase.pdf. Accessed 4/4/2008.